Gastro-enterologie: darmpoliepen en polyposis in de pediatrie

By Cristiano Antonino On 19 mei 2023

Darmpoliepen zijn uitsteeksels van de weefsels van de darmwand die uitsteken in de darmholte

Poliepen komen zelden voor bij kinderen

Er zijn twee verschillende voorwaarden:

De enkele geïsoleerde poliep;
De darmpoliepen.

De enkele geïsoleerde poliep van het rectum/de darm, die bijna altijd goedaardig van aard is en zonder risico op mogelijke kwaadaardige degeneratie (juveniele poliep), manifesteert zich meestal met episodes van rectale bloedingen (helderrood bloed en slijm bij de ontlasting).

Als gevolg van de bloeding krijgt een kwart tot een derde van de kinderen met een enkele geïsoleerde poliep bloedarmoede door ijzertekort.

Het wordt gediagnosticeerd door endoscopisch onderzoek (recto-colonoscopie).

De behandeling bestaat uit het endoscopisch verwijderen (resectie) van de poliep onder diepe sedatie.

Dit type poliep behoeft geen verder onderzoek of controle, behalve bij nieuwe rectale bloedingen.

Ze worden gekenmerkt door de aanwezigheid van talloze poliepen die een kwaadaardige transformatie kunnen ondergaan en een genetische oorzaak hebben.

De meest voorkomende darmpoliepen zijn:

Familiale Adenomateuze Polyposis (PAF);
Hamartomateuze polyposis, de meest voorkomende daarvan is het syndroom van Peutz Jeghers;
Juveniele polyposis-syndromen.

Familiaire adenomateuze polyposis

Familiale adenomateuze polyposis (PAF) is een zeldzaam genetisch syndroom, met een incidentie van 1 op de 8000 personen, en wordt gekenmerkt door het verschijnen, meestal al in de pre-adolescentie/adolescentieleeftijd (8-12 jaar), van honderden of duizenden poliepen ( adenomen) in de dikke darm en het rectum.

Indien onbehandeld, ontwikkelt Familiale Adenomateuze Polyposis (PAF) zich tot de ontwikkeling van colorectale kanker, die meestal optreedt vóór de leeftijd van 40 jaar, zeldzamer in de adolescentie.

Patiënten kunnen ook verschillende extra-intestinale manifestaties ontwikkelen, waaronder desmoïdtumoren (10-30%), osteomen van de schedel of kaak, talgcysten, oculaire defecten (hypertrofie van het gepigmenteerde epitheel van het netvlies) maar ook bijnieradenoom (7-13). %), kanker van de twaalfvingerige darm (5-11%), alvleesklier (2%), schildklier (2%), hersenen (medulloblastomen meer dan 1%) en lever (hepatoblastoom van kinderen ouder dan 5 jaar bij 0.7%).

Een minder agressieve variant is verzwakte familiale adenomateuze polyposis, gekenmerkt door een kleiner aantal colo-rectale adenomateuze poliepen (meestal tussen de 10 en 100), voornamelijk gelokaliseerd in de rechter dikke darm, met het verschijnen van adenomen op latere leeftijd en een laag risico op kanker .

Familiale Adenomateuze Polyposis is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het APC-gen (Adenomateuze Polyposis Coli), die op een autosomaal dominante manier van ouders op nakomelingen worden overgedragen, dwz de aangetaste ouder heeft 50% kans om de ziekte over te dragen op elk van de zijn of haar kroost, ongeacht het geslacht van het ongeboren kind.

Mutaties zijn in 15-20% van de gevallen 'de novo', dat wil zeggen nieuw ontstaan, en worden dus niet geërfd van de ouders, maar ontstaan tijdens de vorming van de ei- of zaadcel of in de zeer vroege stadia van de embryonale ontwikkeling.

In zo'n geval zal geen ander familielid ziek zijn, behalve de persoon die het genetisch defect draagt.

Talrijke mutaties (ongeveer 400) zijn al beschreven en zijn verantwoordelijk voor het verschillende klinische beloop en de verschillende manifestaties die bij patiënten worden aangetroffen, zelfs binnen dezelfde familie.

