Aangeboren cyanogene hartziekte: tetralogie van Fallot

By Cristiano Antonino On Juni 13, 2023

Tetralogie van Fallot is een aangeboren cyanogene hartaandoening die wordt gekenmerkt door een interventriculair septumdefect geassocieerd met obstructie van de bloedtoevoer naar de longen

Tetralogie van Fallot is de meest voorkomende cyanogene aangeboren hartaandoening

Cyanose is het gevolg van een vermindering van de circulerende zuurstof in het bloed.

Het bestaat voornamelijk uit deze anatomische kenmerken:

Communicatie tussen de twee ventrikels, de twee pompende delen van het hart, dus defect van het ventriculaire septum;
de biventriculaire oorsprong van de aorta, die zich uitstrekt over de twee ventrikels, boven het interventriculaire defect;
subvalvulaire en pulmonale klepvernauwing, spiervergroting van de rechterventrikel, als gevolg van de andere defecten.

Bij Tetralogie van Fallot is er een groot interventriculair septumdefect geassocieerd met pulmonale stenose van verschillende gradaties, waardoor de bloedtoevoer naar de longen wordt belemmerd.

Minder bloed zal worden geoxygeneerd, onverzadigd bloed zal de weg naar de aorta nemen via de communicatie tussen de ventrikels.

Bij jonge patiënten is de ernst van de tetralogie van Fallot gerelateerd aan de ernst van de longstenose, die de mate van cyanose beïnvloedt

Als de zuurstof laag is of als kinderen hypercyanotische crises hebben, wordt een chirurgische behandeling uitgevoerd in de eerste paar maanden van het leven van het kind; als het kind weinig symptomen heeft, wordt soms later in de kindertijd een chirurgische behandeling uitgevoerd.

In de meeste gevallen wordt Tetralogie van Fallot niet geassocieerd met genetische afwijkingen, maar bij 30% van de patiënten kunnen er syndromen zijn zoals het syndroom van Down of het syndroom van Di George.

Het belangrijkste symptoom is cyanose; het niveau van cyanose is meestal stabiel, maar kan van patiënt tot patiënt verschillen.

Na de neonatale periode kunnen er crises optreden als gevolg van een laag zuurstofgehalte in het bloed, asfyctische crises genoemd, die een gevolg zijn van de plotselinge toename van de obstructie van de bloedtoevoer naar de longen.

Door de verlaging van het zuurstofgehalte in het bloed, zullen de lippen en huid van de baby cyanotischer lijken; de baby zal eerst geïrriteerd raken en als ernstige cyanose aanhoudt, kan er bewustzijnsverlies optreden.

Verstikkingscrisis is een episode die gevaarlijk kan zijn en onmiddellijke medische hulp vereist.

Baby's met tetralogie van Fallot hebben meestal een hartgeruis

Een geruis dat een geluid is dat wordt veroorzaakt door de bloedstroom in vernauwde lekkende hartkleppen of abnormale hartstructuren.

Sommige zuigelingen kunnen levensbedreigende aanvallen van hypercyanose krijgen; de cyanose zal plotseling verergeren na huilen of evacuatie.

De baby zal een versnelde ademhaling hebben en in sommige gevallen zal er bewustzijnsverlies zijn. Tijdens deze episodes zal het hartgeruis verdwijnen.

In de meeste gevallen zal de gynaecoloog bij prenatale diagnostiek met een morfologische echo een vermoeden van Tetralogie van Fallot kunnen opwekken; dit wordt bevestigd met een foetaal echocardiogram en bij diagnostische bevestiging wordt een vruchtwaterpunctie uitgevoerd om de aanwezigheid van genetische syndromen uit te sluiten.

In het geval van postnatale diagnose kunnen cyanose en hartgeruis leiden tot verdenking van een aangeboren hartaandoening, waarbij het echocardiogram een snelle en niet-invasieve methode is, de meest aanbevolen diagnostische test.

Bij de behandeling van Tetralogie van Fallot in de eerste levensmaanden zal hartcorrectie worden uitgevoerd; alvorens tot definitieve correctie over te gaan, moet een palliatieve pulmonale flow-augmentatieoperatie in de kindertijd worden uitgevoerd; het operatierisico is extreem laag.

Als het kind een hypercyanotische crisis heeft, zal het gemakkelijker kunnen ademen als het zijn knieën dicht bij zijn borst brengt; oudere kinderen zullen ook dezelfde gehurkte houding aannemen, omdat het hen zal helpen meer bloed naar hun longen te pompen, waardoor ze zich beter voelen.

Het kan nuttig zijn om zuurstof toe te dienen.

Als deze maatregelen niet werken, kunnen morfine en intraveneuze bètablokkers worden toegediend om de bloedtoevoer naar de longen te verbeteren.

Als kinderen een laag geboortegewicht of complexe afwijkingen hebben, kunnen artsen minder invasieve procedures gebruiken om de bloedtoevoer naar de longen in stand te houden in afwachting van een corrigerende operatie; ze kunnen bijvoorbeeld een synthetisch bloedvat (een shunt) gebruiken om de aorta te verbinden met een slagader in de longen.

Deze procedure leidt het bloed naar de longen, zodat het van zuurstof wordt voorzien voordat het naar de rest van het lichaam wordt getransporteerd.

Een andere mogelijkheid is hartkatheterisatie, waarbij een katheter met aan het uiteinde een uitzetbare flexibele buis (stent) door een bloedvat in het been naar het hart wordt geleid.

De stent wordt in het hart uitgezet om de uitstroom naar de longen te verbreden, waardoor het zuurstofgehalte in het bloed toeneemt.

Tijdens corrigerende chirurgie wordt het defect in het interventriculaire septum gesloten, worden de uitstroomroute van de rechterventrikel en de stenotische pulmonale klep verwijd en wordt de doorlaatbare ductus arteriosus gesloten.