Mikrocefalija yra būklė, kuriai būdinga tai, kad vaiko galvos apimtis yra mažesnė nei jo bendraamžių galvos apimtis ir kurią gali sukelti tiek genetinės, tiek aplinkos priežastys.

Mikrocefaliją sukelia labai didelė ir įvairi ligų grupė

Turi būti atskirtos genetinės priežastys (pvz., chromosomų anomalijos arba vieno geno anomalijos) ir aplinkos priežastys.

Mikrocefaliją galima suskirstyti į dvi formas: pirminę mikrocefaliją (pasireiškiančią nuo gimimo) ir antrinę mikrocefaliją (kuri išsivysto po gimimo) ir gali būti susijusi su kitais simptomais, kurie yra daugiau ar mažiau būdingos visumos (sindromo) dalis.

Mikrocefalija gali būti aptikta daugiau nei 450 genetinių sąlygų

Rizika, kad ši būklė pasikartos vėlesnio tėvų nėštumo metu, priklauso nuo genetinės mikrocefalijos priežasties.

Daugeliu atvejų tai yra genetinės būklės, kurias sukelia chromosomų aberacijos (chromosomų skaičiaus ar struktūros anomalijos) arba vieno geno pakitimai, dažniausiai paveldimi autosominiu recesyviniu būdu: abi už ligą atsakingo geno kopijos ( vadinamasis „ligos genas“), yra motinos arba tėvo kilmės, yra pakitusios (mutuojamos) vaikams, sergantiems mikrocefalija.

Tėvai turi pakitusią geno kopiją (kita kopija yra normali) ir nėra paveikti mikrocefalijos, tačiau kiekvieno nėštumo metu jiems yra 25% tikimybė susilaukti mikrocefalija sergančio vaiko.

Žemiau pateikiamos svarbiausios mikrocefalijos formos, paveldimos autosominiu recesyviniu būdu:

Autosominė recesyvinė pirminė mikrocefalija

Jai būdinga sunki mikrocefalija, nesant kitų apsigimimų ar neurologinių defektų. Susijęs pažinimo trūkumas skiriasi nuo lengvo iki vidutinio sunkumo.

Pacientų magnetinio rezonanso tomografija rodo ploną, bet struktūriškai normalią smegenų žievę su supaprastintomis smegenų apyvartomis.

Dažniausiai su šiomis formomis susiję genai yra šie: ASPM (atsakingas už maždaug 40 % šio mikrocefalijos potipio), MCPH1, PHC1, CENPE, MFSD2A, ANKLE2, CIT, WDFY3, CDKRAP2, CENPJ, STIL, WDR62, CEP63, CEP135. , CEP152, CASC5, KNL1, ZNF335, CDK6.

Pirminis nykštukiškumas su mikrocefalija (Seckel sindromas, MOPDI ir MOPDII)

Tai ligų grupė, kuriai būdinga ne tik ryški mikrocefalija, bet ir prastas intrauterinis augimas bei žemas ūgis po gimimo.

Žinomi mažiausiai 9 ligos genai, susiję su Seckel sindromu (CEP63, ATR, NSMCE2, DNA2, CENPJ, NIN, CEP152, RBBP8, TRAIP).

Formą, vadinamą MOPD1, sukelia RNU4ATAC geno mutacijos, o MOPDII formą – pericentrino (PCNT) geno mutacijos.

Smitho-Lemli-Opitzo sindromas

Kai kuriais atvejais mikrocefalija paveldima autosominiu dominuojančiu būdu: ji atsiranda, kai pakinta (mutuojama) tik viena dviejų ligos genų kopija.

Yra normali geno kopija, bet jos nepakanka norint atkurti genetinę žinią, kurią pakeitė mutavęs genas.

Vadinasi, tėvas, turintis mutavusią vienos iš dviejų geno kopijų, galinčių sukelti mikrocefaliją, kopiją (ir kuris dėl to pats serga mikrocefalija), kiekvieno pastojimo metu turi 50 % riziką susilaukti mikrocefalija sergančio vaiko.

Tačiau daugeliu atvejų tėvai neserga mikrocefalija, todėl tai yra de novo mutacijos, o tai reiškia, kad mutacija nebuvo paveldima, o įvyko formuojantis kiaušinėlio ląstelei, spermatozoidams arba labai ankstyvose embriono vystymosi stadijose.

Tada mutacija paveiks tik tą vaiką ir joks kitas šeimos narys nebus paveiktas.

