ALS (Amyotrofische Laterale Sclerose): Definitie, oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling

By Cristiano Antonino On Juni 14, 2023

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve neurodegeneratieve ziekte op volwassen leeftijd, veroorzaakt door het verlies van spinale, bulbaire en corticale motorneuronen, wat leidt tot verlamming van vrijwillige spieren tot en met ademhalingsspieren

Het is ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig, genoemd naar de honkbalspeler wiens ziekte in 1939 onder de publieke aandacht werd gebracht.

De etymologie van de definitie amyotrofische laterale sclerose verduidelijkt de kenmerken van de ziekte.

Het woord "amyotroof" komt uit het Grieks: "a" komt overeen met nee, "mijn" met spier en "trofisch" betekent voeding.

Vandaar dus “Geen spiervoeding”.

Wanneer een spier geen voeding heeft, "atrofie" of verslijt hij.

Het bijvoeglijk naamwoord lateraal identificeert de gebieden in iemands spinal koord waar zich de delen van de zenuwcellen bevinden die de spieren aansturen.

Naarmate dit gebied degenereert, veroorzaakt het littekenweefsel of verharding ("sclerose") in de regio.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) kan in twee vormen voorkomen

familiaal (5% van de gevallen), dwz in verschillende leden van de familiekern, met aanvang rond de leeftijd van 63 jaar
sporadisch (95% van de gevallen), dwz van onbekende etiologie, met eerder begin, tussen 40 en 60 jaar oud.

Over het algemeen is er een lichte prevalentie van mannen boven vrouwen met een verhouding van ongeveer 1.2-1.5.

Helaas is ALS een zeldzame ziekte.

Er is momenteel geen behandeling die deze dodelijke ziekte kan voorkomen of verslaan.

De prognose bij 50% van de patiënten is ongeveer 30 maanden vanaf het begin van de symptomen.

Ongeveer 20% van de patiënten leeft 5 jaar, 5-10% van de patiënten overleeft meer dan 8 jaar, terwijl gevallen waarbij een langere overleving wordt waargenomen zeldzaam zijn.

De dood komt vaak voor door verlamming van de vrijwillige ademhalingsspieren.

Wat is ALS

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) tast het motorneuron (of motorneuron) aan, een cel van het centrale zenuwstelsel.

Daarom wordt het ook wel "motorneuronziekte" genoemd.

Motorneuronen zijn de cellen die verantwoordelijk zijn voor de samentrekking van vrijwillige spieren, voornamelijk betrokken bij beweging.

Maar ze zijn ook betrokken bij vitale functies, zoals slikken, spreken en ademen.

Hun degeneratie impliceert de progressieve verlamming van de geïnnerveerde spieren.

De twee soorten motorneuronen die een rol spelen bij ALS zijn bovenste motorneuronen, dwz diegene die de hersenen met het ruggenmerg verbinden, en lagere motorneuronen, dwz diegene die bovenste motorneuronen van het ruggenmerg met alle spieren in het ruggenmerg verbinden. lichaam.

Bij ALS zijn motorneuronen niet langer in staat om elektrische informatie van de hersenen en het ruggenmerg naar de spier te transporteren, die daardoor inactief (verlamd) wordt.

Ongeveer 10-15% van de patiënten met ALS hebben ook symptomen van frontotemporale dementie als gevolg van degeneratie van neuronen in dit deel van de hersenen.

Amyotrofische laterale sclerose begint vaak met spierspasmen en zwakte in een ledemaat of moeite met spreken.

ALS vordert en tast alle spieren aan die nodig zijn om te bewegen, praten, eten en ademen.

Helaas, zoals hierboven benadrukt, worden we vandaag nog steeds geconfronteerd met een ongeneeslijke pathologie die culmineert in de dood.

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose

Net als andere ziekten van neurologische oorsprong, ontstaat ALS vaak met niet-specifieke symptomen.

De pathologie evolueert in stilte.

ALS treedt op wanneer het progressieve verlies van motorneuronen de compenserende capaciteit van de overlevende motorneuronen overschrijdt.

