Progeria: kas tas ir, simptomi, cēloņi, diagnoze un iespējamā ārstēšana
Progērija izrādās sporādiska gēnu patoloģija, kuras rezultātā notiek strauja novecošanās: patoloģija pārņem no pirmajiem dzimšanas gadiem, kuru laikā subjektam izpaužas primārie faktori.
Nāve iestājas pusaudža gados sirds un asinsvadu diskomforta rezultātā.
Progērijai nav ārstnieciskas ārstēšanas, un prognoze ir drūma
Tomēr izrādās, ka ir iespējams īstenot specifiskas ārstnieciskas terapijas, kuru funkcija ir pagarināt indivīdu dzīvi uz dažiem gadiem.
Zinātne pēta metodes, kas pilnīgāk aptver progēriju.
Pēdējais izrādās pazīstams ar nosaukumu Hačinsona-Gilforda sindroms.
Zīdaiņiem ar šo stāvokli primārās pazīmes sāk parādīties jau zīdaiņa vecumā.
Pēc dažiem mēnešiem simptomi kļūst dominējošāki, galu galā pusaudža vecumā izraisot nāvi.
Sporādiski daži subjekti sasniedz 20 gadu vecumu.
Stāvoklis nemaina nepilngadīgo subjektu psihisko potenciālu, kas ir līdzīgi atbilstošajiem tāda paša vecuma subjektiem.
Tā ir nedaudz sporādiska slimība, kas apdraud 1 no 8 miljoniem zīdaiņu.
Lielākā daļa skarto bērnu mirst aptuveni 13 gadu vecumā no asinsvadu disfunkcijas.
BĒRNU VESELĪBA: UZZINIET VAIRĀK PAR MEDICHILD, APMEKLĒJOT IZSTĀDES ĀRKĀRTAS KIBO.
Progērijas simptomatoloģija pārņem pēc dzimšanas, pirmajā dzīves gadā
Novērotie ir:
- lēna attīstība
- sklerodermija
- maza izmēra un sašaurināta seja
- galva liela izmēra un nav proporcionāla sejai
- knābim līdzīgs deguns
- izteikts acs ābols
- krītoši mati, skropstas un uzacis
- lūpu retināšana
- maza un guļoša žokļa līnija
- redzamas vēnas
- augsts balss tonis
- patoloģiski un vaļīgi zobi
- samazināts muskuļu tonuss un ķermeņa tauki
- locītavu stīvums
- gūžas dislokācija
- nevēlēšanās pret insulīnu
- aritmijas
Pēc tam indivīdiem ar progēriju rodas tādas komplikācijas kā: sirds un asinsvadu problēmas, ateroskleroze, nieru mazspēja, redzes trūkums un iepriekšēja muskuļu un skeleta sistēmas sabrukšana.
Slimie pacienti šķiet vāji un nespēj veikt viena vecuma indivīdu motoriskās funkcijas.
Pretēji izplatītajam uzskatam, priekšlaicīga novecošana neizraisa nekādus audzējus un neirodeģeneratīvas slimības, kas raksturīgas pieaugošam vecumam.
Personai ar progēriju nav garīgās atpalicības; gluži pretēji, viņam vai viņai ir aktīvs un zinošs prāts
Tas rada grūtības atkāpties, kā rezultātā dažos gadījumos sākas depresīvi stāvokļi un ciešanas.
Progērija, kas ir ģenētiska slimība, rodas DNS ģenētisku mutāciju rezultātā
Viens gēns kambija pasaulē attīsta neparastu proteīnu: izrādās, ka gēns, kas izraisa progēriju, ir LMNA.
Izrādās, ka tas atrodas 1. hromosomā un attīsta proteīnu, ko sauc par A laminātu.
Pēdējais nodrošina atbalstu šūnas kodola būtiskajai struktūrai.
Tā neesamība piešķir kodolam atšķirīgu, deformētu ārpusi.
Deformētais kodols, kam trūkst A lamināta atbalsta, pasliktina šūnu dzīvībai svarīgās funkcijas, piemēram, mitozi.
Diagnoze
Prognozē:
- attīstības palēnināšanās
- alopēcija areata
- ādas nejutīgums, tā sauktā sklerodermija
Prognoze nav labvēlīga, jo nav zāļu, kas to varētu izārstēt.
Tomēr dažu zāļu izmēģinājumi dod cerību pacientiem un ģimenes locekļiem.
Lasiet arī
Augsts leikocītu līmenis urīnā: kad jāuztraucas?
Dauna sindroms un COVID-19, pētījumi Jeila universitātē
Bērni ar Dauna sindromu: agrīnas Alcheimera slimības pazīmes asinīs
Leikēmija bērniem ar Dauna sindromu: kas jums jāzina
Kas ir Tureta sindroms un uz ko tas attiecas
Dauna sindroms, vispārīgie aspekti