Cardiale amyloïdose: wat het is, wat de symptomen zijn en hoe het te behandelen

By Cristiano Antonino On Februari 4, 2023

Cardiale amyloïdose behoort tot een groep ziekten die bekend staat als amyloïdose. Dit zijn zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door de afzetting van amyloïde, een onoplosbaar eiwitmateriaal dat weefsels en organen kan beschadigen

Het hart is een van de organen waar amyloïde het vaakst wordt afgezet.

CARDIOBESCHERMING EN CARDIOPULMONALE RESUSCITATIE? BEZOEK NU DE EMD112 BOOTH OP EMERGENCY EXPO OM MEER TE LEREN

Tot nu toe zijn verschillende soorten amyloïdose beschreven

Degenen waarbij het hart het vaakst betrokken is, zijn:

Systemische amyloïdose type AL, afkomstig van een plasmacelkloon die amyloïdogene ketens produceert. Deze pathologie reageert op specifieke chemotherapeutische behandelingen die gericht zijn op het stoppen of vertragen van de productie van het eiwit dat de afzettingen veroorzaakt.
Erfelijke amyloïdose, veroorzaakt door de ophoping van transthyretine, een eiwit geproduceerd door de lever, dat amyloïdogeen kan worden als gevolg van puntmutaties en wordt afgezet in verschillende organen en weefsels. In het bijzonder kan het, naast het hart, het perifere en autonome zenuwstelsel aantasten.
Amyloïdose veroorzaakt door de ophoping van ongemuteerd transthyretine.

Cardiale amyloïdose: wat is het?

Cardiale amyloïdose is een ziekte die wordt veroorzaakt door de afzetting van amyloïde in hartweefsel, bekend als het myocardium.

Er zijn twee hoofdvormen van deze ziekte: amyloïdose van de lichte keten van immunoglobuline en amyloïdose van transthyretine.

De laatste aandoening kent twee varianten: een niet-erfelijke wildtype transthyretine (niet-gemuteerde) vorm en een erfelijke transthyretine-gemuteerde vorm.

TRAINING: BEZOEK DE STAND VAN DMC DINAS MEDICAL CONSULTANTS IN EMERGENCY EXPO

Symptomen

Cardiale amyloïdose wordt gekenmerkt door een toename van de wanddikte van het myocard die niet door een andere oorzaak kan worden verklaard.

Patiënten met cardiale amyloïdose vertonen ook lage spanningen op het elektrocardiogram.

Wanneer hypertrofie niet kan worden verklaard, wordt amyloïdose overwogen en is daarom een diagnose van uitsluiting.

Diagnose

Wanneer amyloïdose wordt vermoed, worden meestal een elektrocardiogram en echocardiografie voorgeschreven.

Bovendien zijn de BNP- en NT-proBNP-markers, die de aanwezigheid van een veranderde wand aangeven, essentieel voor de diagnose van cardiale amyloïdose.

Nuttige instrumentele tests omvatten ook MRI en myocardiale scintigrafie.

Om de diagnose te bevestigen en amyloïdose te karakteriseren, is ten slotte een histologische bemonstering belangrijk.

Tijdens de echografie zal de arts de toegenomen dikte van de ventriculaire wanden, het interatriale septum en de onevenredige verdikking van de atrioventriculaire klepbladen, evenals hypertrofie van de rechterventrikel opmerken.

Cardiale amyloïdose: behandeling

Er zijn tal van behandelingen voor cardiale amyloïdose.

Meestal wordt een aantal medicijnen voorgeschreven die de aanmaak van het eiwit remmen, die effectief zijn in het verminderen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten.

In ieder geval is een vroege diagnose cruciaal voor een effectieve behandeling.

Cardiale amyloïdose: wat is amyloïdose?

De term amyloïdose verwijst naar een groep ziekten die worden gekenmerkt door de opeenhoping van eiwitachtig materiaal dat amyloïde wordt genoemd.

De laatste vormt afzettingen in tal van organen. De ernst, symptomen en gevolgen van de ziekte zijn afhankelijk van het aangetaste orgaan en het type amyloïdose.

In de meeste gevallen zijn de fibrillaire afzettingen diffuus en kunnen ze de werking van verschillende organen en weefsels aantasten.

De diagnose wordt bevestigd door het uitvoeren van een biopsietest waarmee een weefselmonster onder een microscoop kan worden geanalyseerd.

Symptomen variëren afhankelijk van het type amyloïdose, evenals behandelingen om de symptomen te beheersen en de amyloïdeproductie te beperken.

Cardiale amyloïdose: gelokaliseerd of systemisch

Amyloïdose wordt veroorzaakt door veranderingen in de secundaire structuur van eiwitten.

Onder normale omstandigheden worden eiwitten gesynthetiseerd als een lineaire opeenvolging van aminozuren die zich in een specifieke vorm vouwen.

Hierdoor kan het eiwit al zijn functies uitvoeren.