De eerste symptomen van ALS kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon en omvatten vaak spierzwakte of -stijfheid.

De ene persoon kan moeite hebben met het vastpakken van een pen of het optillen van een glas, terwijl een andere persoon een verandering in haar stemgeluid kan ervaren wanneer ze spreekt.

ALS heeft meestal een geleidelijk begin en de progressie kan wederom aanzienlijk verschillen van geval tot geval.

Symptomen kunnen beginnen in de spieren die spraak en slikken beheersen, of in de handen, armen, benen of voeten.

Meer in detail variëren de tekenen van ALS in relatie tot de betrokken klasse van motorneuronen.

Vanuit dit oogpunt zijn de symptomen die verband houden met de degeneratie van de bovenste motorneuronen

overmatige toename van de spiertonus (musculaire hypertonie)
overdreven accentuering van spier-peesreflexen (ernstige hyperreflexie)
abnormale reactie op de voetzoolreflex (teken van Babinski)

De stoornissen die echter moeten worden aangeduid als het verlies van lagere motorneuronen, zijn geconfigureerd als:

verminderde spierspanning (spierhypotonie)
vermindering van het spiervolume (spieratrofie)
hyporeflexie (spieren reageren minder op prikkels)
spontane, snelle en regelmatige samentrekking van een of meer spieren, zonder resulterende beweging (fasciculaties)

Het verloop van de ziekte

Symptomen die over het algemeen worden gezien naarmate de ziekte vordert, zijn onder meer:

zwakte van ledematen
spierkrampen en fasciculaties (de verbinding tussen motorische zenuwen en spieren gaat verloren, waardoor de spieren spontane samentrekkingen vertonen)
moeite met lopen of het uitvoeren van gebruikelijke dagelijkse activiteiten
moeite met kauwen, slikken, spreken; verzwakking van de keelspieren kan leiden tot moeite met spreken (dysartrie) en slikken (dysfagie). Vanwege dat laatste gaan mensen soms kwijlen en kunnen ze stikken in vloeistoffen. Voedsel of speeksel kan worden ingeademd (aspiratie) in de longen, waardoor het risico op longontsteking (zogenaamde aspiratiepneumonie) toeneemt. De stem klinkt meestal nasaal maar kan ook hees zijn
moeite met ademhalen, wanneer de spieren die betrokken zijn bij het ademen verzwakken. Sommige mensen hebben een beademingsapparaat nodig om te ademen
veranderingen in cognitieve en gedragsfuncties.

De pathologie heeft echter geen invloed op de sensorische, seksuele, blaas- en darmfuncties, die geen enkele verandering ondergaan.

Heel vaak blijven ook cognitieve functies behouden: in wezen blijft de patiënt zich bewust van het verloop van de ziekte en observeert hij het proces dat hem tot verlamming en uiteindelijk tot de dood zal leiden.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Hoewel mensen met ALS in de meeste gevallen de cognitieve en sensorische functies intact houden, kan ongeveer 50% van hen cognitieve stoornissen ervaren (moeilijkheden bij leren, spreken en concentreren).

Bovendien ervaart ongeveer 10-15% van de mensen met ALS ernstige cognitieve en gedragsveranderingen die worden gediagnosticeerd als frontotemporale dementie (FTD).

Er zijn aanwijzingen dat mutaties in het C9ORF72-gen de meest voorkomende oorzaak zijn van FTD, ALS en erfelijke FTD-ALS.

Het is belangrijk om te benadrukken dat zelfs gevallen van sporadische ALS (waarbij geen familiegeschiedenis bekend is) sterk verband houden met mutaties in dit gen.

Wat het beloop van ALS betreft, kunnen de eerste symptomen van de ziekte bijvoorbeeld myoclonus zijn, dwz korte spiercontracties.

Enige spierstijfheid (gewoonlijk spasticiteit genoemd), spierzwakte met geassocieerde verslechtering van de functie van een ledemaat of neustonus kunnen tekenen zijn.

