„Raro chi trova“, caccia al tesoro online sulle malattie da accumulo lisosomiale
Malattie da accumulo lisosomiale: da oggi e nei prossimi 45 giorni nove influencer della rete inviteranno i loro follower a reperire informazioni e indizi su queste malattie disseminati e nascosti in post and storie pubblicati sui loro profili social
Una caccia al tesoro digitale che metterà influencer e utenti sulle tracce di tre retas malattie da accumulo lisosomiale
Perché la rarità può diventare un punto di forza, la maggiore conoscenza può aiutare la diagnosis e la cura e la carenza di informazioni è una sfida da vincere insieme.
„Raro chi trova“ idėja - „Fabio, Gaucherio ir Hunterio sindromo“ reklama „Takeda Italia“, teikianti Pediatrijos socialinio centro (SIP), Italijos asociacijos Anderson Fabry onlus (Aiaf) , Associazione Italiana Gaucher onlus (Aig) e Associazione Italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini onlus (Aimps), che viene presentata in vélidenza con la Mps tiedotinimo diena sulla consapevolezza della Mucopolisaccaridosi, che si celebra il 15 maggio in tutto il mondo.
LA CAMPAGNA SULLE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
Da oggi e nei prossimi 45 giorni nove influencer della rete inviteranno i loro follower a reperire informazioni e indizi su queste malattie disseminati e nascosti in post and storie pubblicati sui loro profili social.
Gli indizi saranno svelati alla fine di ogni tappa della caccia dagli stessi influencer sui loro profili Instagram and sul sito di campagna rarochitrova.it, che ospiterà la mappa della competizione.
Nuoširdus sarà l'utente più rapido a caricare sul sito, al termine della caccia al tesoro, tutti gli indizi raccolti.
Obiettivo della campagna è diffondere la conoscenza sulla malattia di Gaucher, la malattia di Fabry e la sindrome di Hunter, o Mucopolisaccaridosi tipo II, le tre più importanti delle oltre 50 malattie da Accumulo Lisosomiale, patologie croniche di origine genetica che si manifestano nei primissimi di vita.
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MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALI, LE Priežastis
All'origine vi è un difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, vescicole presenti all'interno della cellula e considerati come 'centri di riciclo' delle sostanze di rifiuto (macromolecole).
Sono dėmesingas malattie retas: i numeri parlano di un nuovo caso su 7.700 nascite ogni anno.
Secondo gli specialisti si tratta solo della punta dell'iceberg, perché in realtà queste gravi patologie genetiche ereditarie sono molto più diffuse di quanto dicano le cifre delle diagnosi cliniche, anche a causa di un ritardo nella diagnosi che mediamente può arrivare fino a 10-14 anni.
„Le malattie da Accumulo Lisosomiale sono patologie metaboliche dovute ad difetto di proteinine con attività enzimatica che degradano grandi molecole di mucopolisaccaridi e che non funzionando determinano l'accumulo nella cellula di queste sostanze che diventano tossiche e portano a Morma la cellula- , Direttore Centro di coordinamento per le malattie retas, azienda sanitaria Friuli Centrale-.
Queste macromolecole si accumulano nei lisosomi, organelli intracellulari che hanno la funzione di riciclare materiali di rifiuto intracellulari e di partecipare ai metabolis.
Le malattie da accumulo lisosomiale sono genetiche, eredited come autosomiche recessive da due genitori portatori sani, ad esclusione della malattia di Fabry e della sindrome di Hunter che vengono eredited per via materna (X-linked).
Non è semplice conoscere l'effettiva prevalenza di queste malattie, causa della mancanza di registri specifici e dei ritardi nella diagnosi ancora molto frequency.
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE: GLI APPROCCI TERAPEUTICI
„Il ritardo diagnostico compactette lintervento terapeutico che“, „oggi“, „grazie alla ricerca scientifica“, ha dispozicijos numerozės ir efektyvumo opzioni che possono mitigare la sintomatologia e migliorare la prognosi.
Architrave dell'approccio terapeutico è la terapia enzimatica sostitutiva, che consiste nell'inserire l'enzima mancante o carente che arriva nei lisosomi e smaltisce l'accumulo di macromolecole.
Altri approcci terapeutici sono per la malattia di Gaucher gli inibitori del substrato che agiscono a monte dell'accumulo e per la malattia di Fabry la terapia cosiddetta 'chaperonica' con piccole molecole che fanno funzionare meglio l'enzima difettoso.
Per la sindrome di Hunter, nella quale la terapia enzimatica sostitutiva non supera la barriera emato-encefalica e non raggiunge il system nervoso centrale, la ricerca sta sperimentando altre modalità di somministrazione.
„Le terapie sono disponibili su tutto il territorio nazionale e non richiedono ricovero ma possono essere eseguite in mode ambulatoriale o di day hospital“.