Proefpersonen zijn vaak asymptomatisch of kunnen zich presenteren met bloed in de ontlasting, buikpijn en progressieve bloedarmoede.

De diagnose is gebaseerd op endoscopisch onderzoek (detectie van meer dan 100 adenomateuze poliepen bij colonoscopie) en/of genetisch onderzoek (opsporen van de APC-genmutatie door bloedafname).

Als de APC-genmutatie wordt bevestigd, moet de genetische test worden uitgebreid naar alle eerstegraadsverwanten.

Nadat de diagnose is gesteld, is het essentieel om periodiek toezicht uit te voeren om de ontwikkeling van zowel intestinale als extra-intestinale problemen te voorkomen.

De timing van screening en endoscopische surveillance is bepaald door de European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN), rekening houdend met het specifieke risico van neoplastische transformatie van intestinale polypoïde laesies (colorectaal carcinoom, maag- en duodenumcarcinoom), dus het wordt aanbevolen dat de eerste endoscopische controles moeten beginnen vanaf de leeftijd van 12 jaar bij afwezigheid van symptomen.

Kinderen van ouders met familiaire adenomateuze polyposis kunnen vanaf de geboorte tot de leeftijd van 5 jaar worden beoordeeld op hepatoblastoom door serum-alfa-fetoproteïnespiegels te meten en mogelijk door middel van echografie van de lever;

echografie van de schildklier moet vanaf de adolescentie worden uitgevoerd en elke 3-5 jaar worden herhaald. Een jaarlijkse klinische evaluatie is geïndiceerd voor de preventie van zowel medulloblastoom als desmoïden.

Behandeling van familiale adenomateuze polyposis (PAF) omvat het verwijderen van de dikke darm (profylactische totale colectomie) om progressie naar kanker te voorkomen.

De chirurgische ingreep wordt gepland op basis van tijd (pre-adolescentie/volwassene/volwassen leeftijd) en modaliteit (laparoscopische techniek) die moet worden vastgesteld volgens het klinisch verloop van elke patiënt (aantal en grootte van polypoïde laesies, mate van dysplasie), evenals de psychosociale behoeften van patiënt en familie.

De chirurgische techniek (totale colectomie met of zonder verwijdering van het rectum) kan worden gedefinieerd in overeenstemming met de kenmerken van elke individuele patiënt (bijv. aantal poliepen in het rectum, aanleg voor de ontwikkeling van desmoïden volgens het type genetische mutatie, enz. .), ook het delen van de mogelijke vroege en late risico's, die een impact kunnen hebben op de kwaliteit van leven.

Totale colectomie met anastomose van het ileo-rectum houdt in feite het behoud van het rectum in, wat enerzijds een goede controle van de evacuaties bevordert, anderzijds periodieke endoscopische controles impliceert, zelfs om de 3-6 maanden, voor de sanering (verwijdering van poliepen door endoscopie) van dit restkanaal; totale procto-colectomie met ileo-anastomose op J-pouch ileum is in plaats daarvan een meer ingrijpende procedure, waarbij ook het rectum wordt verwijderd, maar wordt gekenmerkt door een groter aantal dagelijkse evacuaties.

De pediatrische patiënt met Familiale Adenomateuze Polyposis (PAF) moet bij het bereiken van de meerderjarigheid de endoscopische en echografische controles in de referentiecentra voor volwassenen voortzetten volgens een overgangstraject tussen het uitzendende kindercentrum en het ontvangende volwassenencentrum.

Peutz Jeghers-syndroom

Peutz Jeghers Syndroom (SPJ) is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een wijziging (mutatie) in het STK11/LKB1-gen.

Het is een zeldzame ziekte die één op de 75,000 tot 300,000 pasgeborenen treft.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van vele goedaardige en gewoonlijk niet degenererende poliepen verspreid over het maagdarmkanaal, in de meeste gevallen geassocieerd met lentigineuze 'vlekken' op de slijmvliezen en de huid (lippen en mond, handpalmen, voetzolen). , perianale en genitale regio).

Deze 'vlekjes' verschijnen vroeg in het leven en hoewel die op de huid kunnen verdwijnen, blijven die op de mond en zijn zeer nuttig voor de diagnose.

