Bloedstolling: Von Willebrand Factor

By Cristiano Antonino On December 26, 2022

Von Willebrand Factor is een belangrijk eiwit voor de bloedstolling. Het tekort veroorzaakt Von Willebrand hemorragische ziekte

Von Willebrand-factor (VWF) is een eiwit dat een sleutelfunctie speelt in de vroege stadia van bloedstolling (hemostase)

Aanvankelijk bevordert de Von Willebrand-factor de hechting van bloedplaatjes aan beschadigde bloedvatwanden en fungeert vervolgens als een brug tussen het ene bloedplaatje en het andere, werkt als een lijm en bevordert zo de vorming van stolsels.

Het bindt ook stollingsfactor VIII en beschermt het tegen afbraak door eiwitfragmenterende enzymen (proteasen).

Een tekort aan de factor resulteert in een ziekte die bekend staat als de ziekte van Von Willebrand, de meest voorkomende erfelijke hemorragische ziekte.

De ziekte van Von Willebrand wordt ingedeeld in drie hoofdgroepen, gebaseerd op het type Von Willebrand-factordeficiëntie:

Type 1 is de meest voorkomende vorm, gekenmerkt door een gedeeltelijk kwantitatief defect in de Von Willebrand-factor, wat meestal resulteert in milde tot matige blauwe plekken en bloedingen;
Type 2 is de vorm die wordt gekenmerkt door een defect in de Von Willebrand-factorfunctie, die op zijn beurt is onderverdeeld in vier subtypen: 2A, 2B, 2M en 2N;
Type 3 is de vorm die wordt gekenmerkt door een totaal kwantitatief defect in de Von Willebrand-factor, met matige tot ernstige symptomen die vaak al in de kindertijd optreden.

Laboratoriumtests worden uitgevoerd op veneuze bloedmonsters en omvatten:

VWF:Ag meet de hoeveelheid factor die in het bloed aanwezig is;
VWF:RCo, beoordeelt de functionaliteit van VW-factor;
aPTT (geactiveerde partiële tromboplastinetijd): meet het aantal seconden dat nodig is voor stolselvorming in het bloedmonster, na toevoeging van geschikte reagentia;
FVIII (factor VIII): meet de hoeveelheid factor VIII in het bloed;
Aantal bloedplaatjes: telt het aantal bloedplaatjes in het bloed;
VWF:FVIII, VW factor VIII bindingstest;
VWF:CB, test voor Von Willebrand-factorbinding aan collageen;
Ristocetine-geïnduceerde bloedplaatjesaggregatietest (RIPA): de methode is gebaseerd op het vermogen van het antibioticum ristocetine om de in vitro interactie van Von Willebrand-factor met bloedplaatjes te stimuleren en bloedplaatjesagglutinatie te bepalen;
Multimere analyse: test de distributie van multimeren. Von Willebrand-factor is een multimeer eiwitcomplex, dwz samengesteld uit subeenheden van verschillende grootte. Deze test verifieert de verdeling van verschillende subeenheden om type 2-ziekte te diagnosticeren;
Moleculaire tests: genetische tests om de aanwezigheid van type 1, 2 of 3 ziekte te bevestigen.

Von Willebrand-factortests worden gebruikt om de ziekte van Von Willebrand te diagnosticeren

Elk laboratorium heeft zijn eigen referentie-intervallen, afhankelijk van het type methode en het type gebruikte reagentia.

Om deze reden verdient het de voorkeur om de normaliteitsintervallen te raadplegen die op het rapport worden vermeld.

De pasgeborene bij de geboorte heeft verhoogde Von Willebrand-factorwaarden die normale waarden bereiken na een leeftijd van 6 maanden.

De interpretatie van de Von Willebrand-factortestresultaten en de definitie van de subtypes van de ziekte van Von Willebrand zijn vrij complex:

aPTT: kan normaal of langdurig zijn, afhankelijk van de concentratie van factor VIII;
Factor VIII: kan normaal of verlaagd zijn. Afgenomen in 2N subtypes en sterk afgenomen in type 3;
Aantal bloedplaatjes: meestal normaal. Er kan een lichte afname van het aantal bloedplaatjes (bloedplaatjesopenie) optreden bij patiënten met subtype 2B.

Een kleine wijziging van stollingstesten met een partiële VWF:Ag-deficiëntie kan wijzen op een kwantitatieve Von Willebrand-factordeficiëntie die kenmerkend is voor de ziekte van VW type 1.

Als de VWF:Ag-test normale resultaten oplevert, maar er wordt een verminderde functie gevonden, kan dit de ziekte van Von Willebrand type 2 zijn.

Diagnostische bevestiging en nauwkeurige definitie van het subtype vereisen echter verder onderzoek.

De aanwezigheid van zeer lage concentraties Von Willebrand-factor en Factor VIII zijn kenmerkend voor de ziekte van Von Willebrand type 3.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Deze ziekte wordt meestal gediagnosticeerd op pediatrische leeftijd, bij kinderen met ernstige en terugkerende hemorragische episodes.

Een toename van de Von Willebrand-factor in het bloed kan te wijten zijn aan de aanwezigheid van infectie, ontsteking, trauma, zwangerschap, orale anticonceptiva, leverziekte, vasculitis, trombotische trombocytopenische purpura en hemolytisch-uremisch syndroom.