Alcune regioni italiane è attivo il servizio di išgydyti domiciliari riservate ai pazienti stabili.
TAKEDA AL FIANCO DELLE PERSONA CON MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
L'obiettivo è permettere a tutti i pazienti l'accesso all išgydyti domicilio e su questo fronte, oltre che sulla ricerca e sull'innovazione terapeutica, è attivamente impregnata Takeda.
„Il nostro impegno al fianco delle persone con malattie retas da accumulo lisosomiale e delle loro famiglie si dispiega su due strade distinte ma parallele- dichiara Alfonso Gentile, medicinos ir reguliavimo direktorius Takeda Italia-.
Paskelbta ne daugiau kaip 40 produktų, susijusių su įvairiais gydymo būdais.
Due terzi della pipeline sono rappresentati da farmaci per il trattamento di patologie retas ar retiausias.
Nell'ambito delle malattie da accumulo lisosomiale Takeda, presente da molti con la terapia enzimatica sostitutiva, per la sindrome di Hunter sta sperimentando una newova formulaaz per la somministrazione intratecale in età pediatrica di una terapia che potrebbe rappresentare per'ottimaatessa .
„Supportiamo“, „inertre“, „indipendents for informationare edareare gli specialisti che non si okupant direttamente di queste patologie, affinché riferiscano più velocemente i pazienti ai loro colleghi specialzati allo scopo di ottenere una diagnosi più rapida and una terapia adeguata.
Takeda interviene anche attraverso program di supporto ai pazienti e all loro famiglie, che hanno avuto una particolare intensità durante il periodo pandemico e soprattutto durante il lockdown della scorsa primavera, ma che erano in buona parte già attivi prima della pandemia.
Si tratta di program di sostegno domiciliare, sia psicologico che operativo “.
TIKSLAI-AIAF-AIG-SIP: „TARNYKITE DIAGNOSIŲ PRECOKĄ“
„Pagrindinė„ Hunter “,„ Mucopolisaccaridosi di tipo II “(Mps II) problema - ha dichiarato Flavio Bertoglio,„ Aimps “prezidentas - è la diagnosi precoce.
La nostra associazione è impegnata a senssibilizzare i decisori politici affinché venga ampliato lo screening neonatale delle malattie retas, ypač riferimento alla Mps II.
„Questo sutikimo priėmimas“, be abejo, neonatiškas intervencinis pasirengimas, terapija, intervencija „che può cambiare la storia della malattia“ ir „la qualityità di vita dei pazienti“.
Un altro punto che ci sta molto a cuore yra namų terapija, la terapia a domicilio.
Le difficoltà che i nostri pazienti devono affrontare sono davvero tante e si sono pasunkinti con la pandemia covid-19.
Questi pazienti sono immunodepressi a causa della malattia e gravati da una importante nepakankama respiratorija, recarsi in ospedale per l'infusione settimanale è un rischio altissimo.
La soluzione per loro è la terapia domiciliare che purtroppo però non si fa in alcune regioni italiane “.
„Non meno importante è la välttità di creare una cabina di regia nazionale, con un fondo dedicato per queste malattie retas“
„Purtroppo invece assistiamo ad una polverizzazione dei malati rari nel nostro paese contrariamente a quanto sta facendo l'Europa che cerca invece di coagulare i pazienti con patologia rara.
Confidiamo, ateik semper, che in situ del del 15 maggio, giornata mondiale delle Mucopolisaccaridosi, qualcosa di positivo per noi possa succedere “.
„Aš pažvelgiau į Anderson-Fabry devono sottoporsi periodicamente a numberose visite ed esami di monitoraggio per verificare nel tempo la stabilità della malattia- ha aggiunto Stefania Tobaldini, presidentia Aiaf– ed anche per stabilire il momento idoneo accedere all terapie.
Molto spesso le visite di controlo e gli esami coinvolgono diversi specialisti, come ad esempio il nefrologo, il cardiologo, il neurologo, l'internista, il gastroenterologo, in quanto si tratta di una malattia multisistemica, ma spesso le visite di controlo e gli esami interferiscono con la frequency influenza scolastica per i pazienti pediatrici e con l'attività lavorativa dei pazienti adulti o dei caregiver perché sono frammentarie e organizzate in più giornate eraldi e, talvolta, addirittura in ospedali diversi.
Questo rappresenta un problema soprattutto perché si traduce nella necessità di usufruire di giornate di ferie o permessi lavorativi, dal momento che i pazienti Fabry spesso non ottengono il riconoscimento di invalidità o dello stato di handicap e quindi non hanno accesso ai permessi / 104.
Inoltre, queste giornate di ferie o permessi si aggiungono spesso ad altre giornate di assenza dovute alla gestione delle terapie, che in molis casi vengono effettuate in ospedale.
Su'avarinis covid-19 purtroppo molte visite sono būsena anuliuoti o hanno subìto notevoli ritardi.
