Neesošie audi: koloboma, rets acs defekts, kas pasliktina bērna redzi
Ļoti maz cilvēku zina par kolobomu, retu acu slimību, kas skar apmēram 10 no katriem 200,000 XNUMX katru gadu dzimušo bērnu.
Termina nozīme attiecas uz acs audu neesamību (burtiski “kropļošana” vai “saīsināšana”).
Atkarībā no iesaistītajām struktūrām slimība izpaužas īpašā veidā: kad tiek ietekmēta varavīksnene, parādās zīlītes malformācija, kas iegūst atslēgas caurumam līdzīgu formu.
Plakstiņu kolobomas gadījumā pats plakstiņš tiek deformēts daļēji vai visā tā biezumā, atstājot daļu acs ābola nesegtu.
Lai gan šīs deformācijas ir redzamas ar neapbruņotu aci, tās parasti neizraisa ievērojamu redzes zudumu.
Tomēr, ja koloboma skar tīkleni un redzes nervu, var būt nopietni redzes traucējumi.
BĒRNU VESELĪBA: UZZINIET VAIRĀK PAR MEDICHILD, APMEKLĒJOT BOTU AVĀRIJAS EXPO
Kādas tad ir visas anomālijas, kas saistītas ar Kolobomu?
Šīs anatomiskās struktūras veidojas agrīnās pirmsdzemdību attīstības stadijās, starp piekto un septīto grūtniecības nedēļu.
Šis ir periods, kurā veidojas acs un kura laikā var rasties strukturālas problēmas.
Divos no trim gadījumiem iemesli ir ģenētiski: ir identificēti gēni, kuru mutācija izraisa kolobomas attīstību, tostarp PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH un CHD7.
Jo īpaši CHD7 ir atbildīgs par CHARGE sindromu, ģenētisku slimību, kas papildus tīklenes un redzes nerva kolobomai izraisa izmaiņas sirdī, dzimumorgānos un ausīs.
Iespējamās korelācijas ar citām patoloģijām dēļ nepieciešams, lai vairāki speciālisti sadarbotos multidisciplinārā komandā, lai identificētu citas fiziskas pazīmes, kas ļaus ierāmēt problēmu un noteikt iespējamo ārstēšanu.
RETAS SLIMĪBAS? APMEKLĒJIET UNIAMO — ITĀLIJAS RETO SLIMĪBU FEDERĀCIJAS BOBU ĀRKĀRTAS EXPO
Diemžēl dažādu simptomu un iesaistīto struktūru dēļ kolobomas ārstēšanai nav universālas terapijas
Jo īpaši plakstiņu formu var koriģēt ar operāciju, savukārt tīklenes un redzes nerva formām, kurām nav ķirurģiskas terapijas, ir nepieciešamas periodiskas pārbaudes, lai atklātu jebkādas komplikācijas, kas var rasties laika gaitā (piemēram, tīklenes atslāņošanās).
Ja koloboma ir saistīta ar mikroftalmiju (viena vai abas acis ir mazākas nekā parasti), var uzstādīt acs protēzi, lai uzlabotu orbītas simetriju un augšanu.
Gadījumos, kad redze ir īpaši traucēta, īpaši, ja ir skartas abas acis, var veikt redzes rehabilitāciju, lai maksimāli izmantotu atlikušo redzi.
Lasīt arī:
Acu apdegumi: kas tie ir, kā tos ārstēt
Radzenes nobrāzumi un svešķermeņi acī: ko darīt? Diagnostika un ārstēšana
Brūču kopšanas vadlīnijas (2. daļa) — pārsēju nobrāzumi un brūces
Acu un plakstiņu sasitumi un plīsumi: diagnostika un ārstēšana
Kā apūdeņot acis un veikt plakstiņu nolaišanu
Makulas deģenerācija: faricimabs un jauna terapija acu veselībai