Cardiomyopathieën: soorten, diagnose en behandeling
Cardiomyopathieën zijn een groep primaire ziekten van het hart die verband houden met een verminderde werking van de hartspier zonder dat dit wordt veroorzaakt door een ziekte of storing van een andere hartstructuur
Om deze reden sluit de term cardiomyopathie gevallen uit van hartspierziekte als gevolg van een infarct, hoge bloeddruk of hartklepaandoening.
Cardiomyopathieën komen relatief vaak voor in de algemene bevolking en zijn verantwoordelijk voor een aanzienlijk deel van de totale cardiovasculaire ziekte en mortaliteit.
Hypertrofische cardiomyopathie is bijvoorbeeld de meest voorkomende oorzaak van plotseling overlijden onder de 35 jaar, en gedilateerde cardiomyopathie is, samen met ischemische hartziekte, de aandoening waarvoor harttransplantatie het vaakst nodig is.
Classificatie van cardiomyopathieën
Cardiomyopathieën worden ingedeeld in vier hoofdgroepen.
- Verwijde cardiomyopathie
- Hypertrofische cardiomyopathie
- Restrictieve cardiomyopathie
- Cardiomyopathie/aritmogene rechterventrikeldysplasie
Verwijde cardiomyopathie
Dit is de meest voorkomende vorm van cardiomyopathie.
Het wordt gekenmerkt door verwijding en verminderde contractiliteit van het hart.
Bij microscopisch onderzoek vertonen de hartcellen vaak een mate van hypertrofie met een hoger dan normaal aandeel fibrose.
Gedilateerde cardiomyopathie komt vaker voor bij mannelijke proefpersonen en de incidentie van de ziekte neemt toe met de leeftijd.
Het kan worden geclassificeerd als idiopathisch (wanneer de oorzaak onbekend blijft), familiaal/genetisch, viraal en/of immuun, alcoholisch/toxisch (deze vorm, als gevolg van alcohol-, drugs- of medicatiemisbruik, kan omkeerbaar zijn).
Gedilateerde cardiomyopathie is een relatief veel voorkomende oorzaak van hartfalen in de westerse wereld.
Getroffen personen kunnen asymptomatisch blijven totdat er tekenen van hartfalen verschijnen, die vaak een progressief beloop hebben.
Aritmieën (bijv. ventriculaire aritmieën, mogelijk zeer gevaarlijk als ze bewustzijnsverlies en atriumfibrilleren veroorzaken) en trombo-embolische voorvallen worden ook vaak waargenomen; al deze complicaties kunnen in elk stadium van de ziekte optreden.
Familiale cardiomyopathieën worden gedefinieerd als cardiomyopathieën waarvan klinisch is aangetoond dat ze voorkomen bij ten minste twee leden van dezelfde familie
Enquêtes uitgevoerd bij verschillende populaties hebben aangetoond dat familiale cardiomyopathieën veel vaker voorkomen dan verwacht.
De aanwezigheid van familialiteit bij gedilateerde cardiomyopathie geeft de fundamentele rol aan die wordt gespeeld door genetische factoren.
Op basis van de huidige kennis kan in 25-50% van de gevallen van gedilateerde cardiomyopathie een genetische oorzaak worden vastgesteld.
Er is berekend dat familieleden van patiënten met gedilateerde cardiomyopathie een significant hoger risico op de ziekte hebben dan de algemene bevolking.
De identificatie van een erfelijke overdracht bij gedilateerde cardiomyopathie geeft aan dat in bepaalde gevallen de oorzaak van de ziekte te wijten is aan een mutatie in een gen dat een kritieke functie heeft voor de hartspier.
De studie van een familie met gedilateerde cardiomyopathie is gebaseerd op klinisch, elektrocardiografisch en echocardiografisch onderzoek van alle eerstegraads bloedverwanten van getroffen familieleden.
Monitoring moet in de loop van de tijd worden herhaald (minstens elke 2-3 jaar), zelfs bij gezonde familieleden, om late klinische manifestatievormen van de ziekte uit te sluiten.
In sommige gevallen wordt gedilateerde cardiomyopathie geassocieerd met een skeletspierziekte (bijv. sommige vormen van spierdystrofie).
Herkenning van een aandoening waarbij cardiomyopathie deel uitmaakt van een neuromusculaire ziekte is vrij eenvoudig, maar er zijn talloze gevallen waarin de skeletspierstoornis slechts subtiel is en de diagnose moeilijker kan zijn.
Hypertrofische cardiomyopathie
Het wordt gekenmerkt door vergroting (= hypertrofie) van de linkerventrikel en/of de rechterventrikel.
De hypertrofie is kenmerkend asymmetrisch (hij is groter bij het interventriculaire septum) en de ventriculaire wanden zijn sterk verdikt (pariëtale dikte > 15 mm).
Het volume van de hartholten is typisch normaal of verminderd en er kan een drukverschil tussen het hart (linkerventrikel) en de aorta (obstructieve vormen) worden gedetecteerd.
De pompfunctie van het hart is aanvankelijk vrijwel intact, maar hypertrofie maakt de hartwanden stijf en in sommige gevallen kan er een dilatatieve ontwikkeling optreden met vermindering van de pompfunctie van het hart.
De ziekte is genetisch bepaald en autosomaal dominant overgedragen; het wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die de synthese en functie van de contractiele eiwitten van de hartspier reguleren.
Het klinisch beeld wordt gekenmerkt door een min of meer uitgesproken mate van functionele beperking, door aritmieën, die potentieel zeer gevaarlijk zijn, vooral bij jongere patiënten, en, laat en alleen in een subgroep van patiënten, door het ontstaan van progressief refractair hartfalen.
Lees ook:
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
Percutane transluminale coronaire angioplastiek (PTCA): wat is het?
Ischemische hartziekte: wat is het?
EMS: pediatrische SVT (supraventriculaire tachycardie) versus sinustachycardie
Valvulopathieën: hartklepproblemen onderzoeken
Wat is het verschil tussen pacemaker en subcutane defibrillator?
Hartziekte: wat is cardiomyopathie?
Ontstekingen van het hart: myocarditis, infectieuze endocarditis en pericarditis
Hartgeruis: wat het is en wanneer u zich zorgen moet maken?
Klinische beoordeling: acuut ademhalingsnoodsyndroom
Botallo's ductus arteriosus: interventietherapie
Hartklepaandoeningen: een overzicht