Retos genetinės priežastys: dėl Pisa finanziati dalla Fondazione Telethon
Retas genetinis reiškinys, retai pasitaikanti, sukurta „Pizoje“, rizikuojanti dell'AOUP-Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana e dell'Università di Pisa fra i sette studi scientifici finanziati da Fondazione Telethon e associaz'o pazioni „Sėklos dotacija“, kurią galima gauti iš genetinės retenybės
Quest'anno il contributo stanziato ammonta a 350.000 euro on progetti selezionati riguardano la sindrome di Sanfilippo, la pseudo-ostruzione bowinale cronica (POIC), la fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), la Discinesia Ciliare Primaria-Sindrome di Kartageopatia CDKL5 deficitas, paskutinis reikalavimas dėl Pizos, pirminis Massimo Pifferi, pediatra dell'AOUP ir tikrasis narys dell'ERN Lung PCD Core, e il secondo dalla dottoressa Paola Tognini, ricercatrice di Fisiologia al Dipartimento di ricerale trasos delle nuove tecnologie in medicina e chirurgia dell'Università di Pisa (nuotrauka).
Genetinis pavojus - retas, neperdirbtas ir modifikuotas genų redagavimas pagal Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener
Tai pirmasis prožektorius, kurio tikrasis įgyvendinimas yra profesoriaus Mauro Pistello, Michele Lai ir visos dottoressa Chiara Gabellini dell'Università di Pisa, si propone di sviluppare and modello di gen redagavimo pagal Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener.
Questa malattia genetika rara yra caratterizzata principinis ir vienas pakeistas judėjimas delle ciglia dell'epitelio respiratorius con conguentee compromissione della rimozione delle secretzioni gleivinė, atsakinga infuzioni croniche delle vie aeree con decadimento progressive della funzione respiratoria.
„Per questa malattia - ha dichiarato il dottor Pifferi - non esiste ad oggi una cura specifica, ma solo trattamenti di supporto che tentano di alleviare le manifestazioni cliniche“.
Grazie alla nuova tecnica di ingegneria genetica CRISPR/Cas9 si potrà agire con una aizliegti molecolare per correctggere il gen mutato “.
Il progetto sperimentale prevede da un lato la korezione del difetto in cellule epiteliali ciliate di pazienti seguiti in AOUP poste in coltura, dall'altro la creazione di un modello zebrafish con mutazioni omologhe a quelle umane che sarà utilizzato for verificare il successo del gen materiale geneto umano non alterato.
Klausimas modernaus zebrafish potrà essere, inoltre, impiegato in ulteriori studi volti allo sviluppo di nove terapie, quali la valutazione dell'efficacia di farmaci, or all comprensione dei mekanismi attraverso cui le mutazioni determinano la patologia.
Progetti su malattie genetinis retas: il ruolo del microbiota zarnu, nell'encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5
Antra progetto pisano proverà a caratterizzare il ruolo del microbiota intestinale nell'encefalopatia epileptica da deficit di CDKL5, per chiarire nuovi aspetti fisiopatologici identifikuoti galimus naujus gydymo būdus.
L'encefalopatia CDKL5 yra rimta malattia dello sviluppo che si manifesta con epilessia già nei primi mesi di vita, ritardo kognityvinė ir autistinė, o ne visiškas pajėgumas, motorika ir problemos, susijusios su gastroenterologija.
Il progetto kuratoras dalla dottoressa Paola Tognini ir propone di studiare l'asse zarnos-gimdos kaklelio nei pazienti affetti da sindrome CDKL5, una rara malattia genetica del neurosviluppo caratterizzata da sintomi molto gravi tra cui epilessia and invalidility motorie e intellettive, a oggi.
La dottoressa esplorerà se il microbiota bowinale possa giocare un ruolo nella sintomatologia che si osserva in questi pazienti: un aspetto fino a ora non figyelmet, ma che potrebbe avere un forte impatto sulla vita degli stessi e sulla quotidianità delle loro famiglie.
„Studi condotti sia nel modello animale che nell'uomo - ha spiegato la dottoressa Tognini (nella foto a lato) - hanno dimostrato come il microbiota zarnu, possa influenzaare aspetti legati al funzionamento del nostro cervello, tra cui riposte allo stress, appetito, sonno e ate possa essere alterato in vari disturbi neuroposichiatrici.
Dėl šios abbiamo sprendimų, skirtų žarnyno mikrobams ir sostinei, gali būti skirtingi skirtingi nei bambini affetti da CDKL5 rispetto a bambini sani.
Speriamo che il nostro studio possa aiutarci a individualre nuovi biomarcatori per monitorare la progressione della malattia o il suo miglioramento in modo non invasivo, e specifici interventi dietetici for cercare di alleviare i sintomi così severi di questi pazienti “.
Per ulteriori informazioni and dettagli sui ricercatori, le malattie ei progetti di ricerca finanziati, vizita il sito: www.telethon.it .
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