De STK11/LKB1-genmutatie wordt autosomaal dominant overgeërfd.

Ongeveer de helft van de patiënten heeft echter geen familielid met het syndroom van Peutz Jeghers.

Dit zijn de hierboven genoemde 'de novo' mutaties.

De diagnose is gebaseerd op klinische criteria (aanwezigheid van sproeten), genetische tests (STK11-genmutatie), episoden van felrood bloed in de ontlasting (rectorragie), buikpijn, episoden van darminvaginatie en de aanwezigheid van poliepen, zelfs grote. , in de maag, twaalfvingerige darm, dikke darm en dunne darm (jejunum en ileum); In het laatste geval kan de aanwezigheid van een grote poliep die de gehele darmholte in beslag neemt, leiden tot darmobstructie met een beeld van een 'acute buik' die een operatie vereist.

Waargenomen onder de microscoop, zijn poliepen hamartomateus van aard

Hamartomas zijn goedaardige, tumorachtige neoformaties die zijn samengesteld uit een verscheidenheid aan celtypen die ongeordend groeien.

De meest voorkomende sites zijn:

De dunne darm (60-90%);
De dikke darm (50-60%);
De maag (49%);
De endeldarm (32%).

De instrumentele onderzoeken voor diagnose en het surveillanceprogramma (poliepmonstername, histologisch onderzoek en sanering) worden weergegeven door:

Gastroscopie (voor onderzoek van de slokdarm, maag en twaalfvingerige darm);
Colonoscopie (voor de studie van de dikke darm);
Videocapsule (voor de studie van de dunne darm);
Entheoscopie met enkele of dubbele ballon (voor onderzoek van de dunne darm);
Volledige abdominale echografie;
Schildklier echografie;
Testiculaire echografie.

Het syndroom kan intestinale en extra-intestinale complicaties hebben en in het bijzonder tumoren:

Van de dikke darm (39%), alvleesklier (36%), maag (29%) en dunne darm (13%), longen, eierstokken, testis en borst.
Het bewakingsprogramma van patiënten met de diagnose Peutz-Jeghers-syndroom moet beginnen vanaf de leeftijd van 8 jaar als de patiënt asymptomatisch is (afwezigheid van klinische symptomen), vóór de leeftijd van 8 jaar als de symptomen aanwezig zijn.

Juveniel polyposis-syndroom (JPS)

Juveniele polyposissyndroom is een zeldzame, autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere hamartomateuze poliepen (meer dan 5) verspreid over het maagdarmkanaal.

Het kan in verband worden gebracht met een hoog risico op kankerachtige laesies van het spijsverteringskanaal, voornamelijk beginnend vanaf de leeftijd van 18 jaar (zelden vóór de leeftijd van 18 jaar).

Juveniele polyposis syndromen (PJS) kunnen zich klinisch presenteren met rectorragie (bloed in de ontlasting), bloedarmoede, buikpijn en hypoalbuminemie en zijn genetisch gediagnosticeerd door genetische testen met mutaties aanwezig in 60% van de gevallen.

Hoewel vergelijkbaar met het Peutz Jeghers-syndroom, onderscheidt het zich door fenotypische variabelen geassocieerd met PTEN-mutatie (Hamartoma-tumorsyndroom PHTS) (SMAD 4-BMPR1A)

Deze omvatten:

Cowden-syndroom (darmpoliepen, macrocefalie, mentale retardatie);
Ruvalcaba-syndroom.

Het surveillanceprogramma omvat endoscopisch onderzoek (gastroscopie, colonoscopie + videocapsule), afhankelijk van de klinische symptomen, het aantal poliepen en de histologische aard.

Endoscopische screening wordt meestal uitgevoerd vanaf de leeftijd van 12 jaar bij kinderen met een familiegeschiedenis en die symptomatisch zijn.

Een beeldvormend onderzoek (hersen- en hart-MRI) is belangrijk vanwege het hoge risico op arterioveneuze misvormingen van de hersenen en grote bloedvaten die ernstige bloedingen kunnen veroorzaken.