Myotone dystrofie: symptomen, diagnose en behandeling

By Cristiano Antonino On 27 november 2022

Ontdekt door Steinert in 1909, als een variant van congenitale myotonie en later opnieuw geëvalueerd door Batten en Gibb als een op zichzelf staande ziekte, is myotone dystrofie een multisysteemziekte (dwz het treft verschillende systemen van het lichaam) gekenmerkt door een moeilijkheid om het loslaten van spieren na vrijwillige contractie

De ziekte kan optreden op volwassen leeftijd of in de perinatale leeftijd; in het laatste geval wordt het aangeboren genoemd en heeft het een veel ernstiger verloop.

De apparaten die min of meer betrokken zijn, zijn het centrale zenuwstelsel, het cardiovasculaire systeem, het endocriene systeem, het gezichtsvermogen, de spieren en natuurlijk het ademhalingssysteem.

Myotone dystrofie is een erfelijke, autosomaal dominante ziekte

Dit betekent dat het niet geslachtsafhankelijk is en een kans van 50% heeft op herhaling per zwangerschap.

De oorzaak is de abnormale uitzetting van de drie basen (triplet) van een gen op chromosoom 19, het DMPK-gen.

Hoe groter de uitbreiding van het triplet, hoe ernstiger de ziekte en hoe eerder het begin.

Verder moet worden gezegd dat, volgens het fenomeen dat bekend staat als anticipatie, de uitbreiding van generatie op generatie toeneemt en dat de ernst van de symptomen en het vroegste begin ook evenredig toenemen.

De aangeboren vorm, de ernstigste, wordt uitsluitend door de moeder overgedragen.

Symptomen van myotone dystrofie

Typische tekenen van myotone dystrofie zijn ademhalingsinsufficiëntie, zelfs overdag, aanhoudende aritmieën, vroeg begin van cataract, vroeg begin van kaalheid, verminderde schildklierfunctie en soms zelfs testiculaire functie, uitgesproken hypersomnie gedurende de dag, tekenen van scoliose.

In gevallen van de aangeboren vorm kunnen baby's ook moeite hebben met slikken en zuigen, waardoor soms effectieve reanimatiemanoeuvres nodig zijn.

Als het kind echter met het verstrijken van de tijd weet te overleven, hebben deze symptomen de neiging om te verdwijnen, terwijl het cognitieve tekort blijft bestaan, en zelfs in ernstige mate.

De symptomen kunnen ook niet allemaal tegelijk of met dezelfde intensiteit optreden, zodat er verschillende klinische beelden ontstaan, afhankelijk van de combinatie van tekenen en symptomen en de intensiteit van elk.

In sommige omstandigheden kunnen de tekenen zo mild zijn dat ze zelfs lange tijd onopgemerkt blijven.

De aangeboren vorm is in ieder geval degene met de meest ernstige prognose.

Diagnose en behandeling

De diagnose wordt gesteld door middel van een objectief onderzoek.

Het fysieke uiterlijk van de getroffen patiënten en het eenvoudige bewijs van het gebrek aan spierontspanning na vrijwillige contractie maken het mogelijk om onmiddellijk een diagnose te stellen, die vervolgens moet worden bevestigd door andere onderzoeken, zoals elektromyografie en genetische tests.

Een spierbiopsie is niet nodig.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Genetische tests worden ook aanbevolen voor familieleden bij wie gevallen van myotone dystrofie zijn opgetreden om vast te stellen of en hoeveel van hen vatbaar zijn voor de ziekte.

Prenatale diagnostiek is ook mogelijk, indien één van de ouders de ziekte heeft, met vruchtwaterpunctie of vlokkentest en analyse van de aanwezigheid van drielingen in het weefsel.

Deze onderzoeken kunnen voorspellen of het kind al dan niet door myotone dystrofie zal worden getroffen, maar kunnen geen zekerheid geven over de ernst en het tijdstip van optreden, aangezien de omvang van de expansie, waarvan het tijdstip van aanvang en de ernst van de ziekte afhangen, verschillend afhankelijk van de geanalyseerde weefsels.

Helaas zijn er geen therapieën die myotone dystrofie kunnen genezen, maar er zijn behandelingen die de symptomen kunnen bestrijden.

Elk systeem van het betrokken lichaam of district zal moeten worden behandeld om de schade in te dammen (afzonderlijke behandelingen van ademhaling, cardiologie, endocrinologie, enz.).

Wat strikter myotonie betreft, lijkt kinine echter een goed effect te hebben.