Oogziekten: retinitis pigmentosa

By Cristiano Antonino On Juni 21, 2023

Retinitis pigmentosa is een ziekte die het netvlies aantast. Het netvlies is de structuur die verantwoordelijk is voor het ontvangen van lichtprikkels en het omzetten ervan in elektrische impulsen die vervolgens naar de primaire visuele cortex (gelokaliseerd in de achterhoofdskwab) worden gestuurd, die de taak heeft ze te verwerken en te integreren om het beeld te reconstrueren

Het netvlies vervult zijn functies dankzij een complexe architectuur die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van microscopische structuren die fotoreceptoren worden genoemd.

Deze kunnen worden onderverdeeld in kegeltjes en staafjes en hun involutie, door mechanismen van apoptose (geprogrammeerde celdood), leidt tot de ontwikkeling van retinitis pigmentosa.

Het netvlies verliest geleidelijk zijn lichtgevoelige capaciteit.

Retinitis pigmentosa is een ziekte van chronische en progressieve aard en er is momenteel geen curatieve behandeling beschikbaar, maar het is mogelijk om in te grijpen om de progressie van de ziekte te vertragen.

De ziekte treft beide ogen en kan op erfelijke basis worden overgedragen (autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden).

Symptomen van retinitis pigmentosa

De typische symptomen van retinitis pigmentosa zijn niet beperkt tot een slechte visuele kwaliteit, maar omvatten een aantal manifestaties die kenmerkend zijn voor deze ziekte.

In de vroege stadia is het niet ongebruikelijk dat patiënten klagen over verminderd nachtzicht of moeilijkheden om zich te oriënteren in slecht verlichte omgevingen.

Nachtblindheid wordt vaker wel dan niet geassocieerd met een moeilijkheid om zich aan te passen van licht naar donker (en vice versa), verminderde tolerantie voor lichtprikkels (fotofobie) en fotopsie, dwz het zien van heldere flitsen.

Niet weinig patiënten klagen over een vernauwing van het gezichtsveld, vooral het perifere gezichtsveld: aanvankelijk is er een laterale verkleining van het gezichtsveld, maar de vernauwing kan zich ontwikkelen tot het punt van blindheid.

Perifeer ringvormig scotoom, een vlek die op het perifere gebied van het netvlies verschijnt, wordt geleidelijk groter en beïnvloedt het hele gezichtsveld.

Het kan gebeuren dat, met de progressie van de ziekte, het gezichtsvermogen verder afneemt omdat niet langer alleen het perifere netvlies wordt aangetast, maar ook het centrale gebied, de macula genaamd.

Retinitis pigmentosa die het maculaire gebied aantast, kan leiden tot volledige blindheid

De lijder aan retinitis pigmentosa struikelt vaak en botst tegen allerlei soorten obstakels, vooral die in het perifere deel van zijn gezichtsveld.

Ook heeft hij moeite met het inschatten van de grootte van de ruimtes om hem heen.

Patiënten met retinitis pigmentosa kunnen andere oogziekten krijgen, zoals macula-oedeem of cataract.

We spreken van niet-syndromale retinitis wanneer de ziekte niet geassocieerd is met andere oogziekten en complicaties.

Het beloop van retinitis pigmentosa is vrij traag en verschilt van persoon tot persoon.

De ziekte is niet te genezen, maar dankzij moderne medische behandelingen is het mogelijk deze te vertragen en de symptomen te verlichten.

Oorzaken en risicofactoren

Retinitis pigmentosa kan van twee soorten zijn, erfelijk – de meest voorkomende – of verworven.

Terwijl de eerste een genetische oorzaak heeft, komt de laatste voort uit een gebrek aan bepaalde vitamines die essentieel zijn voor een goede oogfunctie, met name vitamine A-tekort.

Bij congenitale retinitis pigmentosa verandert het slecht functioneren van bepaalde genen de normale activiteit van het netvlies, waardoor de omliggende haarvaten, die essentieel zijn voor de bloedtoevoer en oxygenatie van dit gebied, progressief worden beschadigd.

Dit zijn meestal progressieve misvormingen die pas symptomatisch kunnen worden naarmate de leeftijd vordert.

