Tourette-syndroom: symptomen en hoe het te behandelen?

By Cristiano Antonino On 11-2022-XNUMX

Syndroom van Gilles de la Tourette: ongecontroleerde bewegingen en huilen, vooral bij kinderen, maar kan ook jonge mensen treffen. Dit zijn de behandelingen die vandaag beschikbaar zijn

Het Tourette-syndroom is een niet ongebruikelijke pathologie die volgens ISS-gegevens ongeveer 1% van de bevolking treft, met aanvang in de jeugd en adolescentie, zozeer zelfs dat het kan worden gedefinieerd als een neurologische ontwikkelingsziekte: het kenmerkt daarom de rijping fasen van het zenuwstelsel, met symptomen die vaak de kwaliteit van leven van de proefpersoon veranderen en een aanzienlijke invloed hebben op sociale en gezinsrelaties.

Wat is het Tourette-syndroom?

Gilles de la Tourette (TS) is een neuropsychiatrische aandoening die algemeen bekend staat als 'de ziekte van duizend tics' omdat patiënten die eraan lijden ongecontroleerde bewegingen vertonen die gepaard gaan met onwillekeurige geluiden en vocalisaties van verschillende complexiteit.

De aandoening is al sinds de oudheid bekend, maar werd pas aan het eind van de 19e eeuw in klinische termen in Parijs uitgebreider beschreven door de Franse neuroloog Jean-Martin Charcot en zijn leerling Gilles De la Tourette, aan wie de aandoening zijn naam ontleent. .

Wie wordt getroffen door het Tourette-syndroom?

Het syndroom van Gilles de la Tourette treft vooral jonge mensen en adolescenten (vooral mannen), en neemt over het algemeen af met volledige hersenontwikkeling, die wordt bereikt rond de leeftijd van 25 jaar.

In dit opzicht geven epidemiologische gegevens aan dat:

2/3 van de gevallen verdwijnen de symptomen, die op een oscillerende manier vorderen, na de leeftijd van 15-16 jaar;
in slechts een derde van de gevallen houden de stoornissen aan, maar ze nemen in ernst af en worden met het verstrijken van de tijd beter beheersbaar, zodat ook de behoefte aan behandeling wordt verminderd.

Symptomen

Symptomen verschijnen over het algemeen rond de leeftijd van 5-7 jaar en kunnen in de daaropvolgende jaren toenemen of afnemen.

In ieder geval zijn voorbijgaande tics niet ongebruikelijk in de ontwikkelingsstadia en kan de diagnose van Tourette-syndroom worden gesteld wanneer de stoornissen langer dan een jaar aanhouden, waarbij de proefpersoon, naast motorische manifestaties, ten minste één klank/vocale tic vertoont.

Wat betreft het type tics is het bovendien mogelijk om een indeling te maken in de categorieën eenvoudige tics en complexe tics.

Eenvoudige tics

Eenvoudige tics zijn tics waarbij in het algemeen slechts één type spier betrokken is en kunnen bijvoorbeeld zijn:

knipperen;
grommend;
hoesten;
blazen;
snuiven;
schreeuwen;
tanden slijpen;
de draaien nek.

Complexe tics

Complexe tics, die meer dan één type spier activeren, zijn:

schoppen;
springen;
het nadoen van de gebaren van anderen (ecopraxie);
het produceren van vulgaire en obscene gebaren (copraxie).

Tics manifesteren zich met een gevarieerd ziektebeeld en zijn over het algemeen te beheersen door een intensieve inspanning die van de patiënt wordt gevraagd.

In de aanwezigheid van situaties die angst, stress of een bepaalde emotionele impact op het onderwerp veroorzaken, wordt de controle echter losser en worden de tics duidelijker: dit is een belangrijke verduidelijking, omdat tics maar al te vaak eenvoudigweg als psychogeen worden bestempeld, dwz vooral verband houden met het emotionele gedrag van de persoon.

