Emofilija: cos'è e come si cura

L'emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, causata da un deficit di alcune proteine ​​della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior Tendenza all emorragie, sia spontanee sia potraumatiche

„L'emofilia“ yra malattia rara, neįtraukta į ankstesnės atrankos programą

Esistono due formme di emofilia: l'emofilia A, che dipende da una carenza del fattore VIII della coagulazione e ha una frequenza di un caso su ogni 5000–10.000 30.000 nati, e l'emofilia B, del fattore ha un'incidenza di un caso su ogni 50.000-XNUMX nati.

La patologia si presenta quasi esclusivamente nel sesso maschile, poiché il suo messaggio genetico è associato al cromosoma X.

Le donne, dunque, saranno per lo più portatrici sane del difetto genetico che, invece, si manifesterà in forma patologica negli uomini.

Emofilija: lieve o grave, quali differentze?

L'emofilia può presentarsi con un deficit grave, moderato o lieve del FVIII o del FIX.

In caso di emofilia grave la diagnoze avviene in genere entro i primi due anni di vita: le manifestazioni della malattia, infatti, sono precoci ed è possibile il verificarsi di emorragie spontanee.

L'emofilia lieve, invece, può Comportare anche una diagnosi ritardata, magari in età adulta, poiché è compatibile con una vita normale, a meno che non vi siano delle condizioni specifiche di rischio emorragico, come gravi traumi o intervenci chirurgici.

È dunque possibile che il soggetto interessato non si accorga per lungo tempo di essere affetto dalla patologia.

Chi sa di avere l'emofilia lieve, invece, dovrebbe evitare per quanto possibile di incorrere in traumi, e in caso si verificasse un trauma anche di poco conto, prestare particolare attenzione allo sviluppo di sintomi che possano sugger di presenzaire kraujavimas.

In tal caso è di fondamentale importanza avvertire il proprio medico curante per controllare tempestivamente l'eventuale emorragia.

Atvykite į emofilijos diagnostiką?

Donne con una storia di emofilia nel ramo materno della famiglia dovrebbero attentionare l'eventualità di essere portatrici sane di questo difetto genetico ed eventualmente sottoporsi agli esami diagnostici.

Per quanto riguarda i pazienti adulti con sospetto di emofilia lieve, sono fondamentali i test della coagulazione – e in particolare quello dell' aPTT – che vengono abitualmente fatti a scopo di controllo prima degli interventi chirurgici”, continua degli interventi chirurgici”, continua continua.

I sintomi dell'emofilia

In generale si tratta di una patologia associata a sintomi specifici, come la facilità allo sviluppo di lividi di entità maggiore al normale, oppure a sanguinamenti prolungati ingiustificati.

Per esempio, nel caso di bambini piccoli, una caduta che provoca una botta al labbro potrebbe causare un'emorragia non necessariamente intensa quanto continuata nel tempo e che non si riesce a fermare; spesso l'emorragia non palyginimas immediatamente al momento del trauma ma, dopo un iniziale arresto, ricomincia diverse ore dopo.

Ciò avviene perché nell'emofilia le piastrine, che sono le prime a intervenire per bloccare una possibile emorragia, funzionano in maniera normale.

Quando, poi, dovrebbe intervenire la coagulazione per stabilizzare il coagulo e chiudere la ferita, è questa a risultare inefficace ea provokare il sanguinamento.

Un altro sintomo tipico nei bambini piccoli sono i lividi che compaiono senza che vi siano necessariamente dei traumi associati: all'aspetto risultano tanti piccoli lividini sparsi per il corpo, ma non sono provocati da nessuna botta specifica.

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Emartro: una malattia delle articolazioni

Emorragia tipica dell'emofilia è l'emartro, ossia un'emorragia all'interno delle articolazioni.

A esserne soggette sono soprattutto le caviglie, le ginocchia ei gomiti, ma il problem può riguardare anche le articolazioni dell'anca o della spalla.

Anche in questo caso si tratta di un tipo di emorragia non associata necessariamente a trauma e che può avvenire anche spontaneamente.

