Ēlersa-Danlosa sindroms (EDS) attiecas uz ģenētisku traucējumu kopumu, kas izraisa pārmērīgu saistaudu vājumu un vaļīgumu.

Ēlersa-Danlosa sindroms (EDS) ir nosaukts dermatologu Edvarda Laurica Ehlers un Henri-Alexandre Danlos vārdā.

Viņi šo stāvokli klasificēja kā saistaudu traucējumu sēriju, ko izraisīja kolagēna ražošanas novirzes.

Saistaudi un kolagēns

Lai saprastu šīs slimības nozīmi, ir jāizstrādā specifikācija: saistaudi atbalsta un aizsargā dažādas anatomiskās struktūras, kā arī saista tās kopā.

Izmaiņas gēnu līmenī, kas ražo vai mijiedarbojas ar kolagēna, tā galvenās sastāvdaļas, ražošanu, izraisa slikti funkcionējošu kolagēnu, kas tādējādi izraisa pavājināšanos un no tā izrietošas ​​vairāk vai mazāk nopietnas problēmas kolagēna līmenī.

• locītavas;
• āda;
• kauli;
• acis;
• sirds un asinsvadi;
• iekšējie orgāni (zarnas, plaušas utt.).

EDS (Ehlers-Danlos sindroms) cēloņi un pārnešana

Visas šīs slimības attīstās ģenētiskas mutācijas rezultātā, kas ietekmē vienu no vairākiem gēniem atkarībā no tā, kāda veida indivīds tiek ietekmēts.

Atkarībā no dažādajām formām šīs anomālijas var pārnēsāt vienā vai vairākos tālāk norādītajos veidos

• autosomāli dominējošā AD: ja vienu no vecākiem, kurš bieži slimo, ir skārusi mutācija, pāra bērniem būs 50% iespēja, ka tā tiks nodota viņiem;
• autosomāli recesīvs AR: tas notiek indivīdiem, kuri manto mutāciju no abiem vecākiem, kuri parasti ir veseli mutācijas nesēji. Šajā gadījumā pārnešanas risks pēcnācējiem ir aptuveni 25%;
• x-saistīts: anomālija atrodas x hromosomā, vienā no 2 dzimuma hromosomām;
• de novo: mutācija nav iedzimta, bet pirmo reizi izpaužas indivīdā agrīnākajās gestācijas stadijās.

13 EDS veidi (Ehlers-Danlos sindroms)

Zinātnes un studiju metožu attīstība nesen (2017. gadā) ir ļāvusi izstrādāt atjauninātu starptautisko Ehlers-Danlos sindroma klasifikāciju, identificējot ne mazāk kā 13 veidus.

Konkrēti, tie ir:

Klasiskā EDS (cEDS) ar anomālijām COL5A1, COL5A2 gēnos, kas kodē V tipa kolagēnu vai, retāk, COL1A1 gēnā, kas kodē I tipa kolagēnu, un autosomāli dominējošo AD pārraides režīmu;

Klasiski līdzīgs EDS (clEDS) ar anomāliju TNXB gēnā, kas kodē Tenascin XB proteīnu, un autosomālo recesīvo AR pārraides režīmu;

sirds un asinsvadu EDS (cvEDS) ar anomāliju COL1A2 gēnā, kas kodē I tipa kolagēnu, un AR recesīvu autosomālu transmisijas veidu;

asinsvadu EDS (vEDS) ar anomāliju COL3A1 gēnā, kas kodē III tipa kolagēnu, vai, retāk, COL1A1 gēnā, kas kodē I tipa kolagēnu, un autosomāli dominējošā AD pārraides režīmā;

hipermobilais EDS (hEDS) ar anomāliju, kuras ģenētiskais cēlonis joprojām nav zināms, un autosomāli dominējošā AD pārraides režīms;

EDS artrokalāzija (aEDS) ar novirzēm COL1A1, COL1A2 gēnos, kas kodē I tipa kolagēnu, un autosomāli dominējošā AD pārraides režīmā;

