Vaikai, kas yra Williamso sindromas?
Williamso sindromas yra gana reta liga (pasireiškia vienas atvejis iš 20,000 XNUMX gimimų), kuria serga vaikai. Tai nėra paveldima, taip pat nėra dėl medicininių, aplinkos ar psichosocialinių veiksnių
Pirmą kartą 1961 m. aprašė gydytojas JCP Williamsas, kardiologas iš Naujosios Zelandijos
Priežastis – 7 chromosomoje esančio geno, reguliuojančio elastino sintezę, mikropažeidimas.
Tai įvairiuose organizmo audiniuose pasiskirstęs baltymas, kurio gamybos trūkumas sukelia rimtų širdies ir sąnarių problemų, taip pat turi įtakos sergančiųjų fizinei išvaizdai.
Kaip pasireiškia Williamso sindromas
Williamso sindromu sergantiems pacientams yra maža galva (mikrocefalija) su plačia kakta, epikantas (pjautuvo formos odos raukšlė vidiniame akies kamputyje), žvaigždėta rainelė (daugiausia mėlyna), prisimerkusi, pakelta nosis, nukarusi. “ skruostai, storos lūpos, smailus smakras, dantų anomalijos ir užkimęs balsas.
Liga paveikia kelias vystymosi sritis, įskaitant pažinimo, elgesio ir motorinį vystymąsi.
Dauguma kūdikių, sergančių Williamso sindromu, turi motorinių įgūdžių sunkumų nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių ir pradeda vaikščioti vėlai dėl įvairių veiksnių, tokių kaip koordinacija, pusiausvyra ir jėga.
VAIKŲ SVEIKATA: SUŽINOKITE DAUGIAU APIE MEDICHILD, apsilankę BOOTH AVARINĖS EXPO
Kognityviniu požiūriu negalima apibendrinti: kai kurių vaikų intelekto lygis yra vidutinis arba šiek tiek žemesnis nei vidutinis, o tai rodo mokymosi sunkumus.
Kiti yra ties lengvo atsilikimo riba ir labai skiriasi gebėjimų ugdymas įvairiose mokymosi srityse.
Vaikai, sergantys Williamso sindromu, nuo pat vaikystės yra bendraujantys ir bendraujantys: net visiškai ar iš dalies nemokantys kalbos (pradeda kalbėti vėliau nei įprasti vaikai), jie išreiškia save gestais.
Jie dažnai pasižymi hiperaktyvumo ypatybėmis.
Skaityti taip pat:
Naujame tyrime Zika siejama su Guillain-Barre sindromu
Dauno sindromas ir COVID-19, tyrimai Jeilio universitete
Gelbėjimo mokymai, piktybinis neurolepsinis sindromas: kas tai yra ir kaip su juo elgtis
Guillain-Barré sindromas, neurologas: „Nėra ryšio su COVID ar vakcina“
Veido nervų pažeidimai: varpelio paralyžius ir kitos paralyžiaus priežastys
Retos ligos: Rusijos ekonomistui Anatolijui Chubaisui diagnozuotas Guillain Barré sindromas
Ypač retos ligos: Paskelbtos pirmosios Malano sindromo gairės