Kai demencija paveikia vaikus: Sanfilippo sindromas
SanFilippo sindromas taip pat žinomas kaip 3A tipo mukopolisacharidozė, kurį sudaro tam tikrų ląstelių, vadinamų lizosomomis, funkcionavimo pakitimu: šios yra atsakingos už įvairių medžiagų skilimą ir šalinimą.
Kas yra Sanfilippo sindromas
Sergant Sanfilippo sindromu, šis procesas nevyksta vienam cukrui, vadinamam heparanesulfatu, kuris vėliau kaupiasi lizosomose, todėl vaikams prasideda demencija (Andrade ir kt., 2015).
Tačiau yra keletas ankstyvų simptomų, panašių į tuos, kurie yra autizmo atveju (hiperaktyvumas, stereotipinis elgesys, socialinio elgesio pokyčiai), kurių negalima paaiškinti heparanesulfato kaupimu.
Vietoj to buvo pastebėta, kad tai gali atsirasti dėl padidėjusio dopamino kiekio smegenyse ir jį gaminančiuose neuronuose; šį reiškinį sukeltų ne cukraus kaupimasis, o pakitęs jo veikimas; todėl tai būtų medžiagų apykaitos problema.
Be to, atrodo, kad dopaminą gaminančių neuronų jau vaisiui yra daugiau, todėl Sanfilippo sindromą galima laikyti neurologinio vystymosi sutrikimu.
Apskaičiuota, kad bendras paplitimas yra 1:70000 2020 kūdikių (Benetò ir kt., XNUMX), tačiau gali būti iškreiptas dėl sunkumų diagnozuojant lengvesnes formas.
Be to, skirtingų tipų paplitimas skiriasi priklausomai nuo geografinės vietovės: A potipis dažnesnis Šiaurės Europoje, o B potipis – pietinėse žemyno dalyse.
C potipis paprastai yra rečiau paplitęs, o D yra rečiausias visose populiacijose.
Diagnozė nustatoma analizuojant heparanesulfato kiekį šlapime.
Sanfilippo sindromo simptomai
Vyraujantis sindromo aspektas yra greitas psichinis pablogėjimas. Tačiau, atsižvelgiant į genetinę mutaciją ir susijusį fermentų trūkumą, galima nustatyti keturis skirtingus potipius: A, B, C ir D.
Tačiau simptomai daugiausia būdingi visiems potipiams: neurodegeneracija prasideda pirmaisiais dešimt gyvenimo metų ir apima žievės atrofiją, progresuojančią demenciją, motorikos pablogėjimą, hiperaktyvumą, mokymosi sunkumus, agresyvų elgesį, miego sutrikimus ir reikšmingą intelekto negalią.
Taip pat gali būti kai kurių somatinių apraiškų, įskaitant hirsutizmą, hepatosplenomegaliją (kepenų ir blužnies padidėjimą), sąnarių sustingimą, disfagiją, hipertrichozę, klausos praradimą, kalbos praradimą ir skeleto pokyčius; traukuliai dažniausiai atsiranda sulaukus 10 metų.
Vaikų, sergančių sindromu, gyvenimo trukmė yra žymiai mažesnė nei vidutinė – nuo dvidešimties iki trisdešimties metų (Valstar ir kt., 2011).
Šiuo metu nėra gydymo būdų, kurie veiksmingai sulėtintų arba sustabdytų vaikų, sergančių Sanfilippo sindromu, neurodegeneraciją.
Intervencija iš esmės susideda iš paliatyvių priemonių simptomams palengvinti.
Šiuo metu atliekami keli bandymai su gyvūnų ir ląstelių modeliais, daugiausia dėmesio skiriant intervencijai į centrinę nervų sistemą.
Tai apima pakaitinę fermentų terapiją (ERT), hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantaciją (HSCT), substrato mažinimo terapiją (SRT), chaperono tarpininkaujamą terapiją ir genų terapiją.
VAIKŲ SVEIKATA: SUŽINOKITE DAUGIAU APIE MEDICHILD, apsilankę BOOTH AVARINĖS EXPO
Nuorodos:
Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sanfilippo sindromas: bendra apžvalga. Pediatrics International, 57, 331–338.
Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sanfilippo sindromas: molekulinė bazė, ligos modeliai ir terapiniai metodai. International Journal of Molecular Sciences, 21(21), 7819.
Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Kognityvinis vystymasis pacientams, sergantiems III tipo mukopolisacharidoze (Sanfilippo sindromas). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.
Skaityti taip pat:
Naujame tyrime Zika siejama su Guillain-Barre sindromu
Dauno sindromas ir COVID-19, tyrimai Jeilio universitete
Gelbėjimo mokymai, piktybinis neurolepsinis sindromas: kas tai yra ir kaip su juo elgtis
Guillain-Barré sindromas, neurologas: „Nėra ryšio su COVID ar vakcina“
Veido nervų pažeidimai: varpelio paralyžius ir kitos paralyžiaus priežastys
Retos ligos: Rusijos ekonomistui Anatolijui Chubaisui diagnozuotas Guillain Barré sindromas
Ypač retos ligos: Paskelbtos pirmosios Malano sindromo gairės