Нови сознанија од Италија против Хурлеров синдром
Нови важни медицински откритија за борба против Хурлеров синдром
Што е Хурлеров синдром
Една од најретките болести што може да се јави кај децата е Синдром на Хурлер, технички познат како „мукополисахаридоза тип 1H“. Оваа ретка болест влијае 1 дете на секои 100,000 нови раѓања. Тоа вклучува недостаток на одреден ензим одговорен за разградување на специфични шеќери, гликозаминогликани. Акумулацијата на овие шеќери предизвикува клеточно оштетување, загрозувајќи го растот и психо-когнитивниот развој на децата.
За жал, исходот е гаден, а смртта може да се случи уште во адолесценцијата, особено поради срцеви или респираторни компликации.
Нов медицински пејзаж
Веќе во 2021 година, истражувањето од Телетон институт за генска терапија во Сан Рафаеле покажа ветувачки резултати. Оваа практика вклучува обезбедување на корегирана верзија на генетските информации неопходни за производство на ензимот што недостасува.
Особеноста на терапијата лежи во користењето, во процесот на модификација на хематопоетските матични клетки на пациентот, сome вектори добиени од ХИВ, вирусот одговорен за СИДА. Треба да се забележи дека сè повеќе мали делови од оригиналната секвенца се користат во областа на генската терапија за ретки болести.
Нова студија објавена во списанието JCI Insight, спроведена од меѓународни истражувачи под водство на Универзитетот Сапиенца во Рим и Фондацијата Тетаманти од Монца, со придонеси од Фондацијата Irccs San Gerardo dei Tintori од Монца и Универзитетот во Милано-Бикока, овозможи лабораториско создавање на органоид на коските, поедноставена и тродимензионална верзија на ткивото кое формира коски и 'рскавица во човечкото тело.
Ова ќе фрли Ново светло за Хурлеров синдром.
Интервјуираше Анса, Доктори Серафини Риминучи, коавторите на студијата со Саманта Донсанте од Сапиенца и Алис Пиевани од Фондацијата Тетаманти како главни потписници, изјавија дека создавањето на овој органоид не само што ќе го отвори нови врати за решавање на синдромот на Херлер но и продлабочување на истражувањето кон третман на други сериозни генетски болести.
Извори