Malattie retas, Scarpa: „malattie accumulo lisosomiale sottodiagnosticate, maždaug 70 e colpiscono ir bambino ogni 7.000 nati“
„Le malattie da Accumulo Lisosomiale sono malattie retas che hanno una frequencyenza molto bassa nella popolazione. Sono malattie genetiche e appartengono alla kategoria delle malattie metaboliche “.
Cosi „Maurizio Scarpa“, reto centro koordinatorius, „Friuli Centrale“ sanitaria sanitaria, „Ogari ha preso parte alla konferencia stamp on campagna“ Raro chi trova - Insieme sulle trace delle malattie Fabry, Gaucher e sindrome di Hunter ', o Mucopolisaccaridosi tipo II, le tre piu' importanti delle oltre 50 malattie da Accumulo Lisosomiale.
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Malattie da accumulo lisosomiale, se ne è parlato a „Raro chi trova“
Simbolo della giornata una caccia al tesoro digitalale a cui prenderanno parte influencer e utenti che per i prossimi 45 giorni si metteranno sulle tracce di queste tre retas malattie da accumulo lisosomiale.
Stalo argumentai: „Raro chi trova“, caccia al tesoro online sulle malattie da accumulo lisosomiale
Al termine di ogni tappa del gioco, gli influencer sveleranno gli indizzi sui propri profili Instagram e sul portale rarochitrova.it, che ospitera 'la mappa della competizione.
Vincera 'l'utente piu' rapido a caricare sul sito tutti gli indizi raccolti una volta conclusa la caccia al tesoro.
„Le malattie rar- ha aggiunto Scarpa- sono dette cosi„ quando la loro frequencyenza e “inferiore a 1 ogni 2.000 nati.
Le malattie retas sono apie 6.000 / 7.000 a seconda delle classificazioni, le malattie metaboliche sono uno dei grupi maggiori, perche sono iš viso apie 1.500 įvairių malattie.
Le malattie lisosomiali sono maždaug 70 ir visų assieme colpiscono ir bambuko ir 7.000 nati “.
„Takento Italia“, „societa italiano di pediatria“ („Sip“), „Associazione italiana Anderson Fabry onlus“ („Aiaf“), „Italiana Gaucher onlus“ („Aig“) ir „Associazione Italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini onlus“ („Aimps“) .
„In Italia non e 'cosi' facile sapere quanti siano in totale i pazienti- ha concluso Scarpa- perche 'queste malattie, purtroppo, non hanno caratteristiche tali per cui la loro diagnosi viene fatta in epoca precoce ma puo' essere fatta durante tutto l 'arco della vita.
Di conseguenza queste malattie sono sicuramente sottodiagnosticate e sottonumerate per quello che riguarda la loro frequency “.
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