Symptomen in '2Plus'-formulieren

Sommige meer complexe vormen van het syndroom van Gilles de la Tourette worden gedefinieerd als 2 Plus: naast motorische/geluidstics zijn er andere symptomen die andere aandoeningen kenmerken:

onoplettendheid, motorische rusteloosheid typisch voor ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder);
obsessieve gedachten die leiden tot repetitief en oncontroleerbaar gedrag zonder logica, typisch voor OCS (Obsessive-Compulsive Disorder).

Het geluidsbeeld met de uitzending van scheldwoorden, godslastering, enz. (coprolalie) komt niet zo vaak voor als men zou denken, hoewel het de collectieve verbeelding van het syndroom zelf kenmerkt.

Opgemerkt moet worden dat obsessief-compulsieve symptomatologie het symptoom is dat minder vaak verdwijnt op volwassen leeftijd en dat het op zich in staat is om de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk te veranderen.

Problemen van onoplettendheid en motorische hyperactiviteit komen vaker voor bij jongeren, wat vaak de schoolprestaties in gevaar brengt.

De oorzaken van het Tourette-syndroom

De oorzaken van het syndroom van Gilles de la Tourette zijn nog niet volledig bekend, maar het lijkt te zijn gebaseerd op:

genetische aanleg, dwz ticulaire of obsessief-compulsieve signalen kunnen vaak worden gedetecteerd bij de ouders van de proefpersonen van Gilles de la Tourette;
slecht functioneren van de basale ganglia: vanuit neurofysiologisch oogpunt kan de aandoening worden gekaderd in een context van slecht functioneren van de basale ganglia en in het algemeen van het extrapiramidale systeem van de hersenen (degene die verantwoordelijk is voor niet-vrijwillige en automatische bewegingen) ;
infecties: ze zijn een trigger voor tics wanneer het infecterende agens een genetisch gepredisponeerd terrein en een zenuwstelsel (SN) vindt dat zich nog aan het ontwikkelen is en daarom niet in staat is om geschikte controlemechanismen in te voeren (meestal als gevolg van streptococcus betoemolyticus type A, dat veel voorkomende oor- en amandelinfecties).

Diagnose van het Tourette-syndroom

Tot op heden zijn er geen instrumentele tests die de diagnose van de ziekte van Tourette mogelijk maken.

Met name nucleaire magnetische resonantiebeeldvorming of elektro-encefalogrammen hebben geen zin, maar zijn essentieel:

elektrocardiogram (ECG) om gelijktijdige hartpathologieën uit te sluiten;
een bloedtest om het optreden of de actieve aanwezigheid van een infectie (TAS) te bevestigen.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

De diagnose is voornamelijk observationeel, klinisch en veelzijdig.

Dit verklaart waarom de herkenning van het syndroom maar al te vaak te laat komt, na lang en vruchteloos handelen.

Er is berekend dat de meeste gevallen 4-5 jaar nodig hebben om een juiste diagnose te stellen.

Differentiële diagnose

In het diagnostische stadium moeten ook andere problemen worden uitgesloten, die geen verband houden met het Tourette-syndroom en die de tics en symptomen van de ziekte kunnen veroorzaken, zoals

problemen met het gezichtsvermogen
allergieën;
autisme (wat echter de complexe vormen van Gilles de la Tourette in 5-10%) bemoeilijkt;
bepaalde medicijnen nemen;
andere neurologische aandoeningen dan het syndroom van Gilles de la Tourette, zoals dystonie (een pathologie die onwillekeurige spiersamentrekkingen veroorzaakt), de ziekte van Huntington (een zeldzame genetische aandoening die degeneratie van de cellen van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt), enz. Beeldvormingstechnieken zoals computertomografie en magnetische resonantiebeeldvorming kan in dit geval helpen de diagnose te verfijnen.

Hoe het Tourette-syndroom te behandelen?

