Hemoglobine-elektroforese, de essentiële test voor het diagnosticeren van hemoglobinopathieën zoals thalassemie en sikkelcelanemie of drepanocytose

By Cristiano Antonino On September 8, 2022

Hemoglobine-elektroforese is een test die wordt gebruikt om de verschillende soorten hemoglobine in het bloed te meten en te identificeren

Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen dat de functie heeft om zuurstof in het bloed te transporteren.

Hemoglobine-elektroforese-onderzoek wordt uitgevoerd:

Bij patiënten met familieleden met hemoglobinopathieën (genetische ziekten die de structuur of productie van hemoglobine aantasten), zoals thalassemie of sikkelcelanemie;
Bij patiënten met een verminderd aantal rode bloedcellen (RBC) maar die geen ijzertekort hebben;
Bij paren in de vruchtbare leeftijd die een zwangerschap willen plannen, ongeacht de resultaten van het CBC-onderzoek.

Het onderzoek bestaat uit het afnemen van een bloedmonster in een reageerbuis met daarin een stof die het bloed vloeibaar houdt (antistollingsmiddel).

Vasten is niet essentieel, maar wordt aanbevolen, aangezien de eerstelijnstests voor hemoglobinopathieën ook de bepaling van ijzer in het bloed (sideriëmie) en ferritine omvatten, een eiwit dat nodig is voor ijzeropslag.

Hemoglobine-elektroforese is een test waarmee zowel mensen die 'drager' zijn van hemoglobinopathie als zieken kunnen worden opgespoord

Hemoglobinopathie verwijst naar een verandering in rode bloedcellen, soms geassocieerd met bloedarmoede, als gevolg van een genetisch defect in een of meer van de vier ketens waaruit het hemoglobine (Hb) molecuul bestaat.
Genetische defecten omvatten defecten in de productie van de hemoglobineketens (thalassemieën) en structurele defecten, dwz aminozuurveranderingen in de keten (hemoglobinevarianten zoals HbS, HbC, HbE, enz.), zowel in de dragerstaat als bij de patiënt.

Voorafgaand aan de bloedafname wordt de familie- en medische geschiedenis van het kind verzameld om de onderzoeken en het opstellen van het rapport te sturen.

We vragen in het bijzonder naar etniciteit, de reden van de test, of er ziektes zijn die het testresultaat kunnen verstoren (bloedarmoede, recent vastgesteld ijzertekort, hyperthyreoïdie, nierinsufficiëntie, enz.), of het kind therapieën krijgt die het testresultaat kunnen beïnvloeden (chemotherapie, antiretrovirale therapieën, behandeling met geneesmiddelen die de aanmaak van rode bloedcellen stimuleren, bloedtransfusies).

De rapporten tonen de aanwezige hemoglobines en hun relatieve hoeveelheid.

Voor volwassenen zijn de referentiepercentages van normale hemoglobines:

Hemoglobine A (HbA): 95-98%;
Hemoglobine A2 (HbA2): 2-3%;
Hemoglobine F (HbF): minder dan 2%.

De beoordeling van hemoglobine en de daaropvolgende opstelling van een rapport kan niet los worden gezien van de evaluatie van bepaalde rode bloedcelwaarden en de concentratie van ijzer en ferritine.

Om deze reden moet een hemoglobine-elektroforese worden uitgevoerd samen met een hemochroom- en ijzer- en/of ferritinedosering.

Een verhoogde hemoglobine A2-waarde geassocieerd met lage MCV- en MCH-waarden met normale sideremia- en ferritinewaarden zou het vermoeden van dragerschap van bèta-thalassemie moeten doen toenemen.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Maar een te lage hemoglobine A2-waarde geassocieerd met een lage MCV en een lage MCH met normale sideremia en ferritinewaarden moeten ook het vermoeden wekken van een hemoglobinevariant.

Bovendien moet een hoge hemoglobine F (HbF)-waarde bij patiënten van twee jaar en ouder wijzen op de mogelijke diagnose van bèta-thalassemie of persistent hemoglobine F (HbF).

Deze test kan ook de aanwezigheid van hemoglobineketenvarianten identificeren en kwantificeren, zoals hemoglobine S (HbS), verantwoordelijk voor sikkelcelanemie, hemoglobine C (HbC) en hemoglobine E (HbE).

Het rapport moet worden beoordeeld door een hematologiespecialist en als een hemoglobinedefect wordt gevonden, moeten de patiënt en familie worden doorverwezen voor een diagnostisch onderzoek van niveau II om de genmutatie te identificeren die verantwoordelijk is voor de hemoglobinopathie.