Deze algemene stoornissen vertalen zich vervolgens in duidelijkere vormen van zwakte of atrofie, waardoor de arts bijvoorbeeld een vorm van ALS vermoedt wanneer de omvang van de schade al aanzienlijk is (60-70% van de motorneuronen).

Oorzaken van ALS

Vandaag de dag zijn de exacte oorzaken van ALS niet bekend, maar de tot nu toe uitgevoerde studies suggereren dat het gecombineerde effect van meerdere factoren aan de basis ligt van het ontstaan van de ziekte.

Onder de factoren die worden erkend als betrokken bij de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose kunnen worden geteld

een teveel aan glutamaat (aminozuur dat door zenuwcellen wordt gebruikt als een chemisch signaal); wanneer de snelheid hoog is, veroorzaakt het een hyperactiviteit van de zenuwcellen die schadelijk kan zijn
genetische oorzaken; de familiale vorm en sommige vormen van sporadische amyotrofische laterale sclerose zijn het gevolg van mutaties van genen die betrokken zijn bij verschillende fysiopathologische mechanismen. Een van de bekendste genen is C9orf72, waarvan de mutaties momenteel het meest vertegenwoordigd zijn bij zowel familiale (40%) als sporadische ALS (20%), evenals bij sommige patiënten met frontotemporale dementie. In tegenstelling tot andere genen kan mutatie van C9orf72 zowel leiden tot functieverlies van het eiwit als tot het verkrijgen van toxische effecten. Tot op heden zijn er meer dan 30 genen die een risico van associatie met ALS inhouden; er is echter een overerving die ook andere genvarianten omvat waarbij de ziekte alleen duidelijk is bij de aanwezigheid van meer dan één abnormaal gen
gebrek aan groeifactoren, waarvan de rol in ons lichaam is om de groei van zenuwen te helpen en contacten tussen motorneuronen en spiercellen te vergemakkelijken
schade van een oxidatief type, dwz als gevolg van de vorming van overtollige vrije radicalen
de opeenhoping van veranderde eiwitten in het motorneuron; het helpt de cel naar de dood te leiden
toxische omgevingsfactoren; er zijn verschillende elementen (aluminium, kwik of lood) en sommige stoffen die in de landbouw worden gebruikt (herbiciden en insecticiden) die schade aan zenuwcellen en motorneuronen kunnen veroorzaken.

Risicofactoren en aanleg

Verder kunnen we onder de omgevingsrisicofactoren voor ALS het volgende identificeren:

de trauma's er is een studie van het Mario Negri Institute – uitgevoerd bij 377 patiënten en 754 geïnterviewde gezonde mensen van september 2007 tot april 2010 – die spreekt van een verband tussen ALS en trauma. Met name de relatie tussen het aantal trauma's en de ontwikkeling van ALS zou een lineaire trend vertonen, naarmate het aantal trauma's toeneemt, is er een overeenkomstige toename van het risico op het ontwikkelen van de ziekte.
de rook
intensieve sportactiviteit

Volgens de studie zouden professionele voetballers gemiddeld twee keer zoveel ziek zijn met amyotrofische laterale sclerose als de algemene bevolking.

Als ze in de Serie A spelen, zou het risico 6 keer groter zijn.

Uit dit onderzoek mag niet worden afgeleid dat sporten op zichzelf schadelijk is.

Op bepaalde niveaus kan het anticiperen op het ontstaan van amyotrofische laterale sclerose bij personen met een genetische aanleg.

Dit laatste zou een belangrijke rol kunnen spelen in de progressie van ALS en nieuwe perspectieven openen voor toekomstige therapieën.

Door middel van motorische zenuwbiopsie, een innovatieve diagnostische techniek, is waargenomen dat het eiwit pTDP-43 zich ophoopt in de motorische zenuwen van patiënten met ALS.

Dit gebeurt voordat de axonale degeneratie typisch voor de ziekte optreedt, wat suggereert dat deze vroege gebeurtenis zou kunnen bijdragen aan de pathogenese van ALS en een mogelijke toekomstige diagnostische biomarker zou kunnen zijn.