Nepilngadīgo kuņģa-zarnu trakta polipoze: cēloņi, simptomi, diagnostika, terapija

By Krištianu Antonīno On Jūlijs 14, 2022

Juvenīlā kuņģa-zarnu trakta polipoze ir reta slimība, kurai raksturīgi juvenīli hamartomatozi polipi kuņģa-zarnu traktā

Smagākā nepilngadīgo kuņģa-zarnu trakta polipozes forma ir juvenilā polipoze

Kas ir zarnu polipi?

Zarnu polipi ir patoloģiskas audu masas, kas veidojas no zarnu gļotādas (īpaši resnajā un taisnajā zarnā) un izvirzās lūmenā.

Lai gan tie ir labdabīgi veidojumi, laika gaitā tie var kļūt par ļaundabīgiem (karcinomu), tāpēc zarnu polipu identificēšana un iespējamā izņemšana ir efektīvs līdzeklis kolorektālā vēža profilaksei.

Ja polips pielīp tieši pie zarnu sieniņas, to sauc par “sēdošu polipu”; ja, no otras puses, tas pielīp ar kātiņa palīdzību, to sauc par “kātiņainu polipu”.

Atkarībā no to īpašajām īpašībām polipi var būt dažāda veida:

hiperplastiski un iekaisīgi polipi: tie ir labdabīgi, tiem ir zems pārveidošanās risks ļaundabīgos audzējos, un tie bieži ir saistīti ar čūlaino kolītu, Krona slimību, infekciozo kolītu un divertikulozi;
hamartomatozi polipi: tie ir neoplastiski bojājumi, kas bieži vien ir ģimenes izcelsmes;
neoplastiski vai adenomatozi polipi: tiem ir lielāks risks pārveidoties par vēzi, un tos iedala
cauruļveida polipi (ar mazāku neoplastisku transformāciju risku)
villozie polipi (augstāks neoplastiskās transformācijas risks);
jaukti cauruļveida-vilozi polipi.

Nepilngadīgo kuņģa-zarnu trakta polipozes sinonīmi ir:

nepilngadīgo zarnu polipoze;
nepilngadīgo polipozes sindroms.

Tiek lēsts, ka gada sastopamība ir no 1/100,000 1 līdz 15,000/XNUMX XNUMX.

Sākuma vecums

Polipi var veidoties jebkurā vecumā, no bērnības līdz pilngadībai; visvairāk skartajām personām ir polipi no pusaudža/agras pieaugušā vecuma.

Juvenīlās kuņģa-zarnu trakta polipozes cēloņi un riska faktori

Dažos gadījumos juvenīlajai kuņģa-zarnu trakta polipozei ir ģenētiski cēloņi: ir identificētas mutācijas SMAD4 (18q21.1) un BMPR1A (10q22.3) gēnos.

Līdz šim aptuveni 60% gadījumu nav konstatēta ģenētiska anomālija.

Ir noteiktas dažas genotipa un fenotipa korelācijas: kuņģa polipozes biežums ir lielāks SMAD4 mutāciju nesējiem, salīdzinot ar mutāciju BMPR1A, turpretim juvenīlās kuņģa-zarnu trakta polipozes saistība ar iedzimtu hemorāģisko telangiektāziju (juvenīlā polipoze/iedzimts helangihaēzijas sindroms) ir novērots mazāk nekā ceturtdaļā SMAD4 mutāciju nesēju.

transmisija

Juvenīlā kuņģa-zarnu trakta polipoze tiek pārnesta autosomāli dominējošā veidā: tiek uzskatīts, ka slimībai ir autosomāli dominējoša transmisija, ja slimības izpausmei pietiek ar vienu bojātās alēles eksemplāru neatkarīgi no dzimuma (ir nepieciešams tikai viens slims vecāks).

Slimās personas bērnam ir 50% iespēja tikt ietekmētam, ti, 1 no 2 bērniem ir slims un savukārt var pārnest šo slimību pusei bērnu.