Cas il caso, per esempio, di un bambino che sta imparando and tenersi in piedi ea fare i primi passi.

Per questo motivo la malattia, se non viene adeguatamente trattata, può comportare limitazioni gravi agli arti andando a distruggere la struttura articolare fino a sfociare in una vera e propria disabilità.

 Emofilija: ar įmanoma išgydyti?

Oggi abbiamo a disposizione molteplici opzioni terapeutiche per il trattamento dell'emofilia.

La terapia cardine negli ultimi 40 anni è stata la terapia sostitutiva: la somministrazione di fattore di coagulazione VIII ai pazienti con emofilia A e di fattore di coagulazione IX a pazienti con emofilia B.

Si tratta di prodotti in grado di prevenire e curare le emorragie, che possono venire somministrati esclusivamente per via endovenosa.

Dal momento della diagnosi al paziente cominciano a venire somministrate delle infusioni endovenose regolari (da proseguire per il resto della vita), in modo tale da aumentare i livelli delle proteine ​​mancanti nel sangue, scongiurare le emorragie nel sangue.

Questo tipo di trattamento è noto come profilassi ed è Atsižvelgiant į Federazione Mondiale dell'Emofilia (WFH) standartą di cura per tutti i pazienti con emofilia grave arba moderata arba contendenza emoragica grave.

Negli ultimi anni abbiamo assistito a un'evoluzione della terapia per l'emofilia, che sutikime di mantenere una buona protezione dalle emorragie con somministrazioni del farmaco meno dažni e che, dunque, garantisce una maggiore autonomia ai pazienti.

Oggi, infatti, le persone con emofilia B possono eseguire le infusioni in media ogni 7-14 giorni (alcuni sottogruppi particolari di pazienti addirittura ogni 21 giorni); mentre nell'emofilia A, le infusioni possono essere ripetute ogni 3-7 giorni circa a seconda del tipo di farmaco usato e delle caratteristiche di ciascun individuo.

Da un paio d'anni è disponibile, per il momento solo per l'emofilia A, il primo farmaco a somministrazione sottocutanea, a base di anticorpi monoclonali, da guessre ogni 7, 14 o 28 giorni al fine di preveniere le. Altri farmaci simili sono in via di sviluppo anche per l'emofilia B.

Una terapia domiciliare

Sia i farmaci da olesre per via endovenosa, sia quelli a somministrazione sottocutanea, vengono assunti in autonomia dal paziente al suo domicilio.

I pazienti (oi loro genitori, nel caso di bambini piccoli) vengono istruiti dal personale ospedaliero alla somministrazione del farmaco: è infatti indispensabile takenrlo non solo secondo profilassi ma anche tempestivamente in caso di emorragie impreviste.

Se, infatti, il trattamento di profilelassi riesce a preventive la maggior parte delle emelleragie spontanee, ci possono essere condizioni esterne, come per esempio dei traumi, che, nonostante le terapie in atto, possono provocare un'emorragia.

In questi casi è utile aggiungere un'ulteriore dose a quelle assunte abitualmente.

Da questo punto di vista è importante sottolineare che le terapie sottocutanee sono solamente di profilassi: possono dunque prevenire le emorragie ma non curarle. Per la cura è necessario Infondere per via endovenosa un altro farmaco emostatico come il FVIII arba il FIX.

Tutte le evoluzioni terapeutiche nel trattamento dell'emofilia sono state studiate tenendo conto anche del bisogno di autonomia del paziente e per restituirgli una buona qualità della vita.

Al momento, infatti, l'emofilia è una malattia curabile ma non guaribile.

Un orizzonte terapeutico per la guarigione però esiste: è attualmente in fase di sperimentazione avanzata sia per l'emofilia A sia per l'emofilia B, ed è rappresentato dalla terapia genica, che si propone come di obiettroore quillello gene .

Si tratta di una strada concreta che, nei prossimi anni, avrà un'applicazione pratica.

Gilinti:

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Fonte dell'articolo:

Humanitas

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