La mutazione del gen YIF1B: identifikuoti ir nuovo geną la cui alterazione e 'responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo.

„Lo studio ha riguardato 10 pazienti in tutto“, įrodyta, kad šeši įvairūs, nepastovūs tra loro, ir „stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesu“ di Roma, režisierius profesorius Antonio Novelli, bendradarbiaujant „Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena“ ir „Altri istituti“ Prancūzijoje, Kanadoje ir Arabijos Sauditoje.

Ricerca sul genas YiF1B, il lavoro ir „stato appena pubblicato sulla rivista scientifica Brain“, una delle piu 'importanti del settore

La nuova patologia e 'dovuta alla mutazione del genif YIF1B ed e' ereditata secondo and meccanismo di trasmissione autosomico recessivo.

Vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato, e che per manifestarsi come patologia l'alterazione dev'essere presente in duplice copia nel bambino, cioe 'dev'essere trasmessa sia dalla mamma che dal papa'.

Išsami klinikinė YIF1B klinikinė klinika dei pazienti portatori di mutazioni YIFXNUMXB non si adattano a nessuna patologia precedententente descritta.

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Nello specifico, i ricercatori hanno eseguito il sequenziamento geneto dell'intero „esoma“ (Wes-Whole Exome Sequencing) di uno dei 10 pazienti (mentre gli altri sono stati esaminati dagli altri centri coinvolti).

L'esoma e 'la parte „codificante“ di gento geno, quella cioe' che esprime i geni capaci di sintetizzare tutte le proteine ​​del nostro organismo.

„Dallo studio dell'esoma“, identifikuojantis geną YIF1B

Lo studio dell'esoma - effettuato grazie all apparecchiature per il sequenziamento genomico di nuova generazione - ha comportato l'analisi contemporanea di oltre di 20.000 geni.

Tra questi, i ricercatori sono riusciti a identificare un gene - denominato YIF1B - la cui alterazione appare responsabile della condizione di malattia del paziente, caratterizzata da ritardo globalale dello sviluppo psicomotorio, deficit visivo e anomalie del system nervoso (dilatazinele deiaziaziella deiezione dei ventilio e atrofia cerebellare).

A livello cellulare, il difetto di YIF1B causa alterazioni dell'apparato del Golgi, del reticolo endoplasmatico (helyettes entrambi allo smistamento delle proteine) e del cilio primario (pavadato alla rilevazione dei segnali provedienti dall'ambiente esterno).

L'alterazione di queste cellulari ha messo in evidenza per la prima volta and collegamento diretto tra due gruppi fontosi di patologie, quelle che coinvolgono l'apparato di Golgi e le cosiddette ciliopatie, sukelti da un difetto del cilio primario.

Cio 'ha permesso agli autori del lavoro di ipotizzare l'appartenenza di queste malattie a una classe piu' ampia di patologie che coinvolgono lo sviluppo del system nervoso.

Lo studio ha quindi dimostrato come il gen YIF1B sia essenziale nelle prime fasi dello sviluppo in epoca post-natale tanto da poter essere megfontas atėjo naujas tikslas genetinis da testare nei pazienti che manifestano ir ritardo del neurosviluppo nel primimo anno di vita.

Ateik per la maggior parte delle malattie genetiche non esiste attualmente una cura, ma e 'possibile solamente trattare i sintomi.

Grazie alla definizione delle sue basi biologiche, tuttavia, e 'possibile migliorare il program di presa in carico, offrendo anche una consulenza genetica mirata alla famiglia.

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Agencija Dire