Hemofilie, wat het is en hoe het te behandelen

By Cristiano Antonino On December 1, 2022

Hemofilie treft één op de 10,000 mensen en is wijdverspreid over de hele wereld. Het is een aangeboren en erfelijke ziekte die gepaard gaat met een ernstige insufficiëntie van de bloedstolling door het ontbreken of tekort aan bepaalde plasma-eiwitten (factor VIII of IX).

Stolling is het proces waarbij bloed een 'prop' vormt die bestaat uit bloedplaatjes, bloedcellen en fibrine, een bestanddeel van plasma, wanneer het uit bloedvaten lekt.

Coagulatie omvat de activering van talrijke eiwitten.

Twee hiervan, factor VIII en factor IX (geproduceerd door de lever) zijn afwezig of defect bij mensen met hemofilie.

Classificatie van hemofilie

Hemofilie is verdeeld in twee typen: hemofilie A en hemofilie B. Hemofilie A (klassieke hemofilie) is de meest voorkomende vorm en wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII.

Hemofilie B (of Christmas disease) daarentegen wordt veroorzaakt door een tekort aan factor IX.

De symptomen zijn praktisch identiek en alleen door middel van laboratoriumtests kan de arts de twee ziekten onderscheiden.

Dit verschil is erg belangrijk voor de behandeling.

ZELDZAME ZIEKTEN? OM MEER TE LEREN GA NAAR DE UNIAMO – ITALIAANSE FEDERATIE VAN ZELDZAME ZIEKTEN OP EMERGENCY EXPO

De twee soorten hemofilie A en B worden veroorzaakt door de verandering van twee genen, beide gelokaliseerd op het X-chromosoom

De overdracht van de ziekte is geslachtsgebonden: het treft voornamelijk mannen, terwijl vrouwen gezonde dragers zijn.

Het komt zelden voor dat een vrouw aan hemofilie lijdt: om dit te laten gebeuren, moet de vader hemofilie hebben en de moeder een gezonde draagster.

Dit komt doordat het enige X-chromosoom bij mannen van moederlijke oorsprong is: een vrouw die een gezonde draagster van hemofilie is, heeft een kans van 1 op 2 om een zieke man voort te brengen en een kans van 1 op 2 om een dochter te krijgen die gezond drager is; terwijl, als de echtgenoot gezond is, de vrouwelijke dochters hooguit dragers zullen zijn zoals de moeder; de mannelijke kinderen van zieke mannen zijn gezond (als de moeder geen drager is), terwijl de dochters allemaal drager zullen zijn.

In ongeveer 30% van de gevallen (zogenaamde 'sporadische gevallen') is het een nieuw gevormde genmutatie.

Symptomen en diagnose

Hemofilie veroorzaakt bloedingen in de gewrichten (knie, elleboog en enkel), die zich uiten in zwelling en pijn in de gewrichten, spieren en ander zacht weefsel (nek, tong, maagdarmkanaal).

Acute bloedingen kunnen spontaan optreden na zelfs een klein trauma en kunnen soms fataal zijn.

In de meeste gevallen wordt hemofilie gediagnosticeerd door middel van complexe laboratoriumtests die het ontbreken of tekort van een van de stollingsfactoren verifiëren.

De meest gebruikte test is de Partiële Tromboplastine Tijd (PTT): bij mensen met hemofilie is de partiële tromboplastine tijd langer dan normaal.

In families waar hemofilie aanwezig is, is het mogelijk om vrouwen aan een genetische test te onderwerpen om te bepalen of ze drager zijn

Ook bij risicovolle zwangerschappen is prenatale diagnostiek mogelijk: koppels die vrezen hemofilie over te dragen op hun kinderen kunnen hiervoor terecht bij een centrum voor erfelijkheidsadvisering.

Hemofilie, complicaties

Hemofilie wordt ingedeeld in mild, matig en ernstig, afhankelijk van de hoeveelheid stollingsfactor die in het bloed aanwezig is.

Bij ernstige hemofilie kunnen bloedingen optreden na zelfs een klein trauma en spontaan (zelden bij milde of matige hemofilie).

Hematomen in het onderhuidse weefsel of spieren kunnen contracturen, zenuwverlamming, botcysten en spieratrofie veroorzaken.

Inwendige bloedingen veroorzaakt door de ernstigere vormen kunnen, afhankelijk van de plaats waar ze optreden, zelfs tot ernstige complicaties leiden, waaronder neurologische schade en nierkoliek, en kunnen zelfs fataal zijn.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Therapie

De behandeling van hemofilie is gebaseerd op substitutietherapie, dwz het toedienen van de ontbrekende factor (factor VIII bij hemofilie A, factor IX bij hemofilie B). De ontbrekende factor kan uit donorbloed worden gehaald of wordt sinds enkele jaren mogelijk om het 'kunstmatig' te produceren door middel van genetische manipulatie.

Anticoagulantia, zoals aspirine, moeten worden vermeden.

Bij milde vormen van hemofilie A kan desmopressine worden gebruikt, een geneesmiddel dat een verhoging van factor VIII in het plasma met 25-30% kan veroorzaken.

Als de hemofiliepatiënt wordt opgespoord en behandeld, kan hij/zij een in wezen normaal leven leiden: mensen met een ernstige vorm hebben continue therapie nodig, terwijl bij milde vormen alleen vervangende therapie wordt gegeven na een trauma of in afwachting van een operatie.