Er zijn verschillende niveaus van ernst van de ziekte, variërend van 'knipperen', dwz herhaald en onvrijwillig knipperen, tot zelfbeschadiging; dat wil zeggen ernstige vormen.

Tot op heden is er helaas geen specifieke therapie, maar verschillende therapeutische strategieën om de symptomen te beheersen in relatie tot de fysieke en sociaal-familiale problemen die dit kan veroorzaken.

De behandelactiviteit is multidisciplinair en er zijn ook verschillende specialistische figuren bij betrokken, zoals:

zenuwarts
psycholoog;
psychiater
kinderneuropsychiater;
maatschappelijk werkers;
pedagogen.

Cognitieve gedragstechnieken

Cognitieve gedragstherapie stelt de proefpersoon in staat meer controle te krijgen over de fysieke en psychologische aspecten van de ziekte, terwijl ook eventuele bijkomende problemen zoals gebreken in het zelfrespect en relationele problemen worden aangepakt.

In het bijzonder de technieken van:

Gewoonteomkering: het doel is om de proefpersoon bewust te maken van zowel de voorgevoelens (de sensaties die de persoon met het Tourette-syndroom in het algemeen voelt vóór de tic en die verdwijnen nadat hij deze heeft uitgevoerd) en van de handeling zelf en de gevolgen ervan, het leren herkennen van de activiteiten en stemmingen die het mechanisme kunnen activeren, om die tic te vervangen door een alternatief gedrag.
Exposure en responspreventie (ERP) de patiënt wordt geleidelijk blootgesteld aan de stimulus waarop zijn reactie het optreden van de tic is, leert zich in te tomen en ontwikkelt weerstand.

Medicamenteuze therapie bij het syndroom van Gilles de la Tourette

Farmacologische behandeling volgt de Engelse uitdrukking 'go low and slow', dat wil zeggen een lage dosering die geleidelijk wordt toegediend met therapieën die, indien voorgeschreven door deskundigen, over het algemeen kleine bijwerkingen kunnen hebben.

Medicijnen die worden gebruikt voor het Tourette-syndroom zijn onder meer:

psychotrope geneesmiddelen (neuroleptica) zoals dopamine-antagonisten, die bepaalde hersenprocessen reguleren die verband houden met de neurotransmitter dopamine;
alfa2-adrenerge receptoragonisten, die de niveaus van de neurotransmitter noradrenaline stabiliseren;
spierverslappers, die, zoals het woord al aangeeft, de spieren ontspannen;
laagactieve anxiolytica;
Antidepressiva die inwerken op serotonine.

Chirurgie, cerebrale neurostimulatie en transcraniële stimulatie

Voor hardnekkige en zeer ernstige gevallen (meestal volwassenen) waarbij de ticcosa-pathologie wordt geassocieerd met een 'uitschakelende' obsessief-compulsieve stoornis, zijn er ook min of meer invasieve technieken, waarvoor een extreme verhouding chirurgie nodig kan zijn.

Deep Brain Stimulation (DBS), bijvoorbeeld, omvat het implanteren van elektroden in de hersenen van de patiënt die, wanneer aangesloten op een generator, elektrische impulsen uitzenden die in staat zijn de neuronale activiteit te moduleren die ten grondslag ligt aan bepaalde aandoeningen van de ziekte.

Dit is dezelfde techniek die wordt gebruikt om de ziekte van Parkinson te behandelen.

Onlangs zijn ook niet-invasieve technieken zoals Transcraniële Magnetische Stimulatie (TMS) en Direct Current Stimulation (tDCS) gebruikt.

Deze gebruiken de activiteit van een magnetisch veld of continue elektrische stromen om de activiteit van het zenuwstelsel te moduleren en de stoornissen veroorzaakt door het syndroom van Gilles de la Tourette te beperken.

Hoewel deze technieken onmiddellijke verbetering bieden, hebben ze de beperking van een tijdelijk effect en een beperkte effectiviteit.