Nuovo trattamento per la malattia di Gaucher, esperti and konfronto
La comunita 'medica italiana che si occupa della Malattia di Gaucher torna a confrontarsi
Il trattamento della Sfingomielinasi acida (Asmd), il nuovo trattamento per la malattia di Gaucher tipo 3 ed il consensus circa la gestione del rischio di malattia di Parkinson nei soggetti con malattia di Gaucher.
Sono queste le principali novita 'al centro dell'annuale incontro sulla Malattia di Gaucher, che nell'anno dell'avarinis sanitaria da Covid-19 sara “in forma di webinar, 7 d., 13.30 val.
La comunita 'medica italiana che si occupa della Malattia di Gaucher torna infatti a confrontarsi, come da diversi anni, su questa condizione rara che ha una frequencyenza in uno su 40.000 personone, and su altre patologie reta.
TINKAMA LE KEINOTE PASKAITA SU MALATTIJA DI GAUCHER
Due le Keynote paskaita che saranno tenute, internetiniame tinklalapyje, da esperti internazionali.
La professoressa Melissa Wasserstein (Vaikų genetinės medicinos skyrius, Vaikų ligoninė Montefiore, Alberto Einšteino medicinos koledžas Niujorke) pristatė „l'esperienza con l'enzima ricombinante olipudase alfa nel trattamento della Sfingomielinasi acida (Asmd).
„Questa malattia e“ Clinicamente simile alla malattia di Gaucher, ma specificamente caratterizzata da un'evoluzione verso la cirrosi epatica e la patologia cardiovascolare conseguente all'iperlipidemia.
Il trattamento mediante terapia enzimatica sostitutiva, in questo caso, risolve l'accumulo a livello del fegato e della milza e normalizza i livelli dei lipidi nel sangue prevenendo cirrosi e patologia cardiovascolare.
Il farmaco e 'ancora in fase sperimentale e di arruolamento pazienti.
Profesorius Raphaelis Schiffmannas (pagrindinis tyrėjas, Baylor Scott ir White Research Institute Dallas Texas, Gaucher'io ligos ir medžiagų apykaitos sutrikimų ekspertas) pristatė „Gaucher type 3“ šaltinio duomenis.
CARATTERISTICHE DEI VARI TIPI DI MALATTIA DI GAUCHER
Questa malattia e 'caratterizzata da una compactissione neurologica che si Associa alla Compromissé sistemica propria della malattia di Gaucher tipo 1.
La terapia enzimatica sostitutiva e la terapia con l'inibitore del substrato Eliglustat non sono effectaci per la compactissione neurologica, perche 'non passano la barriera ematoencefalica e non arrivano quindi all'encefalo.
Il nuovo farmaco e 'un inibitore di substrato che migliora i sintomi neurologici dei pazienti con malattia di Gaucher tipo 3.
Nel suo intervento, il Prof. Alessio Di Fonzo riportera 'i risultati della consensus dei medici dei centri di riferimento italiani della malattia di Gaucher, relativamente alla gestione del rischio di malattia di Parkinson.
I soggetti affetti da malattia di Gaucher, ma anche gli eterozigoti ovvero i portatori sani di malattia di Gaucher, hanno, rispetto alla popolazione generale, un rischio aumentato di sviluppare una malattia di Parkinson.
La consensus riguarda la comunicazione del rischio ai pazienti e ai soggetti della famiglia che risultano portatori sani, e, a partire dai 40 anni, una rilevazione di segni e sintomi prodromici di malattia di Parkinson nel corso dei controli periodici per la malattia di Gaucher.
C'e 'anche uno score per identificare quando il soggetto deve essere riferito al neurologo per la presa in carico e l'eventuale inizio di una terapia specifica.
„TAVOLA DI CONFRONTO SU FARMACO ELIGLUSTAT E MALATTIA DI GAUCHER“
E ancora, e 'prevista una tavola di confronto condotta dalla professoressa Maria Domenica Cappellini per discutere dell'esperienza italiana nel trattamento della malattia con il farmaco Eliglustat.
La Professoressa Fiorina Giona parlera 'de "L'esperienza negli studi post-registerativi" ir la dottoressa Maja Di Rocco di "Monitoraggio dell'aderenza terapeutica".
Gli interventi su „Terapia enzimatica sostitutiva ed Eliglustat durante l'emergenza Covid-19“ a cura della dottoressa Irene Motta e „I primi dieci mesi di esperienza nella terapia orale pediatrica“ cura della dottoressa Federica Deodato, chiuderanno la tav.
La professoressa Francesca Carubbi interverra 'su „Gaucher e ASMD: malattie lisosomiali con contrapposizione fenotipica“, mentorė profesorė Alberto Burlina su „Diagnostica e biomarcatori“; profesorius Maurizio Scarpa ir dottoras Antonio Barbato su „L'esperienza italiana nei trial clinici di terapia“.
Il convegno sara 'concluso dal dottor Fabio Nascimbeni e dalla professoressa Elena Corradini, che parleranno rispettivamente di Compromissione epatica nelle malattie lisosomiali e Iperferritinemia nel tipo 1.
Breve sutelkė dėmesį Malattia di Gaucher.
„Il morbo e 'una condizione rara con una frequency influenza intorno a uno su 40.000 personone“.
A causa della carenza di un enzima, la beta-glucosidasi acida, che ha il ruolo di degradare una molecola di natura sfingolipidica, si verifica l'accumulo di lipidi nelle cellule con la conseguenza di un disordero funzionale di differenti organi.
Le persone con questa condizione presentano aumento di volume della milza e del fegato, alterazioni ematologiche (anemija, piastrinopenija con conseguenti possibili emorragie) ir alterazioni ossee (osteoporosi, osteonecrosi).
Sudėtinė malattijos komplikacija, nei nežinoma, nei trattati, nei mieloma, daugialypė ir kitokia emato-onkologija.
„Il trattamento sicuro ed effectace con enzima sostitutivo se iniziato precocemente rende reversibili tutte le manifestazioni cliniche e previene tutte le complicanze“.
PER PATVIRTINIMĄ:
L'INCONTRO SU TERAPIE, DIAGNOSI E STUDI