Ultrazeldzame ziekten: eerste richtlijnen voor Malan-syndroom gepubliceerd
Malan-syndroom, de eerste richtlijnen zijn het resultaat van de wetenschappelijke samenwerking tussen Bambino Gesù en Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. De klinische kenmerken van de ziekte die 1 op 1 miljoen kinderen treft, zijn vastgesteld
Voor kinderen met het Malan-syndroom, een uiterst zeldzame genetische ziekte, zijn de eerste richtlijnen gearriveerd met gedetailleerde indicaties voor diagnose en correct klinisch management
Ze werden opgesteld door specialisten van het Bambino Gesù Pediatric Hospital en het Great Metropolitan Hospital van Reggio Calabria aan het einde van een onderzoek bij een groep van 16 patiënten die aan de ziekte leden.
Ze schetsten ook nauwkeurig de klinische kenmerken van de ziekte, die voor het eerst werd beschreven in 2010.
De richtlijnen en nieuwe informatie over het syndroom, gepubliceerd in het Orphanet Journal of Rare Diseases, zijn nu beschikbaar voor de internationale wetenschappelijke gemeenschap.
MALAN SYNDROOM
Het Malan-syndroom, dat pas 12 jaar geleden werd beschreven, is een uiterst zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door overgroei, macrocefalie, craniofaciale dysmorfismen, afwijkingen in verschillende lichaamsdelen, ontwikkelingsachterstand, atypisch gedrag en verschillende gradaties van intellectuele achterstand.
De prevalentie is ongeveer 1 op 1 miljoen kinderen en er zijn wereldwijd minder dan 90 gevallen gerapporteerd in de literatuur.
De studie van de Bambino Gesù en het ziekenhuis van Reggio Calabria brengt nieuwe gedetailleerde informatie over de kenmerken van de ziekte, die vanwege de nog steeds beperkte kennis en klinische overeenkomsten met het Sotos-syndroom (een andere zeldzame overgroeiaandoening) al jaren ' Sotos 2'.
KINDERGEZONDHEID: LEES MEER OVER MEDICHILD DOOR EEN BEZOEK AAN DE STAND OP EMERGENCY EXPO
EEN MULTIDISCIPLINAIRE TEAM VOOR 'MALAN CHILDREN'
De studie naar het Malan-syndroom werd uitgevoerd in het Bambino Gesù Pediatric Hospital bij een groep van 16 patiënten (13 pediatrische en 3 jonge volwassenen) binnen een speciaal poliklinisch traject.
De groep werd gedurende 18 maanden systematisch geëvalueerd door een multidisciplinair team gecoördineerd door kinderartsen gespecialiseerd in Zeldzame Ziekten en Medische Genetica aan de Bambino Gesù met de wetenschappelijke medewerking van de Medische Genetica Eenheid van de Grande Ospedale Metropolitano van Reggio Calabria en de steun van ASSI Gulliver, de Italiaanse vereniging die mensen met het Sotos- en Malan-syndroom samenbrengt en ondersteunt.
DE IDENTIKIT VAN HET SYNDROOM EN DE EERSTE RICHTLIJNEN
Met de informatie verzameld tijdens de observatieperiode van de 16 patiënten, heeft de multidisciplinaire onderzoeksgroep de klinische kenmerken van het syndroom nauwkeurig gedefinieerd (diepe fenotyping) en de eerste richtlijnen opgesteld: een reeks internationale referentie-indicaties voor de vroege identificatie van de belangrijkste manifestaties van de ziekte, voor de juiste klinische behandeling van patiënten en voor het bewaken van evolutionaire complicaties.
De referentieauteurs van dit werk, gepubliceerd in het Orphanet Journal of Rare Diseases, zijn Dr. Marina Macchiaiolo van de Zeldzame Ziekten en Medische Genetica Eenheid van de Bambino Gesù en Dr. Manuela Priolo, van de Medische Genetica Eenheid van de Grande Ospedale Metropolitano van Reggio Calabria .
Het klinische profiel van de 'Malan-kinderen' werd verder uitgewerkt met twee andere wetenschappelijke onderzoeken (waarvan er één zojuist is gepubliceerd in het Journal of Clinical Medicine) die de bijzondere kenmerken van de ziekte op het neuropsychiatrische, neurocognitieve en gedragsfront onderzochten.
De referentieauteurs van beide onderzoeken zijn dr. Paolo Alfieri, van de afdeling Neuropsychiatrie voor kinderen en adolescenten van de Bambino Gesù en dr. Manuela Priolo.
Lees ook:
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
Zika gekoppeld aan Guillain-Barre-syndroom in nieuwe studie
Downsyndroom en COVID-19, onderzoek aan de Yale University
Reddingstraining, maligne neurolepticasyndroom: wat het is en hoe ermee om te gaan?
Guillain-Barré-syndroom, neuroloog: 'Geen link naar covid of vaccin'
Aangezichtszenuwletsel: Bell's Palsy en andere oorzaken van verlamming
Zeldzame ziekten: Russische econoom Anatoly Chubais gediagnosticeerd met Guillain Barré-syndroom