Dermatosparazītu EDS (dEDS) ar novirzēm ADAMTS2 gēnā, kas kodē enzīmu ADAMTS-2, un autosomālo recesīvo AR pārraides režīmu;

kifoskoliotisks EDS (kEDS) ar anomāliju PLOD1 gēnā, kas kodē LH1 enzīmu, vai FKBP14 gēnā, kas kodē enzīmu FKBP22, un AR-recesīvu autosomālu transmisijas veidu;

trauslā radzenes (BCS) EDS ar anomāliju ZNF469 gēnā, kas kodē ZNF469 proteīnu, vai PRDM5 gēnā, kas kodē PRDM5 proteīnu, un AR-recesīvu autosomālu transmisijas veidu;

spondilodisplastisks EDS (spEDS) ar anomāliju B4GALTZ gēnā, kas kodē enzīmu β4GalT7, vai B4GALT6 gēnā, kas kodē enzīmu β4GalT6, vai SLC39A13 gēnā, kas kodē ZIP13 proteīna automātisko recesīvo režīmu un automātisko AR recesīvo proteīnu. pārnešana;

Musculocontractural EDS (mcEDS) ar anomāliju CHST14 gēnā, kas kodē D4ST1 enzīmu, vai DSE gēnā, kas kodē DSE enzīmu, un AR recesīvu autosomālu pārraides veidu;

Miopātiska EDS (mEDS) ar anomāliju COL12A1 gēnā, kas kodē XII tipa kolagēnu, un autosomāli dominējošo AD vai autosomālo recesīvo AR pārraides veidu;

Periodonta EDS (pEDS) ar anomāliju C1R gēnā, kas kodē C1r proteīnu, vai C1S gēnā, kas kodē C1s proteīnu, un autosomāli dominējošā AD pārraides režīmā.

EDS skar gan vīriešus, gan sievietes, kas pieder pie dažādām etniskām grupām

Visizplatītākās formas ir

• hipermobilais: 1 gadījums uz 5/10,000 XNUMX
• klasisks: 1 gadījums ik pēc 20/40,000 XNUMX;
• asinsvadu: 1 gadījums ik pēc 50,000 250,000/XNUMX XNUMX;
• kifoskoliotisks: 1 gadījums uz 100,000 XNUMX.

Tomēr pārējās formas ir retākas.

Ēlersa-Danlosa sindroma simptomi

Dažādiem Ehlers-Danlos sindroma veidiem ir raksturīgi simptomi, kas atšķiras atkarībā no nepareizā kolagēna atrašanās vietas.

Vispārīgi runājot, slimību klīniski raksturo dažādās tās izpausmēs:

• ādas hipertensija, kas ir neparasti pacelta attiecībā pret muskuļu un skeleta sistēmu un pēc tam atgriežas normālā stāvoklī;
• locītavu hipermobilitāte, kas stiepjas ar pārmērīgu elastību salīdzinājumā ar fizioloģiskajām dabiskajām robežām;
• audu trauslums, kas pēc tam viegli plīst.

Šie 3 simptomi tiek uzskatīti par galvenajām klīniskajām izpausmēm.

Dažādas klīniskās izpausmes

Var būt arī citi simptomi, kas var iezīmēt noteiktus EDS veidus, kas bieži vien ir saistīti ar 3 galvenajām klīniskajām izpausmēm vai to nosaka.

• atrofiskas rētas: palielinātas rētas ar plānu ādu, veidojot depresiju;
• strijas;
• aizkavēta brūču dzīšana;
• samtaina āda ar 'mīklas' konsistenci;
• tendence uz zilumiem un hematomām, pat ja nav traumas;
• mīkstmiešu pseidotumori (zemādas izvirzījumi);
• locītavu traumas, piemēram, sastiepumi, izmežģījumi utt., ko izraisa hipermobilitāte un no tā izrietoša locītavu nestabilitāte;
• hipotonija (vājš muskuļu tonuss);
• muskuļu nogurums un vājums;
• muskuļu un/vai locītavu sāpes (mialģija un/vai artralģija);
• trūces;
• anālais prolapss;
• Valvulopātijas;
• asinsvadu sieniņu vājums, kam ir tendence paplašināties vai plīst (disekcija, aneirismas utt.);
• hipertensija;
• iekšējo orgānu vājums (dzemdes plīsums, sigmoidālās resnās zarnas perforācija utt.);
• locītavu patoloģijas, piemēram, hallux valgus, valgus ceļgala, izliekta ceļa, plakanās pēdas utt.;
• noteiktu sejas īpašību klātbūtne (ausu ļipiņu un/vai uzacu trūkums vai daļēja attīstība, izvirzītas ausis);
• fiziskās un/vai psihiskās attīstības aizkavēšanās;
• redzes problēmas (smaga tuvredzība, aklums);
• kaulu bojājumi (osteopēnija, osteoporoze)”.