Anche le nuove diagnosi, che spesso arrivano quando si sono già manifestati pesanti danni d'organo, hanno subito un brusco rallentamento.
Pažvelkite į pažintį ir pažintį vienoje ir kitoje vietoje.
È quindi fondamentale ed urgente ripristinare sia i percorsi diagnostici sia la presa in carico, facendo in modo di accorpare più visite in ununica giornata per ottimizzare gli accessi in ospedale e, soprattutto, per semplificare il percorso del paziente e della sua famiglia “.
„Molti sono i bisogni clinici e le esigenze delle persone affette da malattia di Gaucher.
Tuttavia, šiuo metu - proteguitas Fernanda Torquati, prezidentė Aigla maggiore kriticia riguarda l'accesso alle terapie domiciliari.
I pazienti affetti da malattie retas, tra questi i Gaucher, dovrebbero poter seguire dei percorsi terapeutici e assistenziali decisi centralmente dallo stato così da avere omogeneità di trattamento su tutto il territorio nazionale.
Visų pirma, l'Aig da anni si batte affinché la terapia enzimatica sostitutiva (Tes) possa essere somministrata a domicilio in tutto il territorio nazionale perché crediamo che questo possa migliorare di gran lunga la vita dei pazienti.
Le persone a cui viene diagnosticata una malattia con cui dovranno convivere semper non dovrebbero subire ulteriori disagi, hanno diritto a vivere appieno la loro vita.
Įeikite į ospedale ogni due settimane li costringe ad adareare la loro vita all stesse terapie che gliela salvano.
„Tuttavia“, ne namų garantija, bet ir italų kalba.
Vien dėl to, kad Veneto ir il Lazio, hanno deliberato per la terapia domiciliare.
Įvairus regiono sutikimas dėl terapijos domiciliare ma senza aver deliberato niente in proposito.
„Oggi c'è e del domani non c'è certezza“. Ci sono anche regioni che assolutamente non acceptono la terapia domiciliare sotto qualsiasi forma.
Ma quali sono concretamente i principali problemi e svantaggi dell'Ert in mode ospedaliero? Gli orari per le terapie sono poco flessibili e limitati, perdere intere giornate di lavoro o di scuola, anche solo for 3 ore di terapie, difficoltà a entrare nel mondo del lavoro, molte volte i pazienti saltano le infusio in ospedale per paura di perdere il posto di lavoro, per lo stesso Sistema sanitario nazionale può risultare sconveniente predisporre per tutti la terapia in mode ospedaliero poiché al costo del personale infermieristico si deve aggiungere quello del Day hospital day service, il ripetuto accesso in ospedale comporta anche il costo not paziente, aumenta anche il rischio di infezioni per i pazienti immunosoppressi ei numerosi accessi in ospedale aumentano la percezione della malattia da parte del paziente con un conseguente manifestarsi di disagio psicologico “.
Malattie da accumulo lisosomiale: „accedere alla terapia domiciliarenifica ridurre gli accessi in ospedale for minor perdita di giornate di lavoro e di coinvolgimento del caregiver“
„Ma ancora più importante è la possibilità per il paziente trattato a domicilio, di rispettare le tempistiche della terapia enzimatica sostitutiva e avere la sicurezza di trovare il farmaco, cosa che non semper avviene in ospedale.
Per unientient con malattia di Gaucher aderire con regolarità alla Tes reikšminga guadagnare in salute and ritardare la progressione della malattia.
Oltre a proseguire nella nostra battaglia, auspichiamo che i decisori nazionali e regionali diventino più sensibili verso questa category of pazienti che se non seguiti in maniera appropta impattano sui costi del sistema “.
„Nelle tre malattie in oggetto, Gaucher, Fabry e sindrome di Hunter- ha concluso Carlo Dionisi Vici, responsabile unità operativa di malattie metaboliche, ospedale pediatrico Bambino Gesù Irccs Roma e membro del comitato tecnico Sip– è evidente che le loro differenze esistano approcci alla diagnosi e allo screening diversi: per Gaucher e Fabry sono già attivi progetti di screening neonatali pilota in due regioni italiane mentre per la sindrome di Hunter, al momento, non esistono esperienze di questo genere.
Naujausias naujagimio tikrinimas atliekamas atliekant bandymą, kurį atliekant analizuojama analizė „civitate enzimatica specifica di ciascuna malattia seguito, nei casi positivi, da un secondo exam di conferencema“ (antrosios pakopos testas) effettuato sullo stesso cartoncino ematico che ricerca i metaboliti caratteristici, senza necessità di richiamare il bambino.
È importante che vi sia una maggiore conoscenza di queste malattie tra gli stessi medici, come pediatri, internisti, e medici di medicina generale, perché, al di fuori dello screening neonatale, esiste lo screening "orientato" che viene effettuato in Presenza di sintomi " di allarme „caratteristici di ciascuna delle tre patologie da accumulo lisosomiale“.
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