Erfelijke defecten van het metabolisme: tyrosinemie

By Cristiano Antonino On Oktober 21, 2022

Erfelijke tyrosinemie is een genetisch metabool defect geassocieerd met ernstige leverziekte in de kindertijd. Om de ziekte te ontwikkelen, moeten beide ouders drager zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt

In deze gezinnen is de kans één op vier dat zwangere vrouwen bevallen van een ziek kind.

In de zogenaamde acute vorm treden veranderingen op tijdens de eerste levensmaand: kinderen vertonen verminderde groei, splenomegalie, hepatomegalie, een gespannen buik, gezwollen benen en een neiging tot bloeden, vooral uit de neus.

Geelzucht kan worden geaccentueerd.

Ondanks krachtige therapie komt de dood vaak voor tussen de leeftijd van 3 en 9 maanden als gevolg van leverfalen.

KINDERGEZONDHEID: LEES MEER OVER MEDICHILD DOOR EEN BEZOEK AAN DE STAND OP EMERGENCY EXPO

Kinderen die aan deze ziekte lijden, komen in aanmerking voor levertransplantatie.

Diagnose van tyrosinemie

Een prenatale diagnose is mogelijk door de fumarilacetoacetaathydrolase te meten die in de cellen van het vruchtwater wordt aangetroffen.

ZELDZAME ZIEKTEN, BEZOEK DE UNIAMO-STAND OP EMERGENCY EXPO

Deze methode maakt het mogelijk om zwangerschapsafbreking voor de aangedane foetus te overwegen.

Hoewel de behandeling niet effectief is gebleken, wordt aan kinderen met tyrosinemie meestal een dieet voorgeschreven met lage doses fenylalanine en tyrosine

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Dit verlaagt het aminozuurgehalte in het bloed.

Er wordt veel aandacht besteed aan goede voeding en de inname van voldoende vitamines en mineralen, die helpen de patiënt in goede conditie te houden voor transplantatie, nog steeds de beste vorm van therapie.