Progeria: wat is het, symptomen, oorzaken, diagnose en mogelijke behandeling
Progeria blijkt een sporadische genpathologie te zijn, wat resulteert in snelle veroudering: de pathologie neemt het over vanaf de eerste geboortejaren, waarin het onderwerp de primaire factoren manifesteert
De dood treedt op tijdens de adolescentie, als gevolg van cardiovasculair ongemak.
Er zijn geen curatieve behandelingen voor progeria en de prognose is somber
Desalniettemin blijkt het mogelijk om specifieke curatieve therapieën toe te passen, die de functie hebben om het leven van individuen met enkele jaren te verlengen.
De wetenschap onderzoekt methoden die progeria beter omvatten.
Dit laatste blijkt bekend te staan onder de aanduiding Hutchinson-Gilford-syndroom.
Baby's met deze aandoening beginnen al vroeg in de kindertijd primaire tekenen te vertonen.
Na een paar maanden worden de symptomen meer overheersend, wat uiteindelijk leidt tot overlijden bij proefpersonen tijdens de adolescentiefase.
Sporadisch bereiken bepaalde proefpersonen de leeftijd van 20 jaar.
De aandoening verandert niets aan het psychische potentieel van jonge proefpersonen, die vergelijkbaar zijn met overeenkomstige proefpersonen van dezelfde leeftijd.
Als een enigszins sporadische aandoening brengt het 1 op de 8 miljoen baby's in gevaar.
De meeste getroffen kinderen sterven rond de leeftijd van 13 jaar aan vasculaire dysfunctie.
GEZONDHEID VAN KINDEREN: KOM MEER TE WETEN OVER MEDICILD DOOR DE BOOTH IN EMERGENCY EXPO TE BEZOEKEN
De symptomatologie van progeria neemt het over na de geboorte, tijdens het eerste levensjaar
Waargenomen zijn:
- langzame ontwikkeling
- sclerodermie
- gezicht van klein formaat en versmald
- hoofd groot van formaat en niet in verhouding tot het gezicht
- snavelachtige neus
- uitgesproken oogbol
- vallende haren, wimpers en wenkbrauwen
- dunner worden van de lippen
- kleine en liggende kaaklijn
- zichtbare aderen
- hoge stemtoon
- abnormale en losse tanden
- verminderde spierspanning en lichaamsvet
- gezamenlijke verstijving
- ontwrichting van de heup
- terughoudendheid voor insuline
- ritmestoornissen
Vervolgens manifesteren personen met progeria complicaties zoals: cardiovasculaire problemen, atherosclerose, nierfalen, gebrek aan gezichtsvermogen en eerder verval van het bewegingsapparaat.
Getroffen patiënten lijken zwak en missen het vermogen om de motorische functies van personen van dezelfde leeftijd uit te voeren.
In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, veroorzaakt vroegtijdige veroudering geen tumoren en neurodegeneratieve ziekten die eigen zijn aan het ouder worden.
De persoon met progeria heeft geen mentale retardatie; integendeel, hij of zij heeft een actieve en kritische geest
Dit veroorzaakt moeilijkheden bij berusting, wat in sommige gevallen resulteert in het ontstaan van depressieve toestanden en kwelling.
Progeria, een genetische aandoening, is het gevolg van genetische mutaties in het DNA
Eén gen, in de cambiumwereld, ontwikkelt een abnormaal eiwit: het gen dat progeria veroorzaakt, blijkt LMNA te zijn.
Dit blijkt zich in chromosoom 1 te bevinden en ontwikkelt een eiwit dat lamin A wordt genoemd.
Dit laatste biedt ondersteuning voor de essentiële structuur van de celkern.
De afwezigheid hiervan geeft de kern een ander, vervormd uiterlijk.
De vervormde kern, die de steun van lamin A mist, schaadt vitale cellulaire functies, bijvoorbeeld mitose.
Diagnose
voorspelt:
- ontwikkelingsachterstand
- alopecia areata
- gevoelloosheid van de huid, zogenaamde sclerodermie
De prognose blijkt niet gunstig te zijn, omdat er geen medicijnen zijn die het kunnen genezen.
Proeven met sommige medicijnen geven echter hoop aan patiënten en familieleden.
Lees ook
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
Hoge leukocyten in de urine: wanneer moet u zich zorgen maken?
Downsyndroom en COVID-19, onderzoek aan de Yale University
Kinderen met het syndroom van Down: tekenen van vroege ontwikkeling van Alzheimer in het bloed
Leukemie bij kinderen met het syndroom van Down: wat u moet weten
Wat is het syndroom van Gilles de la Tourette en op wie het van invloed is
Downsyndroom, algemene aspecten