Dauno sindromas, bendrieji aspektai
Dauno sindromas yra genetinė būklė, kuriai būdinga papildoma chromosoma ląstelėse: vietoj 46 chromosomų kiekvienos ląstelės branduolyje yra 47, ty yra papildoma chromosoma Nr. 21; taigi ir terminas Trisomija 21
Genetinis nereiškia paveldimas, iš tikrųjų 98% atvejų Dauno sindromas nėra paveldimas
Šis chromosomų pakitimas veikia abi lytis ir visas rasines grupes.
Šio pakitimo pasekmė – negalia, kuriai būdingas sulėtėjęs vaiko protinis, fizinis ir motorinis vystymasis.
VAIKŲ SVEIKATA: SUŽINOKITE DAUGIAU APIE MEDICHILD, apsilankę BOOTH AVARINĖS EXPO
Dauno sindromo epidemiologija
Šiuo metu 1 iš 1,200 vaikų Italijoje gimsta su šia liga.
Dėl medicinos plėtros ir sustiprėjusios Dauno sindromu sergančių pacientų priežiūros jų gyvenimo trukmė taip pailgėjo, kad dabar galime kalbėti apie 62 metų gyvenimo trukmę, kuriai ateityje lemta dar ilgėti.
Šiandien Italijoje gyvena apie 38,000 XNUMX žmonių, sergančių Dauno sindromu.
Priežastys vis dar nežinomos
Tačiau daugybė epidemiologinių tyrimų parodė, kad sergamumas didėja didėjant motinos amžiui, ypač sulaukus 35 metų. Tai neatmeta galimybės, kad Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta ir jaunesnės moterys, tačiau vyresnė moteris yra didesnė. .
Kitas įrodytas rizikos veiksnys yra tai, kad anksčiau gimė vaikas, sirgęs sindromu.
Genetiniai Dauno sindromo aspektai
Yra trys chromosomų anomalijų tipai, kuriems visiems būdinga 21-oji chromosoma:
Visiškai laisva trisomija 21 (95 % atvejų) yra dažniausia anomalija, kuriai būdinga trijų 21 chromosomų buvimas visose kūno ląstelėse, o ne dvi;
Laisvoje 21 trisomijoje esant mozaikiškumui (2 % atvejų) kai kurios ląstelės yra normalios su 46 chromosomomis, kitos su 47, todėl atsiranda nedideli fenotipiniai pokyčiai;
Esant 21 translokacijos trisomijai (3 % atvejų), papildoma 21 chromosoma nėra laisva, bet migruoja į kitą chromosomą, todėl bendras chromosomų skaičius nesikeičia, o jis išlieka 46.
Svarbus tyrimas, leidžiantis nustatyti vaisiaus chromosomų pakitimus, yra AMNIOCENTEZĖ.
Skaityti taip pat:
Didelis leukocitų kiekis šlapime: kada nerimauti?
Dauno sindromas ir COVID-19, tyrimai Jeilio universitete
Vaikai su Dauno sindromu: ankstyvo Alzheimerio vystymosi požymiai kraujyje
Leukemija vaikams, sergantiems Dauno sindromu: ką reikia žinoti
Kas yra Tourette sindromas ir kam jis veikia