Neurodegeneratieve ziekten, gouden nanodeeltjes vertragen de voortgang van de ataxie van Friedreich
De Friedreich's ataxie-studie, gecoördineerd door de Staatsuniversiteit van Milaan en de Policlinico di Milano, samen met de Universiteit van Milaan-Bicocca, de Universiteit van Turijn en de Universiteit van Miami Miller School of Medicine, vond dat gouden nanodeeltjes oxidatieve schade verminderen en verbetering van de mitochondriale functie bij patiënten met ataxie van Friedreich. Het onderzoek is gepubliceerd in Science Translational Medicine
Nanodeeltjes bestaande uit clusters van goudatomen verbeteren de mitochondriale functie en verminderen oxidatieve schade bij ataxiepatiënten van Friedreich
Ataxie van Friedreich is een neurodegeneratieve ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking in het gen dat codeert voor een eiwit en die vooral het centrale en perifere zenuwstelsel aantast: de studie werd onlangs gepubliceerd in Science Translational Medicine.
Het onderzoek werd in 2019 geïnitieerd door Chiara Villa, een onderzoeker aan de Staatsuniversiteit van Milaan, verbonden aan het Stamcellaboratorium van de "Centro Dino Ferrari" Fondazione IRCCS Ca' Granda – Ospedale Maggiore Policlinico, geleid door Yvan Torrente, hoogleraar Neurologie aan de Staatsuniversiteit, met als doel de rol van nanodeeltjes van goudatomen bij de behandeling van ataxie van Friedreich (FRDA) te onderzoeken.
Deze studie is het resultaat van een samenwerking tussen de onderzoeksgroepen van de Universiteit van Milaan-Bicocca (geregisseerd door Angelo Monguzzi), de Universiteit van Turijn (geregisseerd door Giorgio Merlo) en de Universiteit van Miami onder leiding van Carlos Moraes.
ZELDZAME ZIEKTEN: BEZOEK UNIAMO'S STAND OP EMERGENCY EXPO
FRDA (Friedreich's Ataxia) is een neurodegeneratieve ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking in het gen dat codeert voor een eiwit dat fratassin (FXN) wordt genoemd.
De ziekte treft voornamelijk het centrale en perifere zenuwstelsel en treedt meestal op in de puberteit, en manifesteert zich als ataxie van de ledematen en lopen, een axonale sensorische neuropathie, dysartrie en zwakte.
Niet-neurologische symptomen zijn onder meer progressieve cardiomyopathie met bijbehorende aritmieën en diabetes.
Er is geen definitieve therapie voor FRDA; het symptoombeeld wordt nu multidisciplinair behandeld.
'Hoewel fratassin een goed gekarakteriseerd eiwit is', legt Yvan Torrente uit, 'is de functie ervan nog niet volledig opgehelderd.
We weten uit de literatuur dat fratassine belangrijk is voor een goede mitochondriale functie en een sleutelrol speelt in de intracellulaire ijzerhomeostase.
Gebrek aan FXN resulteert in verhoogde blootstelling aan oxidatieve stress met daaruit voortvloeiende ophoping van metalen en verminderde activiteit van de mitochondriale ademhalingsketen.
Dit proces verhoogt de vorming van vrije radicalen die neuronale celdood en neurodegeneratie veroorzaken via verschillende mechanismen.
Neurale weefsels en het hart zijn gevoelig voor oxidatieve stress, en een ophoping van ijzer is gevonden in de meeste weefsels van diermodellen en patiënten met FRDA”.
"In dit werk", legt Chiara Villa uit, "is aangetoond dat de toediening van nanodeeltjes bestaande uit clusters van goudatomen leidt tot een vermindering van oxidatieve schade en verbetering van de mitochondriale functie, zowel in cellen van proefpersonen met FRDA als in muismodellen van FRDA (YG8sR).
De resultaten stelden ons in staat om enkele maanden na een enkele toediening van nanodeeltjes een significante verbetering van de neuromotorische en hartfunctie in YG8sR-modellen te identificeren."
"Deze studie betekent een belangrijke doorbraak die de weg vrijmaakt voor nieuwe studies over FRDA en de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen die een langdurig gunstig effect kunnen hebben op de behandeling van neurodegeneratieve ziekten", besluit Yvan Torrente.
Het onderzoek werd onder meer ondersteund door de Vereniging “OGNI GIORNO – per Emma – Onlus”, uit Treviso, Italië, en de Vereniging “Per il Sorriso di Ilaria da Montebruno – Onlus”, uit Genua, Italië.
eabe1633.volLees ook:
Zeldzame ziekten: nieuwe hoop voor de ziekte van Erdheim-Chester