Emergency Live | COVID-19 in people with Down Syndrome: mortality up to 10 times higher. A study of the ISS image 1

Downsyndroom en autismespectrumstoornis: overeenkomsten en verschillen in symptomatologie

By Cristiano Antonino On December 21, 2022

Heel vaak kunnen bij kinderen met het syndroom van Down de symptomen van autisme worden verward met mogelijke manifestaties van het syndroom zelf

Autismespectrumstoornis is een stoornis van de neurologische ontwikkeling, dwz de rijping van het zenuwstelsel

Veranderingen in de rijping van het zenuwstelsel beïnvloeden de biochemische en fysiologische processen die ten grondslag liggen aan het functioneren ervan en leiden tot afwijkingen in de ontwikkeling van sociale, communicatieve en gedragsvaardigheden.

Autismespectrumstoornis treft ongeveer 1% van de bevolking en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van twee hoofdsymptomen:

Aanhoudende tekorten in communicatie en sociale interactie;
Beperkt en repetitief gedrag, interesses en activiteiten.

Het manifesteert zich vanaf de eerste levensjaren met een frequentie die 4-5 keer hoger is bij mannen dan bij vrouwen.

Het gebruik van de term 'spectrum' weerspiegelt heel goed de grote verscheidenheid aan symptomen, die kunnen variëren van extreme ernst tot duidelijk mildere tekorten.

Geschat wordt dat tussen de 6% en 19% van de personen met het syndroom van Down ook een stoornis in het autistisch spectrum heeft.

Tegenwoordig is er voldoende bewijs dat het ontstaan van autismespectrumstoornis noch kan worden toegeschreven aan onderwijsfouten, noch aan familieconflicten.

Momenteel wordt aangenomen dat autismespectrumstoornis wordt veroorzaakt door een of meer genetische factoren die interageren met omgevingsfactoren.

Genetische studies uitgevoerd op families hebben aangetoond dat eerstegraads familieleden van mensen met autisme tussen de 20% en 80% meer kans hebben om de ziekte te ontwikkelen dan mensen die geen getroffen familieleden hebben.

Studies uitgevoerd op tweelingen tonen aan dat 60% van de monozygote tweelingen (die dus dezelfde genetische erfenis hebben) een diagnose van autisme delen.

Kortom: het lijdt geen twijfel dat autisme een belangrijke genetische basis heeft.

Wat de omgevingscomponent betreft, hebben verschillende onderzoeken aangetoond dat een hoog percentage kinderen met autisme complicaties opliep vóór de geboorte, tijdens de bevalling en in de neonatale periode.

Andere omgevingsrisicofactoren zijn de leeftijd van de ouders bij de conceptie, met name een hoge leeftijd van vader en moeder of juist een zeer jonge leeftijd van de moeder, en extreem vroeggeboorte (vóór 26 weken).

Aannames over vaccinaties als oorzaak van autisme missen elke wetenschappelijke basis.

De symptomen van autismespectrumstoornis zijn gegroepeerd in twee grote categorieën: sociaal-communicatieve tekorten en gedragsveranderingen.

De eerste categorie omvat:

Tekortkomingen in sociaal-emotionele wederkerigheid (bijv. abnormale sociale benaderingen, verminderde gedeelde interesses);
Tekorten in non-verbaal communicatief gedrag gebruikt voor sociale interactie (bijv. abnormaal oogcontact, tekorten in het gebruik en begrip van gebaren);
Tekorten in de ontwikkeling, het begrip en het beheer van sociale relaties. Vaak hebben deze kinderen een verminderde behoefte aan fysiek contact, weinig vriendschappen, weinig delen met andere mensen.

De tweede categorie omvat bepaalde gedragsveranderingen, zoals:

Stereotiepe gebaren (schommelen, klappen, hoofd bonzen);
Geritualiseerd gedrag en vasthouden aan routines die flexibiliteit missen;
Problematisch gedrag zoals zelfbeschadiging en agressie.

Autisme wordt vaak geassocieerd met een verstandelijke beperking (of mentale retardatie) en veel individuen vertonen ongebruikelijke gedragsreacties op zintuiglijke prikkels (zintuiglijke signalen).

Sommige kinderen lijken onverschillig voor pijn of hoge temperaturen, anderen zijn extreem gevoelig, tot op het punt dat ze geen streling of contact met kleding verdragen.

Andere kinderen hebben een fijner gehoor (ze hebben dus veel meer last van geluiden, ze worstelen bijvoorbeeld met veel mensen, ze schrikken van het geluid van een stofzuiger). Ze ruiken of raken vaak objecten aan om informatie over hun omgeving te krijgen.

De diagnose van autismespectrumstoornis is gebaseerd op het gezamenlijke werk van een team van ervaren professionals (artsen en psychologen), die gebruik maken van klinische observatie en informatie over de ontwikkelingsgeschiedenis van het kind met behulp van tests voor cognitieve en gedragsbeoordeling.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Andere onderzoeken, zoals laboratorium- of instrumentele tests, kunnen nodig zijn om mogelijke biologische oorzaken te identificeren.

Heel vaak wordt bij kinderen met het syndroom van Down een tweede diagnose (van autismespectrumstoornis) uitgesteld of gemist, omdat de symptomen van de autismespectrumstoornis kunnen worden verward met die van het syndroom zelf.

KINDERGEZONDHEID: LEES MEER OVER MEDICHILD DOOR EEN BEZOEK AAN DE STAND OP EMERGENCY EXPO

Juist daarom is een bezoek aan een specialist aan te raden als het kind met het syndroom van Down het volgende gedrag vertoont:

Heeft een verminderde interesse, emoties of gevoelens;
Is niet in staat om sociale interacties te initiëren of erop te reageren;
Heeft een verminderde verbale en non-verbale vaardigheden;
Heeft moeite om samen te spelen of vrienden te maken;
Heeft geen interesse in leeftijdsgenoten;
Lijkt het gelukkigst alleen te spelen;
Dringt aan op uniformiteit en routine;
Heeft zeer beperkte en repetitieve interesses;
Toont hyper- of hyporeactiviteit als reactie op zintuiglijke prikkels of toont geen echte angst voor gevaar.

De doelstellingen van de behandeling van Autisme Spectrum Stoornis bij kinderen zijn gericht op het verbeteren van sociaal-communicatieve vaardigheden en het verminderen van probleemgedrag.

Het is daarom noodzakelijk dat zowel het kind als het gezin wordt ondersteund door een multispecialistisch en professioneel team bestaande uit artsen, psychologen en logopedisten voor een gerichte gedragsbehandeling.

De betrokkenheid van de familie is cruciaal.

Tot op heden kan geen enkele medicamenteuze therapie autismespectrumstoornis genezen, maar sommige medicijnen kunnen nuttig zijn bij de behandeling van bepaalde bijbehorende symptomen, zoals zelfverwonding, agressie, stereotiepe bewegingen en hyperactiviteit.