Malattie retas, naujagimių atranka: cos'è, quali malattie riguarda e cosa accade se risulta positivo
Alla nascita ogni bambino viene sottoposto allo screening neonatale: si tratta di una delle più svarbu azioni di prevenzione messe in atto dal Sistema Sanitario Nazionale, con cui si è in grado di scoprire per tempo eventuali malattie genetiche reti
Scoprirle in anticipo significa, almeno per una parte di queste patologie, poter intervenire prima che si manifestino, limitando enormemente i danni che possono provocare e in alcuni casi addirittura annullandoli o evitando lunghi percorsi diagnostici.
Italijoje naujagimių atranka buvo privaloma 1992 m. per 3 patologijas: fenilchetonurija, įgimta ipotiroidizmas ir cistinė fibrozė
2016 m. buvo atlikta atranka, atlikta maždaug 40 įvairių patologinių medžiagų apykaitos sutrikimų, taip pat nebuvo atlikta Neonatale Esteso (SNE) patikra.
Le malattie metaboliche ereditarie (gli esperti le chiamano anche „errori congeniti del metabolica“) yra viena kategorijų malattie genetiche retas priežastinis veiksnys, susijęs su specifiniu metabolizmo pasikeitimu.
Questo significa che in molte di queste patologie c'è un enzima che manca o che funziona male, e questo determina l'accumulo di sostanze tossiche per l'organismo.
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Atranka naujagimiams: come si svolge l'esame?
Atranka yra privaloma, nemokama ir paprasta.
Jį sudaro nel prelevare alcune gocce di sangue dal neonato attraverso la puntura del tallone.
L'esame si esegue tra le 48 e le 72 ore dopo la nascita del bambino, quando è ancora in ospedale con la sua mama: le gocce di sangue vengono depositate su un'apposita carta bibula (cartoncino di Guthrie) che permetisite l'ana laboratorijoje.
Conosceremo subito ir risultati dello screening naujagimiams?
Gli esami sulle gocce di sangue sono complessi e hanno bisogno di diversi giorni di tempo per avere un risultato: quindi nel frattempo, se non ci sono problemi particolari, il bimbo ei suoi genitori possono tornare a casa.
Se lo screening risulta negativo significa che non è stato rilevato nulla di anomalo, e non si riceverà alcun referto; in caso di una positività, invece, i genitori saranno ricontattati dall'Ospedale.
Tai svarbu tiksliai, in questa fase, un test positivo non significa per forza che il bimbo abbia una malattia: significa invece che sono necessari ulteriori approfondimenti (test del sangue, delle urine, eventuali egzaminai genetici) per patikrinimą.
Nella maggior parte dei casi anche gli approfondimenti danno esito negativo, ma è è importante farli per essere certi che sia tutto a posto.
Cosa succede se uno dei test risulta positivo per una patologia?
I genitori saranno ricontattati e il bimbo sarà preso in carico per seguire un percorso dedicato, con tempi e modi che dipendono dal tipo di patologia sospettata.
Se la malattia richiede un intervento immediato il bambino sarà inviato tempestivamente al Centro Clinico di riferimento per quella patologia, dove si procederà alla conferma del sospetto diagnostico e al conseguente trattamento.
Cosa accadrà nel prossimo futuro?
L'elenco delle patologie, apimanti nello atranką è in continua evoluzione.
Breve verrà introdotto lo screening per la Atrofia Muscolare Spinale (SMA), taip pat atsižvelgiant į inserire kitos patologinės metabolizmo, tra cui le malattie lisosomiali, malattie neurodegenerative ir alcune imunodeficito.
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