Familiær middelhavsfeber (FMF): årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Familiær middelhavsfeber (FMF) er en sjelden autoinflammatorisk sykdom som er genetisk overført og viser seg med tilbakevendende episoder med feber og betennelse
Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk overført sykdom
Den tilhører gruppen autoinflammatoriske sykdommer som er sjeldne sykdommer karakterisert ved tilbakevendende episoder med feber og betennelse.
Denne sykdommen er mest vanlig i populasjoner i Middelhavsbassenget som italienere (spesielt Sør-Italia og øyer), tyrkere, arabere, jøder, armenere.
Familiær middelhavsfeber er forårsaket av endringer (kalt mutasjoner) i et gen kalt MEFV, lokalisert på kromosom nummer 16.
Genet inneholder informasjonen som er nødvendig for produksjon av et protein kalt pyrin eller marenostrin, som er en av faktorene som er involvert i å kontrollere betennelse.
Når genet er mutert, endres proteinet som produseres, betennelsen er ute av kontroll og sykdommen resulterer.
Familiær middelhavsfeber overføres som en autosomal recessiv egenskap
Dette betyr at for å være syk må pasienter ha arvet begge muterte MEFV-genene: både den som er arvet med mors kromosom 16 og den som er arvet med mors kromosom 16.
Dette betyr også at begge foreldrene er bærere av sykdommen.
Noen ganger kan individer som foreldre til barn med familiær middelhavsfeber, som har en mutasjon i bare én kopi av genet (såkalte heterozygoter), også ha symptomer og trenge behandling.
Familiær middelhavsfeber oppstår vanligvis før fylte 10 år
Den er preget av tilbakevendende feberepisoder som oppstår med variabel frekvens, starter raskt og varer 1-2 dager.
I 95 % av tilfellene er det sammen med feber symptomer som f.eks oppkast og diaré, men fremfor alt magesmerter, som noen ganger kan være så intense at de ligner blindtarmbetennelse eller en annen kirurgisk tilstand.
Berørte pasienter kan også ha brystsmerter, testikkelsmerter eller hevelse, en hudforandring (kalt erysipelas-lignende utslett) og leddsmerter eller hevelser.
Leddhevelsen påvirker vanligvis et enkelt ledd (vanligvis kne eller ankel) som kan være så hoven at det er umulig å gå ordentlig.
Hos noen pasienter er det en rødlig hudreaksjon på det berørte leddet.
Sykdomsanfall kan starte spontant eller utløses av visse faktorer som både fysisk og psykisk stress, menstruasjonssyklusen og en uregelmessig livsstil.
Sykdommen diagnostiseres på grunnlag av pasientens historie og medisinsk undersøkelse
Hvis utført under feber, viser blodprøver en kraftig økning i verdier som indikerer betennelse (hvite blodceller, ESR, CRP, serumamyloid A).
Hvis de imidlertid utføres når det ikke er akutte symptomer, kan betennelsesindeksene være litt endret eller helt normale.
Diagnosen bekreftes ved molekylær analyse av MEFV-genet.
Denne genetiske analysen utføres ved spesialiserte genetiske laboratorier og er derfor ikke tilgjengelig ved alle laboratorier.
Det er viktig at resultatet av gentesten tolkes av leger med erfaring på dette feltet, fordi ikke alle mutasjoner som finnes i genet forårsaker sykdom.
Det er faktisk noen mutasjoner, såkalte polymorfismer, som anses som ufarlige, det vil si at de ikke forårsaker problemer og også finnes hos friske mennesker.
Individer som bærer disse polymorfismene (selv om de er tilstede i duplikat) skal betraktes som friske og ikke syke.
Hvis den genetiske analysen tolkes feil, risikerer man å vurdere forsøkspersoner som i realiteten ikke er syke.
De fleste pasienter reagerer godt på Colchicine, et medikament utvunnet fra en plante, som tas gjennom munnen.
Effektiviteten av terapien manifesteres ved fullstendig forsvinning av feber og andre tilhørende symptomer.
Hos en liten prosentandel av pasientene er Colchicin ikke effektivt
I disse tilfellene brukes biologiske legemidler rettet mot et molekyl (kalt interleukin-1).
Interleukin-1 overproduseres av immunsystemet på grunn av en mutasjon i MEFV-genet og er årsaken til betennelsen i denne sykdommen.
Legemidlet heter Canakinumab. Terapien, uansett hva den er, må tas for livet. Hvis behandlingen avbrytes, kommer symptomene tilbake.
Hvis behandlingen tas riktig og fremfor alt regelmessig, vil pasientene ikke utvikle noen komplikasjoner og vil ha en utmerket livskvalitet uten noen begrensninger.
Hvis på den annen side sykdommen ikke blir diagnostisert eller behandlingen ikke tas riktig, er pasienter med familiær middelhavsfeber i fare for å utvikle en alvorlig komplikasjon kalt amyloidose, dvs. en opphopning av amyloid substans – en opphopning av protein i form av fibre eller fibriller – i ulike organer og vev som kan skade funksjonene til ulike organer (spesielt nyrene).
Les også
Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android
Feber hos barn: 3 tips for å redusere temperaturen
Symptomer på nødsituasjoner hos barn: Feber
Høy feber hos barn: Hva er viktig å vite
Kramper hos barn: hva du skal gjøre uten å få panikk
Sykdommer i det mannlige reproduktive systemet: Varicocele
Varicocele: Hva er det og hva er symptomene?
Mannlige patologier: Hva er Varicocele og hvordan man behandler det
Bekkenvaricocele: Hva det er og hvordan man gjenkjenner symptomene
Hva er Varicocele og hvordan behandles det?
Varicocele: Symptomer og behandling
Analvorter (kondylom): Hvordan gjenkjenne og eliminere dem
Balanitt: årsaker, symptomer og behandling av glansbetennelse
Pediatrisk phimosis: hva skal jeg gjøre?
Hva skal man gjøre med høy feber?