Gastroenteroloģija: zarnu polipi un polipoze pediatrijā

By Krištianu Antonīno On 19. gada 2023. maijs

Zarnu polipi ir zarnu sienas audu izciļņi, kas izvirzīti zarnu dobumā

Polipi bērniem ir reta parādība

Ir divi atšķirīgi nosacījumi:

Viens izolēts polips;
Zarnu polipoze.

Atsevišķs izolēts taisnās zarnas/zarnu polips, kam gandrīz vienmēr ir labdabīgs raksturs un bez iespējamas ļaundabīgas deģenerācijas riska (juvenīlais polips), pārsvarā izpaužas ar taisnās zarnas asiņošanas epizodēm (spilgti sarkanas asinis un gļotas ar izkārnījumiem).

Asiņošanas rezultātā ceturtdaļai līdz trešdaļai bērnu ar vienu izolētu polipu rodas dzelzs deficīta anēmija.

To diagnosticē ar endoskopisko testu (rekto-kolonoskopiju).

Ārstēšana sastāv no polipa endoskopiskas noņemšanas (rezekcija) dziļas sedācijas laikā.

Šim polipu veidam nav nepieciešama turpmāka izmeklēšana vai kontrole, izņemot gadījumus, kad ir jauna taisnās zarnas asiņošana.

Tos raksturo daudzu polipu klātbūtne, kas var tikt pakļauti ļaundabīgai transformācijai un kam ir ģenētisks cēlonis.

Visbiežāk sastopamās zarnu polipozes ir:

ģimenes adenomatozā polipoze (PAF);
Hamartomatozā polipoze, no kurām visizplatītākā ir Peutz Jegers sindroms;
Nepilngadīgo polipozes sindromi.

Ģimenes adenomatozā polipoze

Ģimenes adenomatozā polipoze (PAF) ir rets ģenētisks sindroms ar sastopamību 1 no 8000 indivīdiem, kam raksturīgs simtiem vai tūkstošiem polipu parādīšanās, parasti jau pirmspusaudžu/pusaudža vecumā (8-12 gadi). adenomas) resnajā un taisnajā zarnā.

Ja to neārstē, ģimenes adenomatozā polipoze (PAF) progresē līdz kolorektālā vēža attīstībai, kas parasti rodas pirms 40 gadu vecuma, retāk pusaudža gados.

Pacientiem var attīstīties arī dažādas ārpuszarnu trakta izpausmes, tostarp desmoīdi audzēji (10-30%), galvaskausa vai žokļa osteomas, tauku cistas, acu defekti (tīklenes pigmentētā epitēlija hipertrofija), kā arī virsnieru adenoma (7-13). %), divpadsmitpirkstu zarnas (5-11%), aizkuņģa dziedzera (2%), vairogdziedzera (2%), smadzeņu (medulloblastomas virs 1%) un aknu (hepatoblastoma bērniem vecākiem par 5 gadiem 0.7%).

Mazāk agresīvs variants ir novājināta ģimenes adenomatozā polipoze, kurai raksturīgs mazāks kolo-taisnās zarnas adenomatozo polipu skaits (parasti no 10 līdz 100), kas pārsvarā lokalizēti labajā resnajā zarnā, ar adenomu parādīšanos vēlākā vecumā un zemu vēža risku. .

Ģimenes adenomatozā polipoze ir iedzimta slimība, ko izraisa APC (Adenomatous Polyposis Coli) gēna mutācijas, kas tiek pārnestas no vecākiem uz pēcnācējiem autosomāli dominējošā veidā, ti, slimajam vecākam ir 50% iespēja pārnest slimību katram no. viņa vai viņas pēcnācējs neatkarīgi no nedzimušā bērna dzimuma.

15–20% gadījumu mutācijas ir “de novo”, ti, no jauna radušās, un tāpēc tās netiek mantotas no vecākiem, bet rodas olšūnas vai spermas šūnas veidošanās laikā vai ļoti agrīnās embrija attīstības stadijās.

Šādā gadījumā neviens cits ģimenes loceklis, izņemot personu, kurai ir ģenētiskais defekts, nesaslims.

Jau ir aprakstītas daudzas mutācijas (apmēram 400), un tās ir atbildīgas par atšķirīgo klīnisko gaitu un izpausmēm, kas konstatētas pacientiem pat vienā ģimenē.

Pacienti bieži ir asimptomātiski vai var parādīties ar asinīm izkārnījumos, sāpēm vēderā un progresējošu anēmiju.

Diagnozes pamatā ir endoskopiskā izmeklēšana (vairāk nekā 100 adenomatozu polipu noteikšana kolonoskopijā) un/vai ģenētiskā pārbaude (APC gēna mutācijas meklēšana, paņemot asinis).

Ja tiek apstiprināta APC gēna mutācija, ģenētiskais tests jāattiecina uz visiem pirmās pakāpes radiniekiem.

Kad diagnoze ir noteikta, ir svarīgi veikt periodisku uzraudzību, lai novērstu gan zarnu, gan ārpus zarnu trakta problēmu attīstību.

Skrīninga un endoskopiskās uzraudzības laiku ir noteikusi Eiropas Pediatrijas gastroenteroloģijas hepatoloģijas un uztura biedrība (ESPGHAN), ņemot vērā zarnu polipoīdu bojājumu (kolorektālā karcinomas, kuņģa un divpadsmitpirkstu zarnas karcinomas) specifisko neoplastiskās transformācijas risku, tāpēc tas ir ieteicams. ka pirmās endoskopiskās pārbaudes jāsāk no 12 gadu vecuma, ja nav simptomu.

Vecāku bērniem ar ģimenes adenomatozo polipozi var noteikt hepatoblastomu no dzimšanas līdz 5 gadu vecumam, mērot alfa-fetoproteīna līmeni serumā un, iespējams, ar aknu ultraskaņu;

vairogdziedzera ultraskaņa jāveic no pusaudža vecuma un jāatkārto ik pēc 3-5 gadiem. Ikgadējais klīniskais novērtējums ir indicēts medulloblastomas, kā arī desmoīdu profilaksei.

Ģimenes adenomatozās polipozes (PAF) ārstēšana ietver resnās zarnas izņemšanu (profilaktiska kopējā kolektomija), lai novērstu vēža progresēšanu.

Ķirurģiskā procedūra tiek plānota atkarībā no laika (pirmspusaudža/pieaugušā/pieaugušā vecuma) un modalitātes (laparoskopiskā tehnika), kas jānosaka atbilstoši katra pacienta klīniskajai gaitai (polipoīdu bojājumu skaits un lielums, displāzijas pakāpe), kā arī pacienta un ģimenes psihosociālās vajadzības.

Ķirurģisko paņēmienu (totālā kolektomija ar taisnās zarnas izņemšanu vai bez tās) var definēt atbilstoši katra atsevišķa subjekta īpatnībām (piemēram, polipu skaits taisnajā zarnā, nosliece uz desmoīdu attīstību atbilstoši ģenētiskās mutācijas veidam utt. .), arī daloties ar iespējamiem agrīniem un vēlīniem riskiem, kas var ietekmēt dzīves kvalitāti.

Faktiski pilnīga kolektomija ar ileo-taisnās zarnas anastomozi ietver taisnās zarnas saglabāšanu, kas, no vienas puses, veicina labu evakuācijas kontroli, no otras puses, nozīmē periodiskas endoskopiskas kontroles, pat ik pēc 3–6 mēnešiem, sanācijas nolūkā. (polipu izņemšana ar endoskopiju) šī atlikušā trakta; Totāla proktokolektomija ar ileo-anastomozi uz J pouch ileum tā vietā ir radikālāka procedūra, kurā tiek izņemta arī taisnā zarna, taču to raksturo lielāks ikdienas evakuāciju skaits.

Pediatriskajam pacientam ar ģimenes adenomatozo polipozi (PAF), sasniedzot pilngadību, ir jāturpina endoskopiskās un ultrasonogrāfiskās kontroles pieaugušo references centros pēc pārejas ceļa, kas ietver nosūtošo pediatrijas centru un saņēmēja pieaugušo centru.

Peutz Jegers sindroms

Peutz Jeghers sindroms (SPJ) ir ģenētisks traucējums, ko izraisa STK11/LKB1 gēna izmaiņas (mutācija).

Tā ir reta slimība, kas skar vienu no 75,000 300,000 līdz XNUMX XNUMX jaundzimušajiem.

Jums arī varētu patikt

Veselības izdevumi Itālijā: pieaugošs slogs mājsaimniecībām

Aprīlis 11, 2024

Aviary Alert: starp vīrusu evolūciju un cilvēku riskiem

Aprīlis 4, 2024

Diena dzeltenā pret endometriozi

Mar 28, 2024

Cerība un jauninājumi cīņā pret aizkuņģa dziedzera vēzi

Mar 27, 2024

To raksturo daudzu labdabīgu un parasti nedeģenerējošu polipu klātbūtne, kas izkaisīti visā kuņģa-zarnu traktā, kas vairumā gadījumu ir saistīti ar lentiginiem "plankumiem" uz gļotādas un ādas (lūpas un mute, plaukstas, pēdas). , perianālais un dzimumorgānu reģions).

Šie “plankumi” parādās agrīnā dzīves posmā, un, lai gan tie, kas atrodas uz ādas, var pazust, tie, kas atrodas uz mutes, paliek un ir ļoti noderīgi diagnozei.

STK11 / LKB1 gēna mutācija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā.

Tomēr apmēram pusei pacientu nav neviena ģimenes locekļa ar Peutz Jegers sindromu.

Tās ir iepriekš minētās “de novo” mutācijas.

Diagnoze pamatojas uz klīniskiem kritērijiem (vasarraibumu plankumu klātbūtne), ģenētiskajiem testiem (STK11 gēna mutācija), spilgti sarkanu asiņu epizodēm izkārnījumos (rektorāģija), sāpēm vēderā, zarnu invaginācijas epizodēm un polipu, pat lielu, klātbūtni. , kuņģī, divpadsmitpirkstu zarnā, resnajā zarnā un tievajās zarnās (jejunum un ileum); Pēdējā gadījumā liela polipa klātbūtne, kas aizņem visu zarnu dobumu, var izraisīt zarnu aizsprostojumu ar “akūta vēdera” attēlu, kam nepieciešama operācija.

Novērots zem mikroskopa, polipi pēc būtības ir hamartomatozi

Hamartomas ir labdabīgi, audzējiem līdzīgi jaunveidojumi, kas sastāv no dažādiem šūnu tipiem, kas aug neregulāri.

Visbiežāk sastopamās vietnes ir:

Tievās zarnas (60-90%);
Resnā zarna (50-60%);
Kuņģis (49%);
Taisnās zarnas (32%).

Instrumentālos izmeklējumus diagnostikai un uzraudzības programmu (polipu paraugu ņemšanu, histoloģisku testu un sanāciju) pārstāv:

Gastroskopija (barības vada, kuņģa un divpadsmitpirkstu zarnas izpētei);
Kolonoskopija (resnās zarnas izpētei);
Videokapsula (tievās zarnas izpētei);
Viena vai dubultā balona enteoskopija (tievās zarnas izpētei);
Pilnīga vēdera dobuma ultraskaņa;
Vairogdziedzera ultraskaņa;
Sēklinieku ultraskaņa.

Sindromam var būt zarnu un ārpus zarnu trakta komplikācijas un jo īpaši audzēji:

No resnās zarnas (39%), aizkuņģa dziedzera (36%), kuņģa (29%) un tievās zarnas (13%), plaušām, olnīcām, sēkliniekiem un krūtīm.
Pacientu, kuriem diagnosticēts Peutz Jegers sindroms, uzraudzības programma jāsāk no 8 gadu vecuma, ja pacients ir asimptomātisks (klīnisku simptomu neesamība), līdz 8 gadu vecumam, ja ir simptomi.

Juvenīlās polipozes sindroms (JPS)

Juvenīlās polipozes sindroms ir rets, autosomāli dominējošs stāvoklis, kam raksturīgs vairāku hamartomatozu polipu klātbūtne (vairāk nekā 5), kas izplatīti gar kuņģa-zarnu traktu.

Tas var būt saistīts ar augstu gremošanas trakta vēža bojājumu risku, sākot galvenokārt no 18 gadu vecuma (reti līdz 18 gadu vecumam).

Nepilngadīgo polipozes sindromi (PJS) klīniski var izpausties ar rektorāģiju (asinis izkārnījumos), anēmiju, sāpes vēderā un hipoalbuminēmiju, un tie ir ģenētiski diagnosticējami ar ģenētisko testēšanu ar mutācijām 60% gadījumu.

Lai gan tas ir līdzīgs Peutz Jeghers sindromam, tas izceļas ar fenotipiskiem mainīgajiem, kas saistīti ar PTEN (Hamartoma audzēja sindroma PHTS) mutāciju (SMAD 4-BMPR1A)

Tie ir šādi:

Kaudena sindroms (zarnu polipi, makrocefālija, garīga atpalicība);
Ruvalcaba sindroms.

Novērošanas programma ietver endoskopisko novērtējumu (gastroskopija, kolonoskopija + video kapsula) atkarībā no klīniskajiem simptomiem, polipu skaita un histoloģiskā rakstura.

Endoskopisko skrīningu parasti veic no 12 gadu vecuma bērniem ar ģimenes anamnēzi un simptomātiskiem.

Attēlveidošanas pētījums (smadzeņu un sirds MRI) ir svarīgs, jo pastāv augsts smadzeņu un lielo asinsvadu arteriovenozo anomāliju risks, kas var izraisīt smagu asiņošanu.