Pediatrija, pirmosios pasaulyje gairės vaikams, sergantiems Charcot-Marie-Tooth (CMT) liga, paveldėtais nervų sutrikimais

By Cristiano Antonino On Kov 30, 2023

Charcot-Marie-Tooth (CMT) liga, pirmosios pasaulyje gairės vaikams, sergantiems įprastu paveldimu nervų sutrikimu

Vaikų neurologai ir giminingi sveikatos gydytojai sukūrė pirmąsias pasaulyje klinikinės praktikos gaires vaikams, sergantiems Charcot-Marie-Tooth liga (CMT), dažniausiai vaikystėje paveldimu nervų sutrikimu.

Murdoch vaikų tyrimų institutas (MCRI) mokslinis bendradarbis dr. Eppie Yiu ir Sidnėjaus universitetas Profesorius Joshua Burns vadovavo tarptautinėms pastangoms parengti gaires, kuriose aptariamas klinikinių problemų, su kuriomis susiduria vaikai, sergantys CMT ir susijusiomis neuropatijomis (silpnumas, tirpimas ir skausmas dėl nervų pažeidimo), valdymas, ir pasisako už geresnes galimybes gauti daugiadalykę priežiūrą.

Nors šiuo metu nėra gydymo, žmonės, sergantys CMT (Charcot-Marie-Tooth liga), gali naudoti įvairius gydymo būdus ir strategijas, kad padėtų valdyti savo simptomus.

Liga yra labiausiai paplitęs paveldimas nervų sutrikimas. Tačiau iki šiol nebuvo gairių, kurios padėtų pacientams valdyti savo būklę.

Siekdami patenkinti šį poreikį, dr. Yiu, profesorius Burnsas ir jų komanda sudarė Pediatric CMT geriausios praktikos gairių konsorciumą, kuriame dalyvavo gydytojai iš Australijos, Belgijos, Kanados, Kroatijos, JAV, Čekijos, Italijos ir JK.

"Tikslas buvo parengti įrodymais ir konsensusu pagrįstas rekomendacijas dėl vaikų ir paauglių, sergančių CMT, klinikinio gydymo", - sakė dr. Yiu.

Dr Yiu teigė, kad gairės skatins optimalią, standartizuotą vaikų, sergančių CMT, priežiūrą visame pasaulyje, pagerins prieigą prie daugiadisciplinės priežiūros, pavyzdžiui, per Nacionalinę negalios draudimo schemą (NDIS), ir yra labai svarbios pasirengimui klinikiniams tyrimams.

Siekdama parengti gaires, tarptautinė gydytojų grupė atliko sisteminių apžvalgų seriją, apimančią 10 klinikinių klausimų, ir įvertino literatūros apie CMT ligų valdymą.

Tada komisija, remdamasi šiomis apžvalgomis, suformulavo rekomendacijas.

Šios gairės, paskelbta Neurologijos, neurochirurgijos ir psichiatrijos žurnalas, apima įrodymus ir konsensusu pagrįstas rekomendacijas dėl raumenų silpnumo, pusiausvyros ir judrumo sutrikimų, jutimo simptomų, raumenų mėšlungio, sutrikusios viršutinių galūnių funkcijos, kvėpavimo sutrikimo, sąnarių judėjimo ir nechirurginio sąnarių deformacijos valdymo.

VAIKŲ SVEIKATA: SUŽINOKITE DAUGIAU APIE MEDICHILD, apsilankę BOOTH AVARINĖS EXPO

Dr Yiu sakė, kad ji tikisi, kad rekomendacijos bus išplatintos ir įgyvendintos įvairiose sveikatos priežiūros įstaigose visame pasaulyje, kad būtų naudingos vaikams ir jaunimui, sergantiems CMT.

"Rekomendacijos yra svarbios daugeliui medicinos ir susijusių sveikatos priežiūros specialistų, kurie rūpinasi CMT sergančiais vaikais, įskaitant neurologus, reabilitacijos specialistus, fizioterapeutus, ergoterapeutus, klinikinius slaugytojus ir genetinius konsultantus", - sakė ji.

Klinikai iš Karališkosios vaikų ligoninės, Melburno universiteto, Vestmido vaikų ligoninės, Sidnėjaus vaikų ligoninės, Randviko, UNSW Sidnėjaus, Macquarie universiteto ir Konkordo ligoninės, Filadelfijos vaikų ligoninės, Antverpeno universiteto, Stanfordo ir Pensilvanijos universiteto dalis apžvalgoje.

Publikacija: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. „Klinikinės praktikos gairės vaikų Charcot-Marie-Tooth ligos gydymui“, žurnalas „Neurology, Neurosurgery & Psychiatry“. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

Vaikų neurologai ir giminingi sveikatos gydytojai sukūrė pirmąsias pasaulyje klinikinės praktikos gaires vaikams, sergantiems Charcot-Marie-Tooth liga (CMT), dažniausiai vaikystėje paveldimu nervų sutrikimu.

CMT yra visą gyvenimą trunkanti degeneracinė būklė, sukelianti nervų pažeidimus, raumenų silpnumą, jutimo sutrikimus, vaikščiojimo sunkumus, pėdos deformaciją ir su tuo susijusį skausmą, kuris dažniausiai prasideda vaikystėje ir laikui bėgant progresuoja. Nors šiuo metu nėra gydymo, žmonės, sergantys CMT, gali naudoti įvairius gydymo būdus ir strategijas, kad padėtų valdyti savo simptomus.

Liga yra labiausiai paplitęs paveldimas nervų sutrikimas. Tačiau iki šiol nebuvo gairių, kurios padėtų pacientams valdyti savo būklę. Siekdami patenkinti šį poreikį, dr. Yiu, profesorius Burnsas ir jų komanda sudarė Pediatric CMT geriausios praktikos gairių konsorciumą, kuriame dalyvavo gydytojai iš Australijos, Belgijos, Kanados, Kroatijos, JAV, Čekijos, Italijos ir JK.

"Tikslas buvo parengti įrodymais ir konsensusu pagrįstas rekomendacijas dėl vaikų ir paauglių, sergančių CMT, klinikinio gydymo", - sakė dr. Yiu.

Siekdama parengti gaires, tarptautinė gydytojų grupė atliko sisteminių apžvalgų seriją, apimančią 10 klinikinių klausimų, ir įvertino literatūros apie CMT ligų valdymą. Tada komisija, remdamasi šiomis apžvalgomis, suformulavo rekomendacijas.

Dr Yiu teigė, kad tikisi, kad rekomendacijos bus išplatintos ir įgyvendintos įvairiose sveikatos priežiūros įstaigose visame pasaulyje, kad būtų naudingos vaikams ir jaunimui, sergantiems CMT.

Susijusios Žinutės