Paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai: tirozinemija
Paveldima tirozinemija yra genetinis metabolinis defektas, susijęs su sunkia kepenų liga vaikystėje. Kad liga vystytųsi, abu tėvai turi būti ją sukeliančio geno nešiotojai
Šiose šeimose tikimybė, kad nėščios moterys pagimdys sergantį vaiką, yra viena iš keturių.
Esant vadinamajai ūminei formai, pokyčiai įvyksta per pirmąjį gyvenimo mėnesį: vaikams sulėtėja augimas, atsiranda splenomegalija, hepatomegalija, įsitempęs pilvas, tinsta kojos ir polinkis kraujuoti, ypač iš nosies.
Gali būti paryškinta gelta.
Nepaisant galingo gydymo, mirtis dažnai įvyksta nuo 3 iki 9 mėnesių amžiaus dėl kepenų nepakankamumo.
VAIKŲ SVEIKATA: SUŽINOKITE DAUGIAU APIE MEDICHILD, apsilankę BOOTH AVARINĖS EXPO
Vaikai, sergantys šia liga, yra kandidatai į kepenų transplantaciją.
Tirozinemijos diagnozė
Prenatalinė diagnozė yra įmanoma išmatuojant fumarilacetoacetato hidrolazę, randamą amniono skysčio ląstelėse.
RETOSIOS LIGOS, APLANKYKITE UNIAMO STEBĖLĖJE AVARINIŲJŲ EXPO
Šis metodas leidžia svarstyti apie nėštumo nutraukimą nukentėjusiam vaisiui.
Nors gydymas nepasirodė veiksmingas, vaikams, sergantiems tirozinemija, paprastai skiriama dieta su mažomis fenilalanino ir tirozino dozėmis.
Tai sumažina aminorūgščių kiekį kraujyje.
Didelis dėmesys skiriamas tinkamai mitybai ir pakankamo vitaminų bei mineralų kiekio vartojimui, kurie padeda išlaikyti gerą paciento būklę transplantacijai, kuri vis dar yra geriausia gydymo forma.
Skaityti taip pat:
Naujame tyrime Zika siejama su Guillain-Barre sindromu
Dauno sindromas ir COVID-19, tyrimai Jeilio universitete
Gelbėjimo mokymai, piktybinis neurolepsinis sindromas: kas tai yra ir kaip su juo elgtis
Guillain-Barré sindromas, neurologas: „Nėra ryšio su COVID ar vakcina“
Veido nervų pažeidimai: varpelio paralyžius ir kitos paralyžiaus priežastys
Retos ligos: Rusijos ekonomistui Anatolijui Chubaisui diagnozuotas Guillain Barré sindromas
Ypač retos ligos: Paskelbtos pirmosios Malano sindromo gairės