Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS): simptomi slimības atpazīšanai
Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) ir progresējoša neirodeģeneratīva slimība, kurai raksturīga motoro neironu deģenerācija, kas sākotnēji noved pie kustību traucējumiem (līdz pat pilnīgai muskuļu paralīzei) un pēc tam pasliktina dzīvībai svarīgās funkcijas (rīšanu, fonāciju, elpošanu), bet saudzē kognitīvās, sensorās, seksuālās un sfinktera funkcijas
ALS ir pazīstama arī kā Charcot slimība (no Jean-Martin Charcot, franču neirologa vārda, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1860. gadā) vai kā Lū Geriga slimība (no slavenā amerikāņu beisbola spēlētāja vārda, kurš tika skarts).
Cik plaši izplatīta ir amiotrofiskā laterālā skleroze ALS
Amiotrofiskā laterālā skleroze ir reta slimība.
Eiropā uz 1.5 2.5 iedzīvotāju ir aptuveni 100,000 – XNUMX saslimšanas gadījumi.
Saskaņā ar Osservatorio Malattie Rare (Reto slimību observatorija) Itālijā ir aptuveni 3500 pacientu un 1000 jaunu gadījumu gadā.
Kādi ir ALS cēloņi
Joprojām maz ir zināms par amiotrofiskās laterālās sklerozes cēloņiem.
Ir skaidrs, ka tā ir slimība, kuras izcelsme ir daudzfaktoriāla starp gēniem un vidi.
Gandrīz visos gadījumos ALS ir sporādiska, ti, bez ģimenes mantojuma.
Ģimenes formas veido tikai 5-10% no kopējā pacientu skaita.
No tiem 20% ir saistīti ar strukturālu mutāciju gēnā, kas kodē superoksīda dismutāzi (SOD), enzīmu, kas veicina brīvo radikāļu izvadīšanu no organisma.
Tikai nelielai daļai iedzimtu gadījumu nav gēnu mutāciju.
Starp galvenajām hipotēzēm, kas var izraisīt neirodeģenerāciju, ir:
- glutamāts
- brīvie radikāļi un oksidatīvais stress
- citoplazmas olbaltumvielu agregāti
- mitohondriju disfunkcija
- izmainīti aksonu transporta procesi
- nervu sistēmas iekaisums
- vielu trūkums, kas atbild par motoro neironu augšanu un darbību.
Vēl ir jāprecizē vides faktoru, jo īpaši pesticīdu, smago metālu un magnētisko lauku nozīme.
Amiotrofiskās laterālās sklerozes pazīmes un simptomi
ALS ir pieaugušo slimība, kas parasti sākas aptuveni 50 gadu vecumā.
Tas bieži izpaužas ar nespecifiskiem sākotnējiem simptomiem un klusi progresē, izpaužoties ar:
- muskuļu vājums augšējos un apakšējos ekstremitātēs
- samazināts spēks
- lēnums
- grūtības kustībās
- piespiedu muskuļu kontrakcijas (fascikulācijas)
- paralīze
Pat visattīstītākajās stadijās slimība neskar iekšējos orgānus vai piecas maņas.
Vairumā gadījumu seksuālās funkcijas tiek saglabātas.
Pat kognitīvās spējas neietekmē ALS neirodeģeneratīvais process, kas, neskatoties uz klīniskās ainas progresēšanu, atstāj cilvēku pilnībā garīgās spējās.
Tāpat kā simptomi un to smaguma pakāpe, arī slimības gaita atšķiras atkarībā no noteiktiem apstākļiem un no viena pacienta uz otru: prognoze parasti ir sliktāka, jo vecāka slimība sākas, bulbar tipa ALS gadījumā (ti, kad bojājums ir saistīts ar smadzeņu stumbra/bulbar motoriem neironiem) un ja ir agrīna elpošanas mazspēja.
Amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnostika
ALS diagnoze ir īpaši sarežģīta, jo tai, veicot atbilstošus testus, ir jāizslēdz citas slimības, kas atdarina ALS, jo amiotrofiskās laterālās sklerozes simptomi var būt līdzīgi daudzu citu slimību un stāvokļu simptomiem.
Pamatojoties uz starptautisku diagnostikas kritēriju piemērošanu, kā klīniskā attēla diagnostikas atbalsts tiek izmantots sekojošais
- Elektromiogrāfija (EMG) perifēro nervu un muskuļu funkciju novērtēšanai;
- Kodolmagnētiskās rezonanses attēlveidošana (KMR) piramīdas sistēmas izpētei;
- PET (pozitronu emisijas tomogrāfija), lai pētītu dažādu smadzeņu zonu funkcionālo metabolismu.
ALS ārstēšana
Pašlaik nav amiotrofiskās laterālās sklerozes zāļu, kas varētu ievērojami palēnināt vai apturēt slimības progresu.
Riluzols pašlaik ir vienīgais FDA apstiprinātais medikaments, kas var palēnināt kursu par vairākiem mēnešiem.
Jauni terapeitiskie protokoli tiek pētīti pētījumos, kuru mērķis ir izprast slimības cēloņus.
Lasīt arī:
ALS var tikt apturēts, pateicoties #Icebucketchallenge
Recidivējoši remitējoša multiplā skleroze (RRMS) bērniem, ES apstiprina teriflunomīdu
ALS: identificēti jauni gēni, kas ir atbildīgi par amiotrofisko laterālo sklerozi
Kas ir “bloķēts sindroms” (LiS)?