ALS: identificēti jauni gēni, kas ir atbildīgi par amiotrofisko laterālo sklerozi
ALS: starptautisks pētījums, kas publicēts "Nature Genetics" ar Statale universitātes ieguldījumu, iezīmē nozīmīgu soli uz priekšu slimības izpratnē.
Vēl viens svarīgs solis uz priekšu par ALS atbildīgo gēnu identificēšanā ar Itālijas zinātnieku izšķirošo ieguldījumu
Centieni identificēt gēnus, kas ir atbildīgi par amiotrofisko laterālo sklerozi (ALS), ir spēruši nozīmīgu soli uz priekšu, pateicoties starptautiskai sadarbībai, kas ir sasniegusi svarīgu rezultātu, kas publicēts žurnālā Nature Genetics.
Šajā “genoma mēroga asociācijā” jeb GWA pētījumā, kas ļauj vienlaikus analizēt visus indivīda gēnus, tika analizēta DNS no 29,612 122,656 sporādiskiem ALS pacientiem un 15 XNUMX veseliem subjektiem un tika identificēti XNUMX ar slimību saistīti gēnu varianti.
Šajos variantos ir iesaistīti gēni, kas saistīti ar specifiskiem vielmaiņas ceļiem, kas saistīti ar citu slimību neirodeģeneratīviem procesiem, piemēram, vezikulāro transporta mehānismu starp Golgi aparātu un endoplazmas tīklu, autofagiju ar pierādījumiem par glutamaterģisko motoneironu šūnu primitīvu iesaistīšanos.
Pētījums tapis plašas starptautiskas sadarbības rezultātā, ko vadīja prof. Jan Veldink no Utrehtas Universitātes Nīderlandē, piedaloties iestādēm no visas pasaules.
Starp Itālijas pētniecības grupām, kas veicināja ievērojamo atklājumu, bija Istituto Auxologico Italiano IRCCS Neiroloģijas un neiroloģijas nodaļa, kas atbalstīja pētījumu kopā ar Milānas Universitāti un "Centro Dino Ferrari".
Komandas sastāvā ir Dr. Izabella Foga un profesori Nikola Tikozi un Antonija Rati no Milānas Universitātes, ko koordinē prof. Vincenzo Silani.
Pētījums par ALS un ģenētiskajiem lokusiem
“Nesen veiktais pētījums – skaidro Milānas Valsts universitātes neiroloģijas profesors Vincenzo Silani, Milānas Auxologico San Luca neiroloģijas vadītājs un Itālijas konsorcija SLAGEN dibinātājs – starp 15 ar šo slimību saistītajiem lokusiem ir apstiprinājis 8. gēni, kas jau identificēti iepriekšējos pētījumos (UNC13A, SCFD1, MOBP / RPSA, KIF5A, CFAP410, GPX3 / TNIP1, NEK1 un TBK1), kas vēl vairāk pierāda to patoģenētisko iesaistīšanos.
Tomēr īpaši jāatzīmē 7 jaunu lokusu identificēšana, kas palīdz labāk noteikt slimībai raksturīgos neirodeģenerācijas mehānismus.
Pētījums faktiski parāda gēnu ekspresiju, kas īpaši saistīti ar glutamaterģiskiem motoneuroniem, tādējādi liekot domāt, ka neirodeģeneratīvais process ALS sākotnēji notiek uz neironu šūnas rēķina, nevis mikroglial vai astrocītiski.
Jo īpaši tiek parādīta gan vezikulu transporta, gan autofagijas loma kā neironu zuduma noteicošajiem faktoriem, īpaši iesaistot Golgi kompleksu un endoplazmatisko tīklu.
Visbeidzot, šķiet, ka augstam holesterīna līmenim ir cēloņsakarība ar ALS, kā tas tiks vēl vairāk uzsvērts tās pašas grupas gaidāmajā dokumentā.
Ļoti interesanta ir ziņoto patogēno gēnu koplietošana ar citām neirodeģeneratīvām slimībām, piemēram, Alcheimera slimību, Parkinsona slimību, kortikobazālo deģenerāciju, progresējošu supranukleāro paralīzi un frontotemporālo demenci, kas vēl vairāk apstiprina pieņēmumu par kopīgiem patogēniem mehānismiem dažādām neirodeģeneratīvām slimībām.
"Šis spēcīgais GWA pētījums, secina profesors Vincenzo Silani, atšķiras no iepriekšējiem ar lielo analizēto pacientu skaitu un informācijas pilnīgumu, kas iegūta, iekļaujot ALS blakus citām neirodeģeneratīvām slimībām, jo tam ir kopīgi patoģenētiski mehānismi ar indikāciju. primitīvu neironu procesu slimības izcelsmē, tādējādi pastiprinot koncepciju par motoro neironu šūnu selektīvo ievainojamību ALS gadījumā.
Profesora Silani grupas centieni, kas sākās 2014. gadā ar pirmo GWA pētījumu par lielu ALS pacientu gadījumu sēriju, tagad ir nostiprināti ar šo jauno liela mēroga darbu, kura mērķis ir identificēt ALS gēnus un patoģenētiskos mehānismus kontekstā, kas arvien vairāk tiek izplatīts. ar citām neirodeģeneratīvām slimībām.
Izredzes spēt iedarboties uz mehānismiem, kas ir kopīgi starp dažādām patoloģijām, ir priekšnoteikums terapeitiskai savienībai, kuras mērķis ir ātri definēt efektīvas terapeitiskās pieejas, saprotot, ka mērķis joprojām ir Mugurkaula motors neirons, kas ir atbildīgs par slimības bioloģisko transplantātu.
SLALasīt arī:
ALS var tikt apturēts, pateicoties #Icebucketchallenge
Recidivējoši remitējoša multiplā skleroze (RRMS) bērniem, ES apstiprina teriflunomīdu