Oppdaget av Steinert i 1909, som en variant av medfødt myotoni og senere reevaluert av Batten og Gibb som en sykdom i seg selv, er myotonisk dystrofi en multisystemsykdom (dvs. den rammer flere av kroppens systemer) preget av vanskeligheter med å frigjøring av muskler etter frivillig sammentrekning

Sykdommen kan oppstå i voksen alder eller i perinatal alder; i sistnevnte tilfelle kalles det medfødt og har et mye mer alvorlig forløp.

Apparatene som er mer eller mindre involvert er sentralnervesystemet, det kardiovaskulære systemet, det endokrine systemet, synet, musklene og selvfølgelig luftveiene.

Myotonisk dystrofi er en arvelig, autosomal dominant sykdom

Det betyr at den ikke er kjønnsavhengig og har 50 % risiko for tilbakefall per graviditet.

Årsaken er den unormale ekspansjonen av de tre basene (tripletten) til et gen lokalisert på kromosom 19, DMPK-genet.

Jo større triplettutvidelsen er, desto mer alvorlig er sykdommen og jo tidligere debuterer den.

Videre må det sies at, i henhold til fenomenet kjent som forventning, øker ekspansjonen fra generasjon til generasjon og alvorlighetsgraden av symptomene og den tidligste debuten øker også proporsjonalt.

Den medfødte formen, den mest alvorlige, overføres utelukkende av moren.

Symptomer på myotonisk dystrofi

Typiske tegn på myotonisk dystrofi er respiratorisk insuffisiens selv på dagtid, vedvarende arytmier, tidlig debut av grå stær, tidlig start av skallethet, nedsatt skjoldbruskkjertelfunksjon og noen ganger til og med testikkelfunksjon, markert hypersomni i løpet av dagen, tegn på skoliose.

I tilfeller av den medfødte formen kan spedbarn også ha problemer med å svelge og suge, noen ganger trenge effektive gjenopplivningsmanøvrer.

Med tiden, men hvis spedbarnet klarer å overleve, har disse symptomene en tendens til å avta, mens det kognitive underskuddet forblir, og til og med alvorlig.

Symptomene kan heller ikke opptre på en gang eller med samme intensitet, slik at forskjellige kliniske bilder skapes avhengig av kombinasjonen av tegn og symptomer og intensiteten til hver.

I noen tilfeller kan tegnene være så milde at de til og med kan forbli uoppdaget i lang tid.

Den medfødte formen er i alle fall den med den mest alvorlige prognosen.

Diagnose og behandling

Diagnosen stilles ved hjelp av en objektiv undersøkelse.

Det fysiske utseendet til berørte pasienter og det enkle beviset på manglende muskelfrigjøring etter frivillig sammentrekning gjør det mulig å stille en umiddelbar diagnose, som deretter må bekreftes ved andre undersøkelser, som elektromyografi og genetisk testing.

En muskelbiopsi er unødvendig.

Genetisk testing anbefales også for familiemedlemmer der tilfeller av myotonisk dystrofi har oppstått for å fastslå om og hvor mange av dem som er mottakelige for sykdommen.

Prenatal diagnose er også mulig, i tilfelle en av foreldrene har sykdommen, med fostervannsprøve eller chorionic villus prøvetaking og analyse av tilstedeværelsen av trillinger i vevet.

Disse undersøkelsene kan forutsi hvorvidt barnet vil bli påvirket av myotonisk dystrofi eller ikke, men kan ikke gi sikkerhet for alvorlighetsgraden og tidspunktet for debut, siden omfanget av ekspansjonen, som tidspunktet for debut og alvorlighetsgrad av sykdommen avhenger av, er forskjellig avhengig av vevet som er analysert.

Dessverre er det ingen terapier som kan kurere myotonisk dystrofi, men det finnes behandlinger som kan bekjempe symptomene.

Hvert system i kroppen eller distriktet som er involvert vil måtte behandles for å stoppe skaden (respiratoriske, kardiologiske, endokrinologiske, osv. separate behandlinger).

Når det gjelder myotoni, ser det imidlertid ut til at kinin har en god effekt.

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Hva er Duchenne muskeldystrofi?

I dag er det verdensdagen for bevissthet om Duchenne muskeldystrofi

Når demens rammer barn: Sanfilippo syndrom

Zika knyttet til Guillain-Barre syndrom i ny studie

Down Syndrome And COVID-19, Research at Yale University

Redningstrening, malignt neuroleptikasyndrom: Hva det er og hvordan du skal håndtere det

Guillain-Barré syndrom, nevrolog: 'Ingen kobling til Covid eller vaksine'

Ansiktsnerveskader: Bells parese og andre årsaker til lammelse

Sjeldne sykdommer: den russiske økonomen Anatoly Chubais diagnostisert med Guillain Barré syndrom

Ultrasjeldne sykdommer: Første retningslinjer for Malan syndrom publisert

kilde:

Pagine Mediche