Het weefsel dat er niet is: coloboma, een zeldzame oogafwijking die het gezichtsvermogen van een kind schaadt

By Cristiano Antonino On 24-2022-XNUMX

Zeer weinig mensen weten van coloboom, een zeldzame oogziekte die ongeveer 10 op de 200,000 kinderen treft die elk jaar worden geboren

De betekenis van de term verwijst naar de afwezigheid van oogweefsel (letterlijk "verminking" of "afknotting").

Afhankelijk van de betrokken structuren manifesteert de ziekte zich op een bepaalde manier: wanneer de iris wordt aangetast, verschijnt een misvorming van de pupil die een vorm aanneemt die lijkt op een sleutelgat.

In het geval van ooglidcoloboma is het ooglid zelf gedeeltelijk of geheel vervormd, waardoor een deel van de oogbol onbedekt blijft.

Hoewel deze misvormingen met het blote oog zichtbaar zijn, leiden ze meestal niet tot significant verlies van gezichtsvermogen.

Als de coloboom echter het netvlies en de oogzenuw aantast, kan er sprake zijn van ernstige visuele beperkingen.

KINDERGEZONDHEID: LEES MEER OVER MEDICHILD DOOR EEN BEZOEK AAN DE STAND OP EMERGENCY EXPO

Wat zijn dan alle anomalieën die verband houden met Coloboma?

Deze anatomische structuren vormen zich in de vroege stadia van de prenatale ontwikkeling, tussen de vijfde en de zevende week van de zwangerschap.

Dit is de periode waarin het oog wordt gevormd en waarin structurele problemen kunnen ontstaan.

In twee van de drie gevallen zijn de redenen genetisch: er zijn genen geïdentificeerd waarvan de mutatie leidt tot de ontwikkeling van coloboma, waaronder PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH en CHD7.

Met name CHD7 is verantwoordelijk voor het CHARGE-syndroom, een genetische ziekte die leidt tot hart-, genitale en oorveranderingen naast het coloboma van het netvlies en de oogzenuw.

Vanwege de mogelijke correlatie met andere pathologieën, is het noodzakelijk dat meerdere specialisten samenwerken in een multidisciplinair team om andere fysieke symptomen te identificeren die het mogelijk maken om het probleem in kaart te brengen en de mogelijke behandeling te definiëren.

ZELDZAME ZIEKTEN? BEZOEK DE UNIAMO – ITALIAANSE FEDERATIE VOOR ZELDZAME ZIEKTEN STAND OP EMERGENCY EXPO

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Helaas is er vanwege de verscheidenheid aan symptomen en structuren die erbij betrokken zijn geen universele therapie voor Coloboma

Met name de vorm van het ooglid kan operatief worden gecorrigeerd, terwijl de vormen van het netvlies en de oogzenuw, die geen chirurgische therapie ondergaan, periodieke controles vereisen om eventuele complicaties die zich in de loop van de tijd kunnen voordoen (zoals netvliesloslating) te detecteren.

Als het coloboom wordt geassocieerd met microftalmie (een of beide ogen zijn kleiner dan normaal), kan een oogprothese worden aangebracht om de symmetrie en groei van de baan te verbeteren.

In gevallen waarin het gezichtsvermogen bijzonder verminderd is, vooral als beide ogen zijn aangetast, kan visuele revalidatie worden uitgevoerd om het resterende zicht optimaal te benutten.