Mikrocefalija su įgimta limfedema ir chorioretinopatija yra paveldima kaip autosominė dominuojanti būklė: galvos apimties sumažėjimas dažniausiai būna lengvas ir atsiranda dėl KIF11 geno mutacijos.

Ligos apraiškos įvairiai apima centrinę nervų sistemą ir akis

Veidas taip pat turi būdingą išvaizdą su pasvirusiais akių plyšiais ir išsikišusiu smakru bei ausimis.

Limfedema dažniausiai apsiriboja pėdų nugaroje.

Kitus genetinius sindromus, susijusius su mikrocefalija, sukelia sudėtingesni genetiniai mechanizmai:

• Angelmano sindromas;
• Rubinstein-Taybi sindromas.

Pagrindinės genetinės formos, kurias sukelia chromosomų aberacijos, yra šios:

Wolf-Hirschhorn sindromas, kurį sukelia 4-osios chromosomos trumposios rankos delecija (4p16.3).

Dėl delecijos prarandama dalis chromosomos, taigi ir joje esantys genai.

58% atvejų tai yra tokia didelė delecija, kad ją galima aptikti mikroskopu atliekant kariotipo analizę; likusiais atvejais reikia sudėtingesnių genetinių testų (FISH, masyvo-CGH), kad būtų įrodyta delecija.

Klinikiniam vaizdui būdinga mikrocefalija, prastas augimas, intelekto negalia, nedidelės deformacijos, ypač veido srityje, kurios patyrusiai akiai (medicinos genetikui) puikiai atpažįstamos.

Gali būti rainelės koloboma (dalies rainelės trūkumas, pasireiškiantis rainelės plyšio pavidalu).

Priepuoliai ir įgimtos širdies raumens kančios yra dažni atradimai.

Vaikystėje gali būti pasikartojančių infekcijų.

Mowat Wilson sindromas

Daugeliu atvejų mikrocefalijos priežastis yra ne genetinė, o aplinka.

Nėštumo metu kai kurios aplinkos priežastys gali sukelti mikrocefaliją:

• Cheminės medžiagos, pvz., metilo gyvsidabrio kiekis daugiausia žuvyje;
• narkotinės medžiagos ir alkoholis;
• Infekcijos, tokios kaip toksoplazmozė, raudonukė, citomegalovirusas, pūslelinė, vėjaraupiai, ŽIV, Zikos virusas;
• Smegenų pažeidimai prieš gimdymą ir gimdymo metu, pavyzdžiui, hipoksija, išemija ir trauma;
• Sunkus mitybos trūkumas.

Apžiūros metu pediatras, o vėliau gydytojas genetikas/neurologas atliks:

• Paciento galvos apimties, ūgio ir svorio matavimas, matavimų palyginimas su specialiomis lentelėmis, kuriose nurodytos normos ribos to paties amžiaus ir lyties vaikams; taigi bus galima įvertinti mikrocefalijos mastą ir atskirti izoliuotą mikrocefaliją ir prastą bendrą augimą;
• Tėvų galvos apimties matavimas, būtinas norint nustatyti, ar tai paveldima šeimos ypatybė;
• Kruopšti medicininės istorijos peržiūra nėštumo metu, kad būtų pašalintos mikrocefalijos aplinkos priežastys, pvz., infekcijos, narkotikų vartojimas, radiacijos poveikis, kelionės į šalis, kuriose yra endeminių infekcijų (pvz., Zikos viruso), perinatalinė asfiksija ir piktnaudžiavimas alkoholiu ar narkotikais;
• Augimo gimimo metu įvertinimas, bet kokia tėvų giminystės istorija, progresuojantis ar statinis būklės progresavimas, psichomotorinio vystymosi etapai, bet koks epilepsijos buvimas, dismorfinių požymių buvimas ar nebuvimas, bet kokių susijusių apsigimimų įvertinimas ir išsamus neurologinis tyrimas.

Mikrocefalija dažnai siejama su sulėtėjusiu psichomotoriniu vystymusi, įvairaus laipsnio kalbos ir intelekto negalia, tačiau buvo aprašyti ir atvejai, kai intelekto koeficientas yra normos ribose.

VAIKŲ SVEIKATA: SUŽINOKITE DAUGIAU APIE MEDICHILD APSILANKYKITE EXPO EXPO kabinoje

Kiti simptomai, kurie gali atsirasti sergant mikrocefalija, yra šie:

• Epilepsija;
• Blogas ūgio ir svorio augimas;
• Anatominiai veido formos pokyčiai (veido dismorfizmai);
• Neuro-elgesio sutrikimai (hiperaktyvumas, dėmesio trūkumas ir kt.).

