Neuroradiologinė diagnostika nella Sindrome di Marfan
Marfano sindromo diagnozė, pagrįsta maggiori ir minori klinikų kriterijų kombinacija, nustatyta 1986 m. ir naujausia linija (Berlyno nosologija, 1996)
L'ectasia durale è stata classificata tra i criteri maggiori, quindi la Neuroradiologia riveste attualmente un ruolo svarbu nell'iter diagnostico di questi pazienti
Per una milliore comprensione dell'argomento è necessaria una breve descrizione dell'anatomia normale del rachide, in particolare del rachide lombare e sacrale che, come vedremo, è il tratto quasi invariabilmente interessato.
Il Sistema Nervoso Centrale (SNC) apima encefalo ir stuburo vidurio.
Tali struktūra yra rivestite da tre membrana, denominate meningi che, dalla superficie del SNC verso l'esterno, sono: la Pia Madre, l'Aracnoide ir la Dura Madre.
La Dura Madre è quindi il 'rivestimento' più esterno, separato dalla parete interna del canale vertebrale soltanto da uno strato più o meno sottile di tessuto adiposo („epidurale“); avvolge anche le radici nel loro tratto iniziale, prima che escano completamente dal canale spinale attraverso i forami di coniugazione e definisce uno spazio interno denominato sacco durale. Il diametro sagittale del canale spinale in sede lombare è media di 16-18 mm. e si assottiglia gradualmente a livello sacrale.
La Dura, essendo una membrana connettivale, nella Sindrome di Marfan è alterata nella sua composizione in elastina e quindi nella sua resistenza
Sotto l'effetto delle pulsazioni del liquor ( liquido contenuto nel sistema ventricolare del SNC e nello spazio subaracnoideo a livello del rachide) e della forza di gravità il sacco durale si può quindi dilatare in varia misura, duracèt, duracèt, infigureo ultima analisi si vede nelle immagini di Risonanza Magnetica come un ampliamento più o meno focale del canale spinale.
L'ectasia durale si può potenzialmente sviluppare lungo tutta la colonna spinale, in realtà quasi semper si vede in sede lombare inferiore e sacrale, probabilmente per la maggiore influenza del fattore gravità.
Le sedi elettive sono la giunzione lombo-sacrale ed L3.
Può essere più o meno estesa; talvolta si limita a dilatazione focale del rivestimento durale delle radici nervose, in prossimità della loro uscita dalla colonna spinale: le cosiddette 'cisti radicolari'.
La dilatazione cronica del sacco durale esercita un effetto erosivo nei confronti delle strutture ossee adiacenti della colonna vertebrale.
Segni indiretti sono quindi : lo 'scalloping' dei corpi vertebrali (cioè la concavità delle pareti somatiche posteriori), l'assottigliamento della corticale ossea dei peduncoli e delle lamine, cioè degli elementi degli diamperilia, degli archi vertebralione cisti radicolari ir pseudomeningoceli presenza di cisti radicolari.
Aš galiu atlikti nepriklausomus tyrimus su radiografijos (Rx) ir kompiuterinės tomografijos (TC) tyrimu.
Tuttavia la metodica neuroradiologica di scelta per la valutazione delle ectasie durali è sicuramente la Risonanza Magnetica (RM) grazie alla notevole capacità di dettaglio anatomico ed alla multiplanarietà, cioè alla possibilità si immagini sui vario piani.
Bisogna anche sottolineare che la RM è una metodica che non utilizza radiazioni ionizzanti (al contrario dell'Rx e della TC), fattore questo svarbu soprattutto nella popolazione più giovane.
La prevalenza delle ectasie durali nei pazienti con Sindrome di Marfan è variabile nei diversi Studi: dal 63% più del 90%, probabilmente anche in rapporto alla metodica di imaging usezata
Vienoje studijoje publikuotas Lancet nel 1999, su 83 pazienti con Sindrome di Marfan eksploatuojami RM, ectasie durali sono state rilevate nel 92% dei casi, ed in nessuno dei pazienti del gruppo di controllo.
La loro severità ed estensione è correlata all'età del paziente, probabilmente per il prolungarsi delle sollecitazioni meccaniche sulla dura madre.
Ma costituiscono un reperto relativamente precoce: erano infatti già presenti in 11 pazienti su 12 con età inferiore ai 18 anni.
Semper in questo studio non si è riscontrata correlazione con la presenza dilatazione aortica; quindi l'ectasia durale non ha valore predittivo sulla prognosi cardiovascolare di questi pazienti.
Per quanto riguarda l'espressione clinica, l'ectasia durale è spesso clinicamente silente o può essere saltuariamente associata a lombalgia o lombosciatalgia.
Una correlazione precisa tra lombalgia ed ectasie durali non è comunque stata dimostrata.
Oltre che nella Sindrome di Marfan, ectasie della dura possono essere presenti in poche altre patologie
Nella neurofibromatosi tipo I, nella Sindrome di Ehlers-Danlos.
Rimane tuttora sconosciuta la loro prevalenza nelle altre "fibrillinopatie", cioè nei vari disordini correlati con le mutazioni del gene che codifica per la fibrillina, che presentano fenotipi variamente sovrapponibili alla Sindrome di Marfan.
Šaltiniai:
De Paepe A ir kt. Persvarstyti Marfano sindromo diagnostikos kriterijai. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26
Fattori R ir kt. Marfano sindromo duralinės ektazijos fenotipinio įvertinimo svarba. Lancet 1999; 354: 910-913
Oosterhof T ir kt. Kiekybinis Dural Ectasia, kaip Marfano sindromo žymens, įvertinimas. Radiologija 2001; 220: 514-518.
Ahn NU ir kt. Duralinė ektazija sergant Marfano sindromu: MR ir KT išvados ir kriterijai. Genet Med 2000; Gegužės-birželio 2(3): 173-9.
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