Amyloïde-eiwitten zijn afkomstig van een voorloper die onjuist door cellen is verwerkt.

Afhankelijk van waar de amyloïde-afzettingen zijn gelokaliseerd, is het mogelijk om de pathologie te classificeren

Gelokaliseerde amyloïdose: in dit geval treft de ziekte slechts één orgaan of weefsel. Dit is de minst ernstige vorm van de ziekte en komt vaker voor bij oudere patiënten of mensen met diabetes type 2.
Systemische amyloïdose: amyloïde-afzettingen worden in verschillende organen aangetroffen en hebben een neoplastische, genetische of inflammatoire oorsprong. Deze vorm van de ziekte is behoorlijk ernstig en tast voornamelijk het hart, de nieren, zenuwen en darmen aan, waardoor de organen progressief falen.

Cardiale amyloïdose: classificatie

Er zijn verschillende vormen van amyloïdose, afhankelijk van de aard van de eiwitten die de fibrillaire afzettingen vormen.

We vinden dus:

Primaire amyloïdose (of lichte keten amyloïdose, AL)
Secundaire amyloïdose (of verworven amyloïdose, AA)
Erfelijke amyloïdose
Leeftijdsgebonden amyloïdose (of seniele systemische amyloïdose)

Amyloïdose AL

De meest voorkomende vorm van systemische amyloïdose is primaire amyloïdose (AL).

De ziekte wordt veroorzaakt door de opeenhoping van fibrillen die lichte ketens van immunoglobuline bevatten die zijn afgeleid van monoklonale plasmacellen.

De ziekte is meestal het gevolg van monoklonale gammopathieën en kan gepaard gaan met multipel myeloom of andere lymfoproliferatieve aandoeningen waarbij B-cellen betrokken zijn.

AL-amyloïdose wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van fibrillaire afzettingen op het niveau van organen die toenemen totdat ze klinisch manifest worden.

Symptomen zijn oedeem, gewichtsverlies, vermoeidheid en houden verband met zowel het aangetaste orgaan als de grootte van de aanslag.

In de nieren kan de ziekte bijvoorbeeld leiden tot chronisch nierfalen, terwijl wanneer het in het hart wordt aangetroffen, het orgaan het vermogen kan aantasten om het lichaam van voldoende bloed te voorzien.

De ziekte treft met name de lever, de nieren, het hart, het autonome en perifere zenuwstelsel.

In zeldzamere gevallen kan het ook de longen, tong, schildklier, darmen, huid en bloedvaten aantasten, met tekenen zoals purpura rond de ogen, petechiën, ecchymose, kortademigheid, duizeligheid, zwakte en vochtretentie.

Secundaire amyloïdose (AA) komt minder vaak voor

Het wordt ook verworven amyloïdose genoemd omdat het kan optreden als een complicatie van een ziekte die een aanhoudende ontstekingsaandoening veroorzaakt (tuberculose, lepra, reumatoïde artritis) of als gevolg van een neoplastische ziekte.

Typische plaatsen waar de ophoping plaatsvindt, zijn de milt, nieren, lever, lymfeklieren en bijnieren.

De behandeling begint meestal met de behandeling van de onderliggende aandoening.

Seniele systemische amyloïdose wordt meestal geassocieerd met de natuurlijke veroudering van het lichaam.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Het wordt meestal gevonden bij patiënten ouder dan 60 jaar.

Afzettingen worden gecreëerd en hopen zich op in het hart en de oorzaken van de formaties zijn nog niet bekend.

Ook worden diagnostische tests en specifieke behandelingen ontwikkeld.

Ten slotte vinden we erfelijke amyloïdose, die het gevolg is van een genetisch defect.

Bij mutaties zijn bepaalde bloedeiwitten betrokken, zoals bijvoorbeeld het transthyretine-eiwit, TTR, en deze kunnen autosomaal dominant overgeërfd worden.

Deze vorm van amyloïdose tast met name het zenuwstelsel aan, waarbij zich ook afzettingen vormen in het hart, de nieren en de bloedvaten.

DE RADIO VAN DE REDDERS VAN DE WERELD? BEZOEK DE RADIO EMS-STAND OP EMERGENCY EXPO

Cardiale amyloïdose: de nieuwste onderzoeken

In veel opzichten blijft amyloïde een mysterie voor geleerden.

Dit eiwit hoopt zich op in organen en weefsels, waardoor de celfunctie geleidelijk verandert.

Het kan verschillende delen van het lichaam aantasten en min of meer ernstige schade veroorzaken.

Deze veranderde eiwitaggregatie ligt aan de basis van de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer, hoewel het meest aangetaste orgaan het hart blijkt te zijn.

Cardiale amyloïdose kan voorkomen bij personen zonder familiegeschiedenis of het kan een erfelijke basis hebben.

Hoe dan ook, het veroorzaakt gevolgen die zeer ernstig kunnen zijn voor het hart, wat kan leiden tot hartfalen.