Šeiminė Viduržemio jūros karštligė (FMF): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Šeiminė Viduržemio jūros karštligė (FMF) yra reta autouždegiminė liga, kuri yra genetiškai perduodama ir pasireiškia pasikartojančiais karščiavimo ir uždegimo epizodais.
Šeiminė Viduržemio jūros karštligė (FMF) yra genetiškai perduodama liga
Ji priklauso autouždegiminių ligų grupei, kuri yra retos ligos, kurioms būdingi pasikartojantys karščiavimo ir uždegimo epizodai.
Šia liga dažniausiai serga Viduržemio jūros baseino populiacijos, tokios kaip italai (ypač Pietų Italijoje ir salose), turkai, arabai, žydai, armėnai.
Šeimos Viduržemio jūros karštligę sukelia pakitimai (vadinami mutacijomis) geno, vadinamo MEFV, esančio 16 chromosomoje.
Gene yra informacijos, reikalingos baltymo, vadinamo pirinu arba marenostrinu, gamybai, kuris yra vienas iš veiksnių, dalyvaujančių kontroliuojant uždegimą.
Kai genas yra mutavęs, gaminamas baltymas pasikeičia, uždegimas yra nekontroliuojamas ir atsiranda liga.
Šeiminė Viduržemio jūros karštligė perduodama kaip autosominis recesyvinis požymis
Tai reiškia, kad pacientai, norėdami susirgti, turi būti paveldėję abu mutavusius MEFV genus: ir tą, kuris buvo paveldėtas iš 16-osios motinos chromosomos, ir iš 16-osios tėvo chromosomos.
Tai taip pat reiškia, kad abu tėvai yra ligos nešiotojai.
Kartais asmenys, pavyzdžiui, vaikų, sergančių šeimine Viduržemio jūros karštlige, tėvai, turintys mutaciją tik vienoje geno kopijoje (vadinamieji heterozigotai), taip pat gali turėti simptomų ir jiems reikia gydymo.
Šeiminė Viduržemio jūros karštligė dažniausiai pasireiškia iki 10 metų amžiaus
Jam būdingi pasikartojantys karščiavimo epizodai, kurie pasireiškia įvairaus dažnio, prasideda greitai ir trunka 1-2 dienas.
95% atvejų kartu su karščiavimu pasireiškia tokie simptomai kaip vėmimas ir viduriavimas, bet visų pirma pilvo skausmas, kuris kartais gali būti toks stiprus, kad primena apendicitą ar kitą chirurginę būklę.
Sergantiems pacientams taip pat gali pasireikšti krūtinės skausmas, sėklidžių skausmas ar patinimas, odos pakitimai (vadinami į erysipelą panašiu bėrimu) ir sąnarių skausmas ar patinimas.
Sąnario patinimas dažniausiai pažeidžia vieną sąnarį (dažniausiai kelio ar kulkšnies), kuris gali būti taip patinęs, kad neįmanoma tinkamai vaikščioti.
Kai kuriems pacientams ant pažeisto sąnario atsiranda paraudusi odos reakcija.
Ligos priepuoliai gali prasidėti spontaniškai arba sukelti tam tikrų veiksnių, tokių kaip fizinis ir psichologinis stresas, menstruacijų ciklas ir nereguliarus gyvenimo būdas.
Liga diagnozuojama remiantis paciento istorija ir medicinine apžiūra
Jei atliekami karščiavimo metu, kraujo tyrimai rodo staigų uždegimą rodančių verčių padidėjimą (baltieji kraujo kūneliai, ESR, CRP, serumo amiloidas A).
Jei vis dėlto jie atliekami, kai nėra ūmių simptomų, uždegimo rodikliai gali būti šiek tiek pakisti arba visiškai normalūs.
Diagnozė patvirtinama atlikus MEFV geno molekulinę analizę.
Ši genetinė analizė atliekama specializuotose genetinėse laboratorijose, todėl ji prieinama ne visose laboratorijose.
Svarbu, kad genetinio tyrimo rezultatą interpretuotų šioje srityje patirties turintys gydytojai, nes ne visos geno aptiktos mutacijos sukelia ligas.
Tiesą sakant, yra keletas mutacijų, vadinamųjų polimorfizmų, kurie laikomi nekenksmingais, ty jie nesukelia jokių problemų, taip pat randami sveikiems žmonėms.
Asmenys, turintys šiuos polimorfizmus (net jei yra du egzemplioriai), turi būti laikomi sveikais ir nesergančiais.
Jei genetinė analizė interpretuojama neteisingai, kyla pavojus, kad bus atsižvelgta į tiriamuosius, kurie iš tikrųjų neserga.
Dauguma pacientų gerai reaguoja į kolchiciną – iš augalo išgaunamą vaistą, kuris vartojamas per burną.
Terapijos veiksmingumas pasireiškia visišku karščiavimo ir kitų susijusių simptomų išnykimu.
Nedidelei daliai pacientų kolchicinas nėra veiksmingas
Tokiais atvejais naudojami biologiniai vaistai, nukreipti prieš molekulę (vadinamą interleukinu-1).
Interleukiną-1 per daug gamina imuninė sistema dėl MEFV geno mutacijos ir yra šios ligos uždegimo priežastis.
Vaistas vadinamas kanakinumabu. Terapija, kad ir kokia ji būtų, turi būti taikoma visą gyvenimą. Jei gydymas nutraukiamas, simptomai atsinaujina.
Jei gydymas bus atliekamas teisingai ir, svarbiausia, reguliariai, pacientai nesukels komplikacijų ir turės puikią gyvenimo kokybę be jokių apribojimų.
Kita vertus, jei liga nediagnozuojama arba gydymas netinkamai taikomas, pacientams, sergantiems šeimine Viduržemio jūros karštine, gali išsivystyti rimta komplikacija, vadinama amiloidoze, ty amiloidinės medžiagos kaupimasis – baltymo kaupimasis skaidulų ar fibrilių forma – įvairiuose organuose ir audiniuose, kurie gali pažeisti įvairių organų (ypač inkstų) funkcijas.
Skaitykite taip pat
Vaikų karščiavimas: 3 patarimai, kaip sumažinti temperatūrą
Vaikų kritinių situacijų simptomai: karščiavimas
Didelis vaikų karščiavimas: ką svarbu žinoti
Vaikų traukuliai: ką daryti be panikos
Kūdikių karščiavimas ir tėvų kančia
Vyrų reprodukcinės sistemos ligos: Varikocelė
Varikocele: kas tai yra ir kokie simptomai?
Vyrų patologijos: kas yra varikozė ir kaip ją gydyti
Dubens varikozė: kas tai yra ir kaip atpažinti simptomus
Kas yra varikozė ir kaip ją gydyti?
Varikocelė: simptomai ir gydymas
Analinės karpos (kondilomos): kaip jas atpažinti ir pašalinti
Balanitas: Glans uždegimo priežastys, simptomai ir gydymas
Ką daryti su aukšta temperatūra?