Siaubas Retas: nuo naujos specialybės prie Erdheimo-Česterio malattijos
Erdheimo-Česterio Malattija: Unicopo ricercatori dell'Ospedale San Raffaele getta nuova luce sulla natura infiammatoria della patologia, aprendo la strada a new strategie di trattamento
Quella di Erdheim-Chester yra viena iš malatijos onco-infiammatoria estremamente rara
Sono apie 700 casi accertati in tutto il mondo, and dalla manifestazione complessa: difficile da riconoscere e diagnosticare, nonché da trattare dalintis momento che leoterapie a disposizione hanno debilitanti effetti collaterali.
In studio studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Blood, un gruppo internazionale di ricercatori and medici guidato da Giulio Cavalli, immuno-reumatologo dell'Unità di Immunologia, Reumatologia, Allergologie e Malattie Rare dell'IRCCS Ospedale San Rauffaele haele 'origine della tempesta di citochine che si manifesta nei pazienti.
La taikymo sritis, cheminis permette di collegare meglio tra loro i due volti della patologia, navikas ir infiammatorio, apre la strada a nuovi Approcci terapeutinis.
Erdheimo-Česterio malatija
Il termine corretto per descriverla è „neoplazma mieloide infiammatoria“ ir si tratta a tutti gli effetti di una malattia clonale, ovvero causata da una abnorme crescita di una popolazione cellulare: ypač, ne pazienti con Erdheim-Alsterio ausa , le cellule mielomonocitiche (un tipo di cellule immunitarie) proliferano ir infiltrano vari tessuti.
Dalyko momento che praticamente ogni tessuto dell'organismo può essere colpito, la malattia ha sintomi molto variabili.
Le manifestazioni con prognosis peggiore sono quelle cardiovascolari, polmonari e del system nervoso centrale.
„L'aspetto neoplastico and invasivo della patologia è tuttavia solo una faccia della medaglia -spiega Giulio Cavalli -.
Molti sintomi che si osservano nei pazienti non sono tanto causati dalla proliferazione delle cellule mieloidi, quanto dall'infiammazione che queste cellule determinano, capace di danneggiare tessuti e organi fino al punto di comprometterne fun funionion vitali se in assenza di tratt.
Delle cellule mieloidi fanno, infatti, parte anche and macrofagi, cellule del system immunitario che svolgono un ruolo fondamentale nella risposta immunitaria innata.
Nedidelė erdvė Erdheimo-Česterio ląstelėse ir jo sudėtyje yra disfunzionale e rilasciano nel sangue e nei tessuti colpiti grandi quità di citochine, production and unve stato di infiammazione.
Il ruolo della mutazione BRAFV600E nella malattia di Erdheim-Chester
Capire perché ciò avvenga e quale mekanismo colleghi le mutazioni responsabili della patologia all'attivazione pro-infiammatoria delle cellule mieloidi ir fondamentale per sviluppare nuovi Approcci terapeutai.
Šis klausimas yra susijęs su medicininės grupės ir gydytojo Giulio Cavalli koordinatėmis ir koncentracijos sulčių studija della mutazione oncogena che ir spesso presente nelle cellule malate, chiamata BRAFV600E.
Si tratta di una mutazione comune a molti altri tipi di tumor, tra cui il melanoma, e per cui sono stati sviluppati farmaci antitumorali mirati.
„Questi farmaci costituiscono la prima linea di trattamento anche per la malattia di Erdheim-Chester e sono molto efficaci nel contenerne la progressione. Tai problema, kuri yra sunki, ir tai “, - sako Cavalli.
Un problem non da poco, soprattutto to fronte di una patologia di natura cronica come to Erdheim-Chester, con cui i pazienti si trovano a convivere per decine e decine di anni.
Ecco perché la ricerca non può fermarsi, soprattutto quella sui mekanismi infiammatori della malattia, ancora poco compresi.
San Raffaele di Milano apylinkės
Studiando cellule prelevate da pazienti con Erdheim-Chester and da donatori sani, il group of San Raffaele ha scoperto che la mutazione BRAFV600E, oltre a essere una mutazione pro-tumorale (ovvero capace di promuovere la proliferazione incontrollata delle cellule in mutaz) laipsniškas mokymasis, nei makrofagai, nei programa, skirta metabolizmui ir infomatorio che dovrebbe avviarsi solo in seguito ir un'infezione virale o batterica.
„Nello studio dimostriamo che“ ir „mutazione BRAFV600E“ yra tiesioginis atsakingas imuninės sistemos metabolizmo ir inflammatorijos delle cellule mieloidi: įvadas, tramite tecniche di ingegneria genetica, all'interno di macrofagi originati dal sangue di donatori in sario, „Cellule comportamenti infiammatori analoghi“ ir „Quelli osservati nella malattia di Erdheim-Chester“,-sako Raffaella Molteni, daktaro Cavalli ir primo autore dello studija.
Erdheimo-Česterio Malattija, nuo pat pradžių kvepianti gydomoji priemonė
La spektrta potrebbe avere delle implicazioni rilevanti nel prossimo futuro. Esistono infatti dei farmaci, iš dalies, disponibili, potencialmente capaci di interferire con l'attivazione dei macrofagi (uno di questi, chiamato 2DG, è in corso di sviluppo da parte gruppo di Alessandra Boletta, semper qui in Ospedale San Raffa) di tutt'altra patologia: il rene policistico).
„Seulio quo abbiamo riscontrato verrà ulteriormente confermato, allora i cosiddetti inibitori dell'immuno-metabolismo potrebbero essere una risposta efficece per questi pazienti, proprio perché sono in grado di frenare l'attivazione aberrante dei macrofagi“,-daro išvadą Giulio C
„Questa ricerca“ ir „Aggiunge“ ir „Altpi“ įnašai į fondą „Ospedale San Raffaele alla comprensione di questa rara malattia orfana“, „Iniziato anni addier of con le scoperte della dott. Ssa Marina Ferrarini“, „Lorenzo Dagna“ ir „prof. Claudio Doglioni“. bendradarbiavimas ir visa studija.
Giulio Cavalli komanda „Ricerca del team“, galima grazie al sostegno dell'Associazione Italiana per la Ricerca contro il Cancro (AIRC), si gu gugnast un unovo prestizioso finanziamento dell'European Hematology Association (EHA), chepermetv al alpropoguire lungo la strada tracciata.