Prognoze un komplikācijas

EDS prognoze atšķiras atkarībā no formas smaguma pakāpes, no kuras pacients tiek ietekmēts, pat tā paša veida ietvaros, un kādi orgāni tiek ietekmēti.

Gandrīz visu veidu paredzamais dzīves ilgums ir normāls; tomēr sarežģītāku formu, piemēram, asinsvadu EDS, komplikācijas var būt letālas. Tāpēc vispārējas prognozes noteikšana nav iespējama.

Ēlera Danlosa sindroma diagnoze būtībā balstās uz:

• klīniskā analīze, pateicoties objektīvai izmeklēšanai un ģimenes anamnēzei, izslēdzot arī patoloģijas, kas var izraisīt līdzīgu simptomu, piemēram, reimatoloģiju un sirds slimības;
• ģenētiskā pārbaude, kas, izņemot hipermobilo formu (hEDS), kuras cēloņi joprojām nav zināmi, spēj identificēt jebkādas ģenētiskas mutācijas un sindroma veidu.

Turklāt var būt noderīgi arī tālāk minētie

• ehokardiogramma, lai novērtētu iespējamās asinsvadu komplikācijas;
• ādas biopsija, kas var palīdzēt diagnosticēt klasiskās, hipermobilās un asinsvadu formas.

Agrīnas diagnostikas nozīme bērnībā

Diemžēl EDS nav iespējams novērst, taču svarīga ir agrīna diagnostika, lai varētu izstrādāt atbilstošu terapeitisko atbalstu, lai novērstu jebkādas vai visas iespējamās komplikācijas.

Slimības klīniskās izpausmes patiesībā bieži rodas dzimšanas vai zīdaiņa vecumā, tāpēc ir ļoti svarīgi veikt sākotnējo pārbaudi pie pediatra, lai nepieciešamības gadījumā viņš pēc tam varētu vērsties pie ārstiem, pie kuriem izveidot darbības virzienu, kas seko bērnam laika gaitā, ietverot arī sadarbību dažādās disciplīnās.

Kā tiek ārstēts Ēlersa-Danlosa sindroms

Līdz šim Ēlersa Danlosa sindromu nevar pilnībā izārstēt, bet tikai tādas ārstēšanas metodes, kas iedarbojas uz konstatētajiem simptomiem, piemēram,

• pretiekaisuma līdzekļi un pretsāpju līdzekļi, lai mazinātu sāpes un iekaisumu, kas saistītas ar muskuļu un locītavu nestabilitāti;
• hipotensīvie līdzekļi, kas spēj pazemināt asinsspiedienu, lai aizsargātu vājākos asinsvadus;
• fizioterapija, lai stiprinātu muskuļus un uzlabotu locītavu stabilitāti, samazinot sastiepumu un traumu risku;
• breketu un ortopēdisko ierīču lietošana, lai stabilizētu locītavas un samazinātu traumu iespējamību;
• asinsvadu un/vai ortopēdiska ķirurģija, sirds un asinsvadu vai osteoartikulāru traumu gadījumā, kurām medicīniskā terapija nav pietiekama. Šajā gadījumā, ņemot vērā audu vaļīgumu, īpaša uzmanība jāpievērš šuvēm;
• lēcas redzes defektu korekcijai/mazināšanai.

Lasīt arī:

Ārkārtas tiešraide vēl vairāk...Tiešraide: lejupielādējiet jauno bezmaksas sava laikraksta lietotni iOS un Android ierīcēm

Ectopia Lentis: Kad acs lēca mainās

Psoriāze, mūžīga ādas slimība

Aukstuma iedarbība un Reino sindroma simptomi

Psoriātiskais artrīts: kas tas ir?

Psoriāze: ziemā tā kļūst sliktāka, bet vainojams ne tikai aukstums

Reino fenomens: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Avots:

GSD