Thalassemie of Mediterrane bloedarmoede: wat is het?

By Cristiano Antonino On Oktober 21, 2022

De term thalassemie (mediterrane anemie of microcytaire anemie) definieert een heterogene groep erfelijke anemieën, veroorzaakt door een verandering in de genen die de hemoglobineproductie reguleren

Hemoglobine is een eiwit dat zich in rode bloedcellen bevindt en waarvan de functie is om zuurstof naar de lichaamscellen te transporteren en koolstofdioxide te verwijderen.

Bij thalassemie leidt het gebrek aan productie van normaal hemoglobine tot vroege vernietiging van rode bloedcellen

Thalassemie is wereldwijd een wijdverbreide erfelijke ziekte die in sommige gebieden meer dan 20% van de bevolking treft.

In Italië is het aantal gezonde dragers ongeveer 2,000,000, terwijl het aantal thalassemiepatiënten ongeveer 7,000 is.

Thalassemie: hoe weet u of u een gezonde drager bent?

Een gezonde drager zijn betekent dat een van de twee genen die de aanmaak van hemoglobine regelen defect is, maar omdat het andere gen goed werkt, is de drager een gezond persoon.

De status van een gezonde thalassemiedrager kan worden vastgesteld door het uitvoeren van eerstelijns hematologisch onderzoek (screening op thalassemie), uitgevoerd in gekwalificeerde centra.

Met name:

bloedbeeld;
Hb A2-dosering;
Hb F-dosering;
onderzoek naar abnormale hemoglobines;
osmotische weerstand;
sideremie;
ferritinemie;

Overerving van thalassemie

Wanneer een kind wordt verwekt, ontvangt het genen van elk van zijn twee ouders; als ze beide drager zijn van thalassemie (risicopaar), kan het van elk van hen het normale of het defecte gen krijgen:

als het kind de normale genen krijgt, zal het normaal zijn (kleine blanke man; 25% kans);
als hij één normaal en één defect gen krijgt, zal hij een gezonde drager zijn, net als zijn ouders (mannetje half rood en half wit; 50% kans);
als hij beide defecte genen krijgt, krijgt hij thalassemie omdat hij geen normale hemoglobine voor zijn rode bloedcellen kan produceren (klein rood mannetje, 25% kans).
Het is daarom belangrijk dat iedereen screeningstests doet om erachter te komen of ze een gezonde drager zijn van thalassemie.

Als twee dragers besluiten een kind te krijgen, moeten ze een niveau II-onderzoek ondergaan:

DNA-extractie;
DNA mutatie analyse.

Deze onderzoeken zijn essentieel om het type moleculair defect te identificeren, op basis waarvan na genetische counseling een indicatie wordt gegeven voor prenatale diagnostiek, die wordt uitgevoerd tussen de 10e en 12e week van de zwangerschap, met onderzoek van het foetale DNA. van de chorionische villi.

Thalassemie Major en Minor

Thalassemie minor – drager van thalassemiekenmerken of gezonde thalassemiedrager – definieert de status van een thalassemiedrager.

Het is aanwezig bij een patiënt die een wijziging heeft in een van de twee genen die verantwoordelijk zijn voor de hemoglobinesynthese.

De patiënt is asymptomatisch, kan een lichte verlaging van de hemoglobineconcentratie vertonen, een kleinere rode bloedcel dan normaal en vereist geen behandeling.

Thalassemie major is een ziekte die bij een patiënt optreedt wanneer er een verandering is in beide genen die verantwoordelijk zijn voor de hemoglobinesynthese.

De eerste tekenen van de ziekte verschijnen meestal in het eerste levensjaar.

Het kind vertoont groeiproblemen, lichte botafwijkingen, een toename van het volume van de lever en de milt en bloedarmoede.

Voor een 'normaal' leven is het nodig om hem of haar een geconcentreerde bloedtransfusie te geven.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Het kind krijgt periodiek bloedtransfusies, maar deze leiden op den duur tot een ophoping van ijzer in het lichaam.

Het opgehoopte ijzer kan problemen geven

hart (cardiomyopathie, hartfalen, aritmieën);
lever (fibrose, cirrose, hepatocarcinoom);
endocrien (gebrek aan puberale ontwikkeling, hypothyreoïdie, diabetes, hypoparathyreoïdie).

Ze kunnen worden vermeden door medicijnen te nemen die de ijzerverwijdering bevorderen.

Thalassemie therapie

Beenmergtransplantatie was de eerste vorm van therapie die kan leiden tot een definitieve genezing voor mensen met thalassemie major.

Deze interventie is echter mogelijk wanneer een compatibele bloedverwante donor (broer of zus) beschikbaar is, of wanneer een compatibele niet-bloedverwante donor beschikbaar is onder degenen die zijn geregistreerd in de internationale beenmergdonorbank.

Beenmergtransplantatie heeft een laag risico op afstoting of overlijden.

Toekomstperspectieven zijn gebaseerd op de mogelijkheid om nieuwe orale ijzerchelatoren te gebruiken, waaronder een nieuw molecuul dat heel gemakkelijk kan worden ingenomen, en op gentherapie, die het mogelijk kan maken om genetisch 'gecorrigeerde' stamcellen die normaal hemoglobine kunnen produceren, te transplanteren in thalassemische patiënten.