हर्लर सिंड्रोम विरूद्ध इटलीमधील नवीन निष्कर्ष
हर्लर सिंड्रोमचा सामना करण्यासाठी नवीन महत्वाचे वैद्यकीय शोध
हर्लर सिंड्रोम म्हणजे काय
मुलांमध्ये उद्भवू शकणारा एक दुर्मिळ रोग आहे हर्लर सिंड्रोम, तांत्रिकदृष्ट्या "म्हणून ओळखले जातेम्यूकोपोलिसाकेरिडोसिस प्रकार 1 एच" या दुर्मिळ आजारावर परिणाम होतो प्रत्येक 1 मध्ये 100,000 मूल नवीन जन्म. यात विशिष्ट शर्करा खराब करण्यासाठी जबाबदार असलेल्या विशिष्ट एन्झाइमची कमतरता समाविष्ट आहे, ग्लायकोसामीनोग्लाइकन्स. या शर्करा जमा झाल्यामुळे सेल्युलर नुकसान होते, ज्यामुळे मुलांच्या वाढ आणि मानसिक-संज्ञानात्मक विकासाशी तडजोड होते.
दुर्दैवाने, परिणाम वाईट आहे, आणि मृत्यू पौगंडावस्थेत लवकर येऊ शकतो, विशेषत: हृदय किंवा श्वसनाच्या गुंतागुंतांमुळे.
एक नवीन वैद्यकीय लँडस्केप
आधीच 2021 मध्ये, पासून संशोधन जीन थेरपीसाठी सॅन राफेले टेलिथॉन संस्था आशादायक परिणाम दाखवले होते. या सरावामध्ये गहाळ एंझाइम तयार करण्यासाठी आवश्यक जनुकीय माहितीची दुरुस्त आवृत्ती प्रदान करणे समाविष्ट आहे.
थेरपीचे वैशिष्ट्य म्हणजे रुग्णाच्या हेमॅटोपोएटिक स्टेम सेल्समध्ये बदल करण्याच्या प्रक्रियेत वापरणे.एचआयव्ही पासून व्युत्पन्न ome वेक्टर, एड्स साठी जबाबदार व्हायरस. हे लक्षात घेतले पाहिजे की दुर्मिळ रोगांसाठी जीन थेरपीच्या क्षेत्रात मूळ अनुक्रमाचे लहान भाग वापरले जात आहेत.
एक नवीन अभ्यास जेसीआय इनसाइट जर्नलमध्ये प्रकाशित झाला आहे, रोमच्या सॅपिएन्झा युनिव्हर्सिटी आणि मॉन्झाच्या टेटामंती फाउंडेशनच्या मार्गदर्शनाखाली आंतरराष्ट्रीय संशोधकांनी आयोजित केलेल्या, Irccs सॅन गेरार्डो देई टिंटोरी फाउंडेशन ऑफ मॉन्झा आणि युनिव्हर्सिटी ऑफ मिलानो-बिकोका यांच्या योगदानाने, प्रयोगशाळा तयार करण्यास परवानगी दिली आहे. हाडांचे ऑर्गनॉइड, मानवी शरीरात हाडे आणि उपास्थि बनवणाऱ्या ऊतकांची एक सरलीकृत आणि त्रिमितीय आवृत्ती.
हे शेड होईल हर्लर सिंड्रोम वर नवीन प्रकाश.
अन्सा, डॉक्टरांनी मुलाखत घेतली सेराफिनी आणि रिमिनूची, Sapienza च्या समंथा डोनसांते आणि Tettamanti Foundation च्या Alice Pievani सोबत या अभ्यासाच्या सह-लेखकांनी प्रमुख स्वाक्षरी म्हणून सांगितले की या ऑर्गनॉइडची निर्मिती केवळ उघडणार नाही. हर्लर सिंड्रोमला संबोधित करण्यासाठी नवीन दरवाजे पण दिशेने संशोधन सखोल इतर गंभीर अनुवांशिक रोगांवर उपचार.
सूत्रांनी दिलेल्या माहितीनुसार,