Dauna sindroms, vispārīgie aspekti
Dauna sindroms ir ģenētisks stāvoklis, ko raksturo papildu hromosomas klātbūtne šūnās: 46 hromosomu vietā katras šūnas kodolā ir 47, ti, ir papildu hromosoma Nr. 21; līdz ar to arī termins Trisomija 21
Ģenētiskais nenozīmē iedzimtību, patiesībā 98% gadījumu Dauna sindroms nav iedzimts
Šīs hromosomu izmaiņas ietekmē abus dzimumus un visas rasu grupas.
Šo izmaiņu sekas ir invaliditāte, ko raksturo bērna garīgās, fiziskās un motoriskās attīstības aizkavēšanās.
BĒRNU VESELĪBA: UZZINIET VAIRĀK PAR MEDICHILD, APMEKLĒJOT BOTU AVĀRIJAS EXPO
Dauna sindroma epidemioloģija
Pašlaik Itālijā viens no katriem 1 bērniem piedzimst ar šo stāvokli.
Pateicoties medicīnas attīstībai un pastiprinātai aprūpei Dauna sindroma slimniekiem, viņu dzīves ilgums ir tik ļoti pagarinājies, ka tagad var runāt par paredzamo dzīves ilgumu 62 gadi, kam nākotnē paredzēts vēl vairāk pieaugt.
Pašlaik Itālijā dzīvo aptuveni 38,000 XNUMX cilvēku ar Dauna sindromu.
Cēloņi joprojām nav zināmi
Tomēr daudzi epidemioloģiskie pētījumi ir parādījuši, ka saslimstība palielinās, pieaugot mātes vecumam, īpaši pēc 35 gadu vecuma. Tas neizslēdz iespēju, ka bērni ar Dauna sindromu piedzimst arī jaunākām sievietēm, bet vecāka gadagājuma sieviete ir lielāka iespēja. .
Otrs pierādīts riska faktors ir iepriekšējais bērns ar sindromu.
Dauna sindroma ģenētiskie aspekti
Ir trīs hromosomu anomāliju veidi, un tos visus raksturo 21. hromosoma, kas ir daudz lielāka:
Pilnīga bezmaksas trisomija 21 (95% gadījumu) ir visizplatītākā anomālija, un to raksturo trīs hromosomu 21 klātbūtne visās ķermeņa šūnās, nevis divas;
Brīvajā 21. trisomijā mozaīkā (2% gadījumu) dažas šūnas ir normālas ar 46 hromosomām, citas ar 47, kā rezultātā rodas nelielas fenotipa izmaiņas;
Translokācijas 21. trisomijā (3% gadījumu) papildu hromosoma 21 nav brīva, bet migrē uz citu hromosomu, nemainot kopējo hromosomu skaitu, kas paliek 46.
Svarīga izmeklēšana, kas ļauj noteikt hromosomu izmaiņas auglim, ir AMNIOCENTĒZE.
Lasīt arī:
Augsts leikocītu līmenis urīnā: kad jāuztraucas?
Dauna sindroms un COVID-19, pētījumi Jeila universitātē
Bērni ar Dauna sindromu: agrīnas Alcheimera slimības pazīmes asinīs
Leikēmija bērniem ar Dauna sindromu: kas jums jāzina
Kas ir Tureta sindroms un uz ko tas attiecas