Afhankelijk van de aard van de genoverdracht spreekt men van autosomaal dominante overerving, autosomaal recessieve overerving en X-gebonden individuen, dwz overdracht via het X-chromosoom (geslachtschromosoom).

Retinitis pigmentosa kan optreden in de context van complexe syndromen zoals het syndroom van Laurence-Moon en het syndroom van Usher, die gepaard gaan met gehoorverlies.

Diagnose

De diagnose van retinitis pigmentosa is gebaseerd op een zorgvuldige en gedetailleerde anamnese, gericht op een grondige studie van de aanwezige symptomen en de observatie van andere gevallen van retinitis pigmentosa in de familie.

De aanwezigheid van gezichtsveldvernauwing en problemen met nachtblindheid, laesies en pigmentafzettingen wordt beoordeeld in de oogfundustest.

Allemaal essentiële stappen om andere oogziekten met dezelfde symptomen uit te sluiten.

Het diagnostisch traject maakt gebruik van specifieke testen:

Het electroretinogram (ERG) gebruikt dezelfde bewerking als een ECG, maar met het wezenlijke verschil dat de focus ligt op het bestuderen van de elektrische prikkels die door het netvlies worden geproduceerd. De ERG is nuttig om vast te leggen hoe de normale activiteit van het netvlies van het verzamelen van lichtprikkels wordt uitgevoerd en hoe het deze naar de occipitale cortex stuurt voor interpretatie. Het golfpatroon wordt geobserveerd om te zien of de cellen en verschillende componenten van het netvlies correct reageren. Meestal is het signaal bij personen met retinitis pigmentosa verminderd of zelfs afwezig. De ERG is een nuttige test voor alle gezinsleden van de patiënt om de ziekte in een vroeg stadium uit te sluiten of op te sporen.
De oogfundustest omvat directe observatie van het netvlies met een spleetlamp om eventuele korrelafwijkingen, pigmentafzettingen aan de achterkant van het oog, vernauwing van de netvliescapillairen en uitbreiding van de vlek die het zicht belemmert, aan het licht te brengen.
Met optische coherentietomografie (OCT) kunnen de verschillende lagen van het netvlies worden beoordeeld. Dit zou het ontbreken van kegeltjes en staafjes moeten aantonen, typisch voor retinitis pigmentosa. Het is nuttig om het stadium van progressie van de ziekte te markeren en mogelijke complicaties van de macula en het glasvocht te beoordelen.
Gezien de sterke erfelijke component van de ziekte, wordt een specialistisch onderzoek van alle gezinsleden aanbevolen, eventueel gevolgd door een genetisch onderzoek om eventuele veranderingen in de genen die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van de ziekte te beoordelen.

Retinitis pigmentosa is een progressief progressieve ziekte

Het kan niet definitief worden genezen, maar het is mogelijk om de loop ervan te vertragen.

Bij patiënten die een volledig verlies van delen van het gezichtsveld hebben ervaren, is volledig herstel onmogelijk.

De ziekte wordt bestudeerd en verschillende therapeutische benaderingen worden getest.

Genetische analyses zijn essentieel om te identificeren welke genen verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van de ziekte, zodat een pathofysiologische basis kan worden gelegd om een gentherapie te ontwikkelen, gericht op het vervangen van de veranderde genen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte door gezonde.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Nieuwe benaderingen, die momenteel worden getest, omvatten het gebruik van stamcellen en de implantatie van netvliesprothesen, de laatste is ideaal voor patiënten met gevorderde stadia van de ziekte.

De oogarts kan retina- of glasvochtinjecties nuttig vinden (bepaalde actieve ingrediënten worden geïnoculeerd om de proliferatie van de resterende gezonde cellen te vergroten).

Ten slotte is hyperbare zuurstoftherapie de meest bruikbare therapie om het verlies van fotoreceptoren te vertragen en zo de progressie van de ziekte te vertragen.

Omdat het een genetisch bepaalde ziekte is, is er in de meeste gevallen geen effectieve primaire preventie.

Om het aantal complicaties te verminderen en de progressie van de ziekte te vertragen, kan exogene inname van vitamine A, omega 3, luteïne en zeaxanthine nuttig zijn.