Zure sfingomyelinase als nieuwe behandeling voor de ziekte van Gaucher: de vooruitgang
De behandeling van zure sfingomyelinase, de nieuwe behandeling voor de ziekte van Gaucher type 3 en de consensus over de beheersing van het risico op de ziekte van Parkinson bij personen met de ziekte van Gaucher. Dit is het belangrijkste nieuws dat centraal staat tijdens de jaarlijkse bijeenkomst over de ziekte van Gaucher, die in het jaar van de gezondheidsnoodsituatie van Covid-19 zal plaatsvinden in de vorm van een webinar, 7 oktober vanaf 13.30 uur.
De Italiaanse medische gemeenschap die zich bezighoudt met Ziekte van Gaucher terugkomen om, zoals het al jaren is, deze zeldzame aandoening, die ongeveer één op de 40,000 mensen voorkomt, en andere zeldzame ziekten te confronteren. Twee keynote-lezingen worden live op internet gehouden door internationale experts. Professor Melissa Wasserstein (Afdeling Pediatrische Genetische Geneeskunde, Kinderziekenhuis in Montefiore, Albert Einstein College of Medicine New York) zal haar ervaring presenteren met het recombinant olipudase alfa-recombinant enzym bij de behandeling van zure sfingomyelinase.
Zure sfingomyelinase en de ziekte van Gaucher: de ontdekking en de ontwikkeling van de nieuwe behandeling
Deze ziekte is klinisch vergelijkbaar met Ziekte van Gaucher maar specifiek gekenmerkt door een evolutie naar levercirrose en hart- en vaatziekten als gevolg van hyperlipidemie. Behandeling Met enzymvervangende therapie, lost in dit geval de ophoping in de lever en milt op en normaliseert de bloedlipideniveaus door cirrose en hart- en vaatziekten te voorkomen. Het medicijn bevindt zich nog in de experimentele fase en de aanmeldingsfase voor patiënten.
Professor Raphael Schiffmann (hoofdonderzoeker, Baylor Scott en White Research Institute Dallas Texas, expert in de ziekte van Gaucher en metabole stoornissen) zal gegevens presenteren uit zijn ervaring met een substraatremmer voor de ziekte van Gaucher type 3.
Deze ziekte wordt gekenmerkt door een neurologische stoornis die samenhangt met de systemische stoornis van de ziekte van Gaucher type 1. Enzymvervangende therapie en Eliglustat-substraatremmertherapie zijn niet effectief bij neurologische stoornissen omdat ze de bloed-hersenbarrière niet passeren en daarom de hersenen niet bereiken. Het nieuwe medicijn is een substraatremmer die de neurologische symptomen verbetert bij patiënten met de ziekte van Gaucher type 3.
In zijn toespraak zal prof. Alessio Di Fonzo de resultaten rapporteren van de consensus van artsen van de Italiaanse referentiecentra voor de ziekte van Gaucher over de beheersing van het risico op de ziekte van Parkinson. Personen met de ziekte van Gaucher, maar ook heterozygote individuen of gezonde dragers van de ziekte van Gaucher, hebben in vergelijking met de algemene bevolking een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson. De consensus betreft de communicatie van het risico aan patiënten en familieleden die gezonde dragers zijn van de ziekte van Gaucher, en, vanaf de leeftijd van 40, detectie van prodromale tekenen en symptomen van de ziekte van Parkinson tijdens periodieke controles op de ziekte van Gaucher. Er is ook een score om te bepalen wanneer de patiënt moet worden doorverwezen naar de neuroloog voor behandeling en de mogelijke start van een specifieke therapie.
En nogmaals, er is een vergelijkingstabel uitgevoerd door professor Maria Domenica Cappellini om de Italiaanse ervaring te bespreken bij de behandeling van de ziekte van Gaucher met het medicijn Eliglustat. Professor Fiorina Giona zal spreken over “De ervaring in postregistratieve studies” en dr. Maja Di Rocco over “Monitoring van therapeutische therapietrouw”.
De interventies rond “Enzymvervangingstherapie en Eliglustat tijdens de noodsituatie Covid-19” door dr. Irene Motta en “De eerste tien maanden ervaring in pediatrische orale therapie” door dr. Federica Deodato zullen de ronde tafel sluiten. Professor Francesca Carubbi zal spreken over "Gaucher en ASMD: lysosomale ziekten met fenotypisch contrast", terwijl professor Alberto Burlina zal spreken over "Diagnostiek en biomarkers"; Professor Maurizio Scarpa en Dr. Antonio Barbato over "De Italiaanse ervaring in klinische therapietesten".
De conferentie wordt afgesloten door Dr. Fabio Nascimbeni en Professor Elena Corradini, die respectievelijk zullen spreken over levercompromissie bij lysosomale ziekten en hyperferritinemie bij de ziekte van Gaucher type 1.
Korte focus op de ziekte van Gaucher
De ziekte van Gaucher is een zeldzame aandoening die bij ongeveer één op de 40,000 mensen voorkomt. Als gevolg van het tekort aan een enzym, zure bèta-glucosidase, dat de rol speelt van het afbreken van een molecuul van sfingolipide-aard, is er een ophoping van lipiden in de cellen, wat resulteert in een functionele aandoening van verschillende organen. Mensen met deze aandoening vertonen een verhoogd milt- en levervolume, hematologische veranderingen (anemie, bloedplaatjes met mogelijke bloeding) en botveranderingen (osteoporose, osteonecrose). Complicaties van de ziekte bij onbehandelde patiënten zijn multipel myeloom en andere hemato-oncologische aandoeningen. Veilige en effectieve behandeling met enzymvervanging, indien vroeg gestart, maakt alle klinische manifestaties omkeerbaar en voorkomt alle complicaties.
LEES OOK
BRON