Pediatras, remdamasis šeimos istorijos įvertinimu, klinikinio vaizdo analize ir ištyrimu, bando nustatyti, ar būklė turi genetinį pagrindą, atsižvelgiant į konkretų sindromą.

Tada jis arba ji gali pasiūlyti genetinę analizę, kuria siekiama, jei įmanoma, nustatyti mikrocefalijos priežastį ir atitinkamai apskaičiuoti riziką, kad vienas iš tėvų arba pora vėlesnių nėštumų metu vėl pagimdys vaiką su mikrocefalija.

Taip pat svarbus veido ir žandikaulių chirurgo įvertinimas, siekiant atmesti kraniostenozės galimybę.

Neurologiniai ir neuropsichiatriniai patikrinimai yra naudingi, nes gali būti ryšys tarp mikrocefalijos ir neurologinių simptomų, tokių kaip psichomotorinis atsilikimas, intelekto negalia ir epilepsija.

Todėl svarbu atlikti elektroencefalografinį tyrimą.

Gali būti naudinga atlikti smegenų ultragarsą ir (arba) MRT, siekiant atskleisti bet kokius susijusius smegenų sutrikimus ir įvertinti kaukolės siūlių būklę.

Akies dugno tyrimas gali būti naudingas siekiant atmesti su chorioretinopatija susijusias formas.

RETOS LIGOS? DAUGIAU SUŽINOKITE APSILANKYKITE UNIAMO – ITALIJOS RETŲ LIGŲ FEDERACIJOS EXPO PARODOJE

Ultragarsiniai tyrimai, kurie reguliariai atliekami nėštumo metu, kai kuriais atvejais jau gali rodyti mikroencefalijos įtarimą

Tačiau prenatalinė išvada turi būti patvirtinta įvertinus kaukolės augimo vystymosi amžių, susiejant šį matavimą su ūgio ir svorio augimu.

Jei mikrocefaliją sukelia kraniostenozė, gydymas yra chirurginis.

Kitais atvejais specifinio gydymo nėra.

Daugiadisciplininė paciento priežiūra pagal jo klinikinius poreikius tikrai yra labai svarbi.

Psichomotorinio atsilikimo ir intelekto sutrikimo atveju gali būti taikoma reabilitacinė terapija, įskaitant psichomotoriką, kalbos terapiją ir ergoterapiją.

Įrodyta, kad tokios terapijos yra veiksmingos įgyjant kai kurių naudingų kasdieniame gyvenime įgūdžių ir gerinant asmeninį savarankiškumą.

Jei yra į priepuolius panašių reiškinių, neurologo įvertinimas, kad būtų paskirtas antiepilepsinis gydymas.

Jei kartu su mikrocefalija yra kitų simptomų ar organinių apsigimimų, pacientą siunčiantys specialistai turi įvertinti įvairių simptomų gydymui.

Mikrocefalijos prognozė skiriasi priklausomai nuo priežasties.

Su mikrocefalija susijusios klinikinės apraiškos yra labai įvairios.

Jie svyruoja nuo labai lengvų iki sunkių formų, tačiau paprastai prognozė laikui bėgant gerėja.

Jei gydymas yra adekvatus, lengvų ligos formų prognozė yra palanki, o gyvenimo trukmė yra maždaug didesnė nei visos populiacijos.

Skaitykite taip pat

Emergency Live Dar daugiau...Tiesiogiai: atsisiųskite naują nemokamą laikraščio programą, skirtą IOS ir Android

Kas yra trauminis smegenų pažeidimas (TBI)?

Vaikų smegenų augliai: tipai, priežastys, diagnozė ir gydymas

Vaikų vėžys, naujas neuroblastomos ir vaikystės medullo blastomos gydymo metodas be chemijos

Vaikų traumų priežiūros kartelės pakėlimas: analizė ir sprendimai JAV

Kodėl mano šlapime yra leukocitų?

Vaikai / pasikartojantis karščiavimas: pakalbėkime apie uždegimines ligas

Vaikų kaulų cistos, pirmasis ženklas gali būti „patologinis“ lūžis

Pėdos deformacijos: Metatarsus Adductus arba Metatarsus Varus

Šaltinis

Vaikas Jėzus