Iedzimti vielmaiņas defekti: tirozinēmija
Iedzimta tirozinēmija ir ģenētisks vielmaiņas defekts, kas saistīts ar smagu aknu slimību bērnībā. Lai slimība attīstītos, abiem vecākiem ir jābūt to izraisošā gēna nesējiem
Šajās ģimenēs iespēja, ka grūtniecēm piedzims slims bērns, ir viena no ceturtajām.
Tā sauktajā akūtā formā izmaiņas notiek pirmajā dzīves mēnesī: bērniem ir palēnināta augšana, splenomegālija, hepatomegālija, saspringts vēders, pietūkušas kājas un tendence asiņot, īpaši no deguna.
Var tikt akcentēta dzelte.
Neskatoties uz spēcīgu terapiju, nāve bieži notiek no 3 līdz 9 mēnešu vecumam aknu mazspējas dēļ.
BĒRNU VESELĪBA: UZZINIET VAIRĀK PAR MEDICHILD, APMEKLĒJOT BOTU AVĀRIJAS EXPO
Bērni, kas cieš no šīs slimības, ir aknu transplantācijas kandidāti.
Tirozinēmijas diagnostika
Pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama, mērot fumarilacetoacetāta hidrolāzi, kas atrodama amnija šķidruma šūnās.
RETĀS SLIMĪBAS, APMEKLĒJIET UNIAMO BOOTNI ĀRKĀRTAS EXPO
Šī metode ļauj apsvērt grūtniecības pārtraukšanu skartajam auglim.
Lai gan ārstēšana nav izrādījusies efektīva, bērniem ar tirozinēmiju parasti tiek nozīmēta diēta ar mazām fenilalanīna un tirozīna devām.
Tas samazina aminoskābju līmeni asinīs.
Liela uzmanība tiek pievērsta pareizam uzturam un pietiekamu vitamīnu un minerālvielu uzņemšanai, kas palīdz uzturēt pacientu labā stāvoklī transplantācijai, kas joprojām ir labākais terapijas veids.
Lasīt arī:
Jaunā pētījumā Zika saistīta ar Gijēna-Barē sindromu
Dauna sindroms un COVID-19, pētījumi Jeila universitātē
Glābšanas apmācība, ļaundabīgais neiroleptiskais sindroms: kas tas ir un kā ar to tikt galā
Guillain-Barré sindroms, neirologs: "Nav saiknes ar Covid vai vakcīnu"
Sejas nerva traumas: Bela paralīze un citi paralīzes cēloņi
Retas slimības: Krievijas ekonomistam Anatolijam Čubaisam diagnosticēts Gijēna Barē sindroms
Īpaši retas slimības: publicētas pirmās vadlīnijas par Malana sindromu