Šajā gadījumā nevar būt “veselīgs nesējs” (kas var rasties autosomāli recesīvās transmisijas gadījumā): tie, kuriem ir izmainīta alēle, ir slimi, savukārt tie, kuriem tā nav, ir veseli.

Līdz ar to no diviem veseliem vecākiem piedzimst 100% veseli bērni, savukārt, ja abi vecāki ir slimi, tad piedzimst 100% slimi bērni.

Ir aprakstīti vairāki nepilngadīgo kuņģa-zarnu trakta polipozes veidi, kas ietver dažādas diferenciācijas atkarībā no polipu atrašanās vietas

ģeneralizēta nepilngadīgo polipoze augšējā un apakšējā kuņģa-zarnu traktā;
resnās zarnas nepilngadīgā polipoze;
nepilngadīgo kuņģa polipoze;
bērnības juvenīlā polipoze (smagāka).

Simptomi un pazīmes

Neatkarīgi no apakštipiem juvenīlās kuņģa-zarnu trakta polipozes klīniskās pazīmes ir izolēta taisnās zarnas asiņošana, anēmija, sāpes vēderā, invaginācija, caureja.

Nepilngadīgo resnās zarnas polipozes un ģeneralizētas juvenīlās polipozes gadījumā var būt taisnās zarnas prolapss un spontāna polipu izvadīšana no tūpļa. Citi simptomi var būt augšanas aizkavēšanās un tūska.

Diagnoze balstās uz:

Jums arī varētu patikt

Veselības izdevumi Itālijā: pieaugošs slogs mājsaimniecībām

Aprīlis 11, 2024

Aviary Alert: starp vīrusu evolūciju un cilvēku riskiem

Aprīlis 4, 2024

Diena dzeltenā pret endometriozi

Mar 28, 2024

Cerība un jauninājumi cīņā pret aizkuņģa dziedzera vēzi

Mar 27, 2024

anamnēze;
objektīva pārbaude;
endoskopiskā izmeklēšana (ezofagogastroskopija un kolonoskopija) ar biopsiju;
polipu histoloģiskā analīze;
molekulārā analīze.

Juvenīlās kuņģa-zarnu trakta polipozes diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz vienu vai vairākām no šādām pazīmēm

vairāk nekā 5 juvenīlie polipi resnajā un/vai taisnajā zarnā
nepilngadīgo polipi gremošanas traktā, ieskaitot kuņģi;
juvenīlie polipi un nepilngadīgo kuņģa-zarnu trakta polipozes ģimenes anamnēzē.

Ģenētiskā testēšana

Molekulārā analīze var būt noderīga, lai apstiprinātu juvenīlās kuņģa-zarnu trakta polipozes diagnozi SMAD4 un BMPR1A gēnu mutāciju nesējiem.

Diferenciāldiagnoze

Diferenciāldiagnoze rodas ar slimībām, kurām raksturīgi līdzīgi klīniskie attēli, tostarp:

Koudena sindroms;
Banayan-Riley-Ruvalcaba;
ģimenes adenomatozā polipoze;
Peutz-Jeghers sindroms.

Ārstēšana ietver:

rutīnas kolonoskopija: tiek veiktas periodiskas kolonoskopijas, lai noteiktu jaunu polipu veidošanos;
polipektomija: medicīniska procedūra, kurā endoskopiski ekstrahē zarnu polipus;
daļēja kolektomija: daudzu un apjomīgu polipu gadījumā noteiktā zarnu rajonā visa skartā zarnu daļa tiek ķirurģiski noņemta
kopējā kolektomija: sastāv no visas resnās zarnas izņemšanas laparoskopiski vai ar atklātu operāciju. Laparoskopija parasti ir labāka nekā standarta ķirurģiskās metodes, un tā ļauj pacientam ātrāk un mazāk sāpīgi atgūties.