Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF): cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana
Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF) ir reta autoiekaisuma slimība, kas tiek pārnesta ģenētiski un izpaužas ar atkārtotām drudža un iekaisuma epizodēm.
Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF) ir ģenētiski pārnēsāta slimība
Tas pieder pie autoiekaisuma slimību grupas, kas ir retas slimības, kurām raksturīgas atkārtotas drudža un iekaisuma epizodes.
Šī slimība ir visizplatītākā Vidusjūras baseina populācijās, piemēram, itāļiem (īpaši Dienviditālijā un salām), turkiem, arābiem, ebrejiem, armēņiem.
Ģimenes Vidusjūras drudzi izraisa izmaiņas (sauktas par mutācijām) gēnā, ko sauc par MEFV, kas atrodas 16. hromosomā.
Gēns satur informāciju, kas nepieciešama proteīna, ko sauc par pirīnu vai marenostrīnu, ražošanai, kas ir viens no iekaisuma kontroles faktoriem.
Kad gēns ir mutēts, ražotais proteīns tiek mainīts, iekaisums ir nekontrolējams un slimība izraisa.
Ģimenes Vidusjūras drudzis tiek pārnests kā autosomāli recesīva iezīme
Tas nozīmē, ka, lai slimotu, pacientiem ir jābūt mantotiem abiem mutētiem MEFV gēniem: gan ar mātes 16. hromosomu, gan ar tēva 16. hromosomu.
Tas arī nozīmē, ka abi vecāki ir slimības nesēji.
Dažreiz simptomi var parādīties arī tādiem indivīdiem kā bērnu vecāki ar ģimenes Vidusjūras drudzi, kuriem ir mutācija tikai vienā gēna eksemplārā (tā dēvētajos heterozigotos), un viņiem var būt nepieciešama ārstēšana.
Ģimenes Vidusjūras drudzis parasti rodas pirms 10 gadu vecuma
To raksturo atkārtotas drudža epizodes, kas rodas ar mainīgu biežumu, sākas strauji un ilgst 1-2 dienas.
95% gadījumu kopā ar drudzi ir tādi simptomi kā vemšana un caureja, bet galvenokārt sāpes vēderā, kas dažkārt var būt tik spēcīgas, ka līdzinās apendicītam vai citam ķirurģiskam stāvoklim.
Skartajiem pacientiem var būt arī sāpes krūtīs, sēklinieku sāpes vai pietūkums, ādas izmaiņas (sauktas par erysipelas līdzīgiem izsitumiem) un locītavu sāpes vai pietūkums.
Locītavas pietūkums parasti skar vienu locītavu (parasti ceļgalu vai potīti), kas var būt tik pietūkusi, ka nav iespējams pareizi staigāt.
Dažiem pacientiem skartajā locītavā ir sarkanīga ādas reakcija.
Slimību lēkmes var sākties spontāni vai tos var izraisīt noteikti faktori, piemēram, fiziska un psiholoģiska spriedze, menstruālais cikls un neregulārs dzīvesveids.
Slimību diagnosticē, pamatojoties uz pacienta vēsturi un medicīnisko pārbaudi
Ja asins analīzes tiek veiktas drudža laikā, tās uzrāda strauju vērtību pieaugumu, kas norāda uz iekaisumu (baltās asins šūnas, ESR, CRP, seruma amiloīds A).
Tomēr, ja tās tiek veiktas, kad nav akūtu simptomu, iekaisuma rādītāji var būt nedaudz mainīti vai pilnīgi normāli.
Diagnozi apstiprina MEFV gēna molekulārā analīze.
Šī ģenētiskā analīze tiek veikta specializētās ģenētiskās laboratorijās, un tāpēc tā nav pieejama visās laboratorijās.
Svarīgi, lai ģenētiskā testa rezultātu interpretētu ārsti ar pieredzi šajā jomā, jo ne visas gēnā konstatētās mutācijas izraisa saslimšanu.
Patiesībā ir dažas mutācijas, tā sauktie polimorfismi, kas tiek uzskatīti par nekaitīgiem, proti, tie nerada nekādas problēmas un ir sastopami arī veseliem cilvēkiem.
Personas, kurām ir šie polimorfismi (pat ja tās ir divos eksemplāros), ir jāuzskata par veselām un nav slimām.
Ja ģenētiskā analīze tiek interpretēta nepareizi, pastāv risks, ka tiks ņemti vērā subjekti, kuri patiesībā nav slimi.
Lielākā daļa pacientu labi reaģē uz kolhicīnu, zāles, kas iegūtas no auga un kuras lieto iekšķīgi.
Terapijas efektivitāte izpaužas kā pilnīga drudža un citu saistīto simptomu izzušana.
Nelielai daļai pacientu kolhicīns nav efektīvs
Šādos gadījumos tiek izmantotas bioloģiskas zāles, kas vērstas pret molekulu (ko sauc par interleikīnu-1).
MEFV gēna mutācijas dēļ imūnsistēma pārmērīgi ražo interleikīnu-1, un tas ir šīs slimības iekaisuma cēlonis.
Zāles sauc par kanakinumabu. Terapija, lai kāda tā būtu, ir jālieto visu mūžu. Ja terapija tiek pārtraukta, simptomi atjaunojas.
Ja terapija tiek veikta pareizi un galvenokārt regulāri, pacientiem neattīstīsies nekādas komplikācijas un viņiem būs lieliska dzīves kvalitāte bez ierobežojumiem.
No otras puses, ja slimība netiek diagnosticēta vai terapija netiek veikta pareizi, pacientiem ar ģimenes Vidusjūras drudzi pastāv nopietnas komplikācijas, ko sauc par amiloidozi, t.i., amiloīdvielas uzkrāšanās – olbaltumvielu uzkrāšanās risks. šķiedru vai fibrilu forma – dažādos orgānos un audos, kas var bojāt dažādu orgānu (īpaši nieru) funkcijas.
Lasiet arī
Drudzis bērniem: 3 padomi, kā pazemināt temperatūru
Ārkārtas situāciju simptomi bērniem: drudzis
Augsts drudzis bērniem: kas ir svarīgi zināt
Krampji bērniem: ko darīt bez panikas
Bērnu drudzis un vecāku ciešanas
Vīriešu reproduktīvās sistēmas slimības: Varikocele
Varikocele: kas tas ir un kādi ir simptomi?
Vīriešu patoloģijas: kas ir varikocele un kā to ārstēt
Iegurņa varikoze: kas tas ir un kā atpazīt simptomus
Kas ir varikocele un kā to ārstēt?
Varikoceļa: simptomi un ārstēšana
Anālās kārpas (kondiloma): kā tās atpazīt un novērst
Balanīts: galvas iekaisuma cēloņi, simptomi un ārstēšana