Sirds slimība: pirmais pētījums par Brugadas sindromu bērniem, kas jaunāki par 12 gadiem no Itālijas
Brugada sindroms bērniem līdz 12 gadu vecumam: pētījums, kas publicēts Hearth Rhythm, ļauj precīzāk novērtēt ar sirds slimībām saistītos riskus un profilakses pasākumu efektivitāti
Brugada sindroms ir iedzimta sirds slimība ar pēkšņas nāves risku, ja nav sirds strukturālu defektu
Blakusparādības galvenokārt skar jaunus pieaugušos vecumā no 30 līdz 40 gadiem, bet bērni nav izslēgti, ja pastāv noteikti riska faktori.
Diezgan nesenais atklājums un precīzu gadījumu vēstures trūkums izraisa saprotamu satraukumu bērnu un jauniešu ģimenēs, kurām ir aizdomas par slimību.
Tas var izraisīt nepamatotu diagnozes noteikšanai un riska noslāņošanai paredzēto izmeklējumu skaita palielināšanos un pat neatbilstošu terapeitisko līdzekļu pieņemšanu.
Bambino Gesù pētījums, kas publicēts žurnālā Heart Rhythm, kas ir viens no autoritatīvākajiem aritmoloģijas jomā, īpaši un pirmo reizi apraksta Brugadas sindroma ietekmi uz subjektiem, kas jaunāki par 12 gadiem.
BĒRNU VESELĪBA: UZZINIET VAIRĀK PAR MEDICHILD, APMEKLĒJOT BOTU AVĀRIJAS EXPO
BRUGADAS SINDROMS, TRAUKUMS SIRDS ELEKTROSISTĒMĀ
Tieši brāļi Pedro un Hoseps Brugadas 1992. gadā identificēja ģenētisku traucējumu (BrS), kas saistīts ar sirds elektrisko sistēmu ar izplatību no 1/2000 līdz 1/5000 indivīdu.
Tas ietekmē struktūras uz sirds šūnu virsmas – jonu kanālus, pa kuriem joni (nātrijs, kālijs, magnijs un kalcijs) iziet no šūnas un nonāk no tās.
Šo struktūru darbības traucējumi rada elektriskās aktivitātes nelīdzsvarotību, kas palielina potenciāli letālu aritmiju risku.
Šī slimība galvenokārt rodas jauniem pieaugušajiem, jo šķiet, ka testosterons to pastiprina.
Diagnoze balstās uz elektrokardiogrammas (EKG) pozitīvu specifisku sirds pazīmju, tipisku modeli, ko var fiksēt, periodiski vai izraisīt zāles vai drudzis virs 38°.
Savdabīga ģenētiska mutācija tiek identificēta tikai 40% gadījumu, jo līdz šim ir identificēti tikai daži gēni, kas ir atbildīgi par sindromu.
Visbiežāk iesaistītais gēns ir SCN5A, kas kodē proteīnu, kas veido nātrija jonu kanālu.
BRUGADAS SINDROMA IZRAISĪTAIS PĒCĒŅAS NĀVES RISKS
Brugadas sindroms izraisa aptuveni 5% no visiem pēkšņajiem nāves gadījumiem pieaugušajiem (vecākiem par 18 gadiem), un tas notiek miega vai atpūtas laikā.
Pacienti ar iepriekšēju sirdsdarbības apstāšanās, pēkšņas nāves ģimenes anamnēzē, iepriekšēju sinkopālu epizožu pieredzi (īss samaņas zudums, kas izraisa pētāmo kritienu, stāvot stāvus) un ļaundabīgas aritmijas pazīmes tiek identificēti kā pacienti ar augstu pēkšņas sirds nāves risku, tostarp bērniem.
Ļoti maz zinātnisko rakstu literatūrā sniedz datus par pediatriskiem pacientiem, kurus skārusi šis sindroms, un attiecas uz populācijām vecumā no 0 līdz 19 gadiem.
Plašais vecuma diapazons, kurā ir iesaistīti zīdaiņi, pirmspubertātes un pubertātes pacienti, neļauj mums precīzi saprast, kā Brugadas sindroms izpaužas bērniem vecumā no 0 līdz 12 gadiem.
Ekstrapolējot ar zināmu neprecizitātes robežu šo publikāciju datus, mēs šodien varam runāt par pēkšņas nāves gadījumu skaitu bērnu populācijā, kuru skārusi Brugadas sindroms, kas ir 4% bērniem līdz 12 gadu vecumam un 10% bērniem, kas jaunāki par. 19 gadus vecs.
BRUGADAS SINDROMA VADLĪNIJAS UN JĒZUS BĒRNU PĒTĪJUMS
Lai iegūtu ticamākus datus, Dr. Fabricio Drago, Bērnu slimnīcas Bambino Gesù Daudzfaktoru slimību izpētes nodaļas Sirds slimību izpētes nodaļas vadītāja, grupa vispirms veicināja pirmo pamatnostādņu izstrādi par pareizu uzvedību. adoptēt ar bērniem, kas jaunāki par 12 gadiem, kurus skārusi Brugadas sindroms (publicēts žurnālā Minerva Pediatrica 2019. gadā).
Pēc tam viņš veica novērošanas pētījumu par pacientu grupu Bambino Gesù, kas iepazīstināja ar sindromu šajā vecuma diapazonā.
Pētījuma mērķis ar Dr Danielu Righi kā pirmo autoru bija noteikt raksturlielumus, no laika atkarīgos rezultātus un riska faktorus, kas saistīti ar aritmiskiem un kardiovaskulāriem notikumiem.
Pētījumā tika iesaistīti četrdesmit trīs pacienti (25 sievietes un 18 vīrieši), kas tika atlasīti, pamatojoties uz elektrokardiogrāfisko skrīningu vai nosūtījumu no citiem centriem.
No tiem 13 bija spontāns EKG modelis un 30 izraisīja (24 gadījumos drudzis). SCN5A gēna mutācija bija 14 pacientiem.
Vidējais novērošanas ilgums bija 4 gadi.
PĒTĪJUMA REZULTĀTI
Labās, patiešām lieliskas ziņas ir tādas, ka 4 gadu novērošanas periodā neviens pacients nav miris.
Dati liecina, ka ļaundabīgo aritmiju sastopamība un līdz ar to pēkšņas nāves risks bija ievērojami augstāks pacientiem ar iepriekšēju ģīboni vai SCN5A gēna mutāciju, kā arī augsta riska pacientiem, kuriem sirds elektrofizioloģiskā pētījuma rezultāts bija pozitīvs.
Vēl viens svarīgs pētījuma atklājums ir tāds, ka spontāns Brugadas 1. tipa EKG modelis, šķiet, nav saistīts ar lielāku ļaundabīgu un ne-ļaundabīgu aritmiju vai sinkopes epizožu biežumu nekā zāļu vai drudža izraisītas aritmijas.
Tas ir pretrunā ar dažiem iepriekšējiem pētījumiem, kas ietvēra plaša vecuma pacientus bērnībā un apgalvoja pretējo.
Turklāt pacientu, kas jaunāki par 12 gadiem, izlasē sievietēm tika konstatēts lielāks ļaundabīgu aritmisku notikumu biežums, atšķirībā no pēcpubertātes vecuma, kam raksturīga paaugstināta testosterona ražošana vīriešiem.
KLĪNISKĀS PERSPEKTĪVAS
Pašlaik 3 no 43 pētījumā iesaistītajiem pacientiem ir implantējams Defibrilatora kas var pārtraukt sirds kambaru fibrilācijas sākšanos un no tā izrietošo sirdsdarbības apstāšanos; 7 tiek uzraudzīti ar telemedicīnas palīdzību ar EKG reģistratoriem, kas implantēti subkutāni krūšu rajonā virs sirds, savukārt vienam ir implantēts elektrokardiostimulators.
Visām pārējām nebija īpašas iejaukšanās, un tās turpina uzraudzīt poliklīnikā reizi ceturksnī vai reizi pusgadā.
"Tagad mēs zinām, kā pārvaldīt šo sindromu jaunākiem bērniem," saka Drago, kurš ir S. Paolo, Palidoro un Santa Marinella kardioloģijas un aritmoloģijas nodaļas vadītājs un Bambino Gesù bērnu slimnīcas Sirds kannelopātijas centra koordinators.
"Mūsu pētījums atklāj, ka elektrokardiogrāfiskā skrīnings ir ļoti noderīgs, lai pēc iespējas agrāk identificētu šo patoloģiju un ka bērniem ar Brugadas sindromu, pievēršot uzmanību pēkšņas nāves riska faktoriem, kas identificēti šajā konkrētajā vecumā, var būt drošāka nākotne, nekā mēs esam atklājuši. tik tālu".
Lasīt arī:
Sirdsdarbības apstāšanās, ko pārvarēja programmatūra? Brugadas sindromam tuvojas beigas
Sirds: Brugadas